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L'étude souligne le besoin de définitions plus précises de maladie rare

Quelques maladies sont comme les cygnes noirs. Elles se produisent tellement rarement que beaucoup de médecins ne les rencontrent jamais dans leur pratique clinique, compliquant des efforts pour les traiter.

Combien de maladies rares y a-t-il ? Selon une étude neuve dirigée par Co par l'université du scientifique Tudor Oprea de caractéristiques du Nouveau Mexique, DM, PhD, personne sait réellement - et c'est un problème, parce qu'il est susceptible que beaucoup de patients de maladie rare ne reçoivent pas des soins médicaux appropriés.

Dans un commentaire publié dans la découverte de médicaments de révisions de nature, un tourillon, un Oprea et des collègues à haute impression de recherches des États-Unis, d'Australie, de France et d'Allemagne précisent que pas moins 10 pour cent de la population du monde souffrent d'une maladie rare, qui traduit en centaines de millions de gens.

Vous avez des milliers de papiers par année liée aux maladies rares, pourtant très peu traduisent en remèdes. »

Tudor Oprea, professeur et responsable de la Division de translation d'informatique au Service de médecine interne d'UNM

Une part importante du problème doit faire avec des définitions, les auteurs discutent, parce que l'incapacité de diagnostiquer sûrement une maladie rare gêne la capacité des chercheurs de développer des demandes de règlement pour elle.

Aux États-Unis, la Loi orpheline de médicament de 1983 définit une maladie rare en tant qu'on affectant moins de 200.000 personnes. Dans l'Union européenne, la législation introduite en 2000 la définit différemment : quand moins d'un dans 2.000 personnes est affecté.

Et, les auteurs précisent, une maladie qui est considérée « rare » dans la population globale pourrait être relativement courante dans un sous-groupe - les exemples comprennent la maladie de Tay-Sachs parmi des juifs d'Ashkenazi et l'anémie falciforme parmi des gens d'origine africaine sous-saharienne.

Un autre facteur de complication est que les termes employés pour définir les maladies sont souvent intermittents et imprécis, et ils varient parfois d'un pays à l'autre. Par exemple, le « cancer du sein » entoure réellement un grand choix de sous-types de tumeur avec de seules signatures génétiques et différentes demandes de règlement optimales, Oprea dit. Devrait-elle être classifiée en tant que l'une maladie ou on ?

Les estimations du nombre de maladies rares arrangent habituellement de l'ordre de 7.000, les auteurs enregistrent. Mais leur analyse récente d'une base de données internationale de catégorie de la maladie connue sous le nom d'ontologie de la maladie de monarque - ou Mondo - propose qu'elle pourrait être pas moins 50 pour cent plus de haut.

« Le projet de Mondo est le premier procédé humain assisté par ordinateur de curation pour rassembler des efforts indépendants dans la communauté de maladie rare afin de cataloguer et annoter toutes les maladies rares, indépendamment du pays ou du type de la maladie, » Oprea dit.

L'amélioration des soins pour des patients présentant des maladies rares exige atteindre l'accord sur les caractéristiques matérielles, génétiques et environnementales de chaque condition, mais superposer des terminologies et des modèles rend cela difficile. Les auteurs invitent l'Organisation Mondiale de la Santé, les États-Unis Food and Drug Administration, l'agence européenne des médicaments, le conservatoire national du médicament et d'autres entités, pour adopter une définition unifiée des maladies rares.

« Nous encourageons la communauté à se réunir et proposer des définitions plus précises de maladie rare, » Oprea dit. « Il faut un forum pour discuter le ce et les mécanismes spécifiques du financement pour l'adresser. »

Source:
Journal reference:

Haendel, M., et al. (2020) How many rare diseases are there?. Nature Reviews Drug Discovery. doi.org/10.1038/d41573-019-00180-y.