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Lo studio sottolinea l'esigenza delle definizioni rare più precise di malattia

Alcune malattie sono come i cigni neri. Accadono così raramente che molti medici non le incontrano mai nella loro pratica clinica, complicante gli sforzi per trattarli.

Quante malattie rare sono ci? Secondo un nuovo studio guidato co dall'università di scienziato Tudor Oprea di dati del New Mexico, il MD, il PhD, nessuno realmente sa - e quello è un problema, perché è probabile che molti pazienti rari di malattia non ricevono l'assistenza medica appropriata.

In un commento pubblicato negli esami della natura droghi la scoperta, un giornale ad alto impatto della ricerca, Oprea ed i colleghi dagli Stati Uniti, dall'Australia, dalla Francia e dalla Germania precisano che fino a 10 per cento della popolazione del mondo soffrono da una malattia rara, che traduce in centinaia di milioni di persone.

Avete migliaia e migliaia di documenti un l'anno relativo alle malattie rare, eppure molto pochi traducono in maturazioni.„

Tudor Oprea, professore e capo della divisione di traduzione di informatica nel dipartimento di UNM di medicina interna

Una grande parte del problema riguarda le definizioni, gli autori discutono, perché l'incapacità di diagnosticare attendibilmente una malattia rara ostacola la capacità dei ricercatori di sviluppare i trattamenti per.

Negli Stati Uniti, la Legge del medicinale orfano di 1983 definisce una malattia rara come una che pregiudica meno che 200,000 persone. Nell'Unione Europea, la legislazione introdotta nel 2000 la definisce diversamente: quando più poco di uno in 2,000 persone è commovente.

E, gli autori precisano, una malattia che è considerata “rara„ nella popolazione in genere potrebbe essere relativamente comune all'interno di un sottogruppo - gli esempi comprendono il malattia di Tay-Sachs fra gli ebrei di Ashkenazi e l'anemia drepanocitica fra la gente di origine africana subsaariana.

Un altro fattore di complicazione è che i termini usati per definire le malattie sono spesso contradditori ed imprecisi ed a volte variano da paese a paese. Per esempio, “il cancro al seno„ realmente comprende vari sottotipi del tumore con le impronte genetiche uniche e trattamenti ottimali differenti, Oprea dice. Dovrebbe essere classificato come una malattia o molte?

I preventivi del numero delle malattie rare si sistemano solitamente nell'ordine di 7.000, gli autori riferiscono. Ma la loro analisi recente di un database internazionale di classificazione di malattia conosciuto come l'ontologia di malattia del monarca - o Mondo - suggerisce che potrebbe essere fino a 50 per cento più d'altezza.

“Il progetto Mondo è il primo trattamento umano su ordinatore di curation per riunire gli sforzi separati nella comunità rara di malattia per catalogare ed annotare tutte le malattie rare, indipendentemente da paese o dal tipo di malattia,„ Oprea dice.

Il miglioramento della cura per i pazienti con le malattie rare richiede il raggiungimento del consenso sulle caratteristiche fisiche, genetiche ed ambientali di ogni circostanza, ma sovrapporre le terminologie e modelli rende quella difficile. Gli autori stanno rivolgendo all'organizzazione mondiale della sanità, agli Stati Uniti Food and Drug Administration, all'Agenzia europea per i medicinali, all'accademia nazionale di medicina e ad altre entità, per adottare una definizione unificata delle malattie rare.

“Incoraggiamo la comunità a riunirci e fornire le definizioni rare più precise di malattia,„ Oprea dice. “Deve essere un forum per discutere il questo ed i meccanismi dedicati di finanziamento per indirizzarlo.„

Source:
Journal reference:

Haendel, M., et al. (2020) How many rare diseases are there?. Nature Reviews Drug Discovery. doi.org/10.1038/d41573-019-00180-y.