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Estude relevos a necessidade para umas definições raras mais precisas da doença

Algumas doenças são como cisnes pretas. Ocorrem tão raramente que muitos médicos nunca os encontram em sua prática clínica, complicando esforços para os tratar.

Quantas doenças raras há? De acordo com um estudo novo co-conduzido pela universidade do cientista Tudor Oprea dos dados de New mexico, a DM, PhD, ninguém sabe realmente - e aquele é um problema, porque é provável que muitos pacientes raros da doença não recebem cuidados médicos apropriados.

Em um comentário publicado em revisões da natureza drogue a descoberta, um jornal de alto impacto da pesquisa, Oprea e os colegas dos E.U., da Austrália, do França e da Alemanha indicam que tanto quanto 10 por cento da população de mundo sofrem de uma doença rara, que traduza em centenas de milhões de povos.

Você tem milhares e milhares de papéis um o ano relativo às doenças raras, contudo muito poucos traduzem em curas.”

Tudor Oprea, professor e chefe da divisão Translational da informática no departamento de UNM da medicina interna

Uma parte grande do problema tem que fazer com definições, os autores argumentem, porque a incapacidade diagnosticar confiantemente uma doença rara impede a capacidade dos pesquisadores para desenvolver tratamentos para ela.

Nos E.U., o acto órfão da droga de 1983 define uma doença rara como uma que afeta mais pouca de 200.000 povos. Na União Europeia, a legislação introduzida em 2000 define-a diferentemente: quando mais pouca de um em 2.000 povos for afetado.

E, os autores indicam, uma doença que seja considerada “rara” na população geral possa ser relativamente comum dentro de um subgrupo - os exemplos incluem a doença de Tay-Sachs entre a doença dos judeus e da célula falciforme de Ashkenazi entre povos da ascendência africana subsariana.

Um outro factor de complicação é que os termos usados para definir doenças são frequentemente incompatíveis e imprecisas, e variam às vezes de um país a outro. Por exemplo, o “cancro da mama” abrange realmente uma variedade de secundário-tipos do tumor com as assinaturas genéticas originais e tratamentos óptimos diferentes, Oprea diz. Deve ser classificado como uma doença ou muitas?

As avaliações do número de doenças raras estabelecem-se geralmente na escala de 7.000, os autores relatam. Mas sua análise recente de uma base de dados internacional da classificação da doença conhecida como a ontologia da doença do monarca - ou Mondo - sugere que poderia ser tanto quanto 50 por cento mais alto.

“O projecto de Mondo é o processo humano primeiramente computador-ajudado do curation para reunir esforços separados na comunidade rara da doença a fim catalogar e para anotar todas as doenças raras, apesar do país ou do tipo da doença,” Oprea diz.

Melhorar o cuidado para pacientes com doenças raras exige o alcance do consenso nas características físicas, genéticas e ambientais de cada circunstância, mas sobrepr terminologias e modelos faz aquela difícil. Os autores estão convidando a Organização Mundial de Saúde, os E.U. Food and Drug Administration, a agência de medicinas européias, a academia nacional da medicina e outras entidades, para adotar uma definição unificada de doenças raras.

“Nós incentivamos a comunidade reunir e para vir acima com definições raras mais precisas da doença,” Oprea diz. “Precisa de estar um fórum para discutir o este e os mecanismos dedicados do financiamento para endereçá-lo.”

Source:
Journal reference:

Haendel, M., et al. (2020) How many rare diseases are there?. Nature Reviews Drug Discovery. doi.org/10.1038/d41573-019-00180-y.