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El estudio subraya la necesidad de definiciones raras más exactas de la enfermedad

Algunas enfermedades son como cisnes negros. Ocurren tan raramente que muchos médicos nunca las encuentran en su práctica clínica, complicando esfuerzos de tratarlos.

¿Cuántas enfermedades raras hay? Según un nuevo estudio co-llevado por la universidad del científico Tudor Oprea de los datos de New México, el Doctor en Medicina, doctorado, nadie sabe realmente - y eso es un problema, porque es probable que muchos pacientes raros de la enfermedad no reciban asistencia médica apropiada.

En un comentario publicado en revistas de la naturaleza drogue el descubrimiento, un gorrón de alto impacto de la investigación, Oprea y los colegas de los E.E.U.U., de la Australia, de la Francia y de la Alemania señalan que tanto como el 10 por ciento de la población de mundo sufre de una enfermedad rara, que traduce a cientos de millones de personas.

Usted tiene miles y miles de papeles al año relacionado con las enfermedades raras, con todo muy pocos traducen a las vulcanizaciones.”

Tudor Oprea, profesor y jefe de la división de translación de la informática en el departamento de UNM del remedio interno

Una parte grande del problema tiene que hacer con definiciones, los autores discuten, porque la incapacidad para diagnosticar seguro una enfermedad rara obstaculiza la capacidad de los investigadores de desarrollar los tratamientos para ella.

En los E.E.U.U., el acto huérfano de la droga de 1983 define una enfermedad rara como una que afecta a más poco de 200.000 personas. En la unión europea, la legislación introducida en 2000 la define diferentemente: cuando más poco de uno en 2.000 personas es afectado.

Y, los autores señalan, una enfermedad que se considere “rara” en la población en general pudo ser relativamente común dentro de un subgrupo - los ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos de Ashkenazi y la anemia de células falciformes entre gente de la ascendencia africana subsahariana.

Otro factor de complicación es que los términos usados para definir enfermedades son a menudo contrarios e imprecisos, y varían a veces de un país a otro. Por ejemplo, el “cáncer de pecho” abarca real una variedad de subtipos del tumor con las firmas genéticas únicas y diversos tratamientos óptimos, Oprea dice. ¿Debe ser clasificado como una enfermedad o muchas?

Los presupuestos del número de enfermedades raras establecen generalmente en el rango de 7.000, los autores denuncian. Pero su análisis reciente de una base de datos internacional de la clasificación de la enfermedad conocida como la ontología de la enfermedad del monarca - o Mondo - sugiere que podría ser tanto como el 50 por ciento más alto.

“El proyecto de Mondo es el primer proceso humano de ayuda de computadora del curation para reunir esfuerzos separados en la comunidad rara de la enfermedad para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, sin importar país o tipo de la enfermedad,” Oprea dice.

Perfeccionar el cuidado para los pacientes con enfermedades raras requiere alcanzar consenso en las características físicas, genéticas y ambientales de cada condición, pero recubrir terminologías y los modelos hace eso difícil. Los autores están invitando la Organización Mundial de la Salud, los E.E.U.U. Food and Drug Administration, la dependencia de remedio europeo, la academia nacional de remedio y otras entidades, para adoptar una definición unificada de enfermedades raras.

“Animamos a la comunidad a reunirse y subir con definiciones raras más exactas de la enfermedad,” Oprea dice. “Necesita ser un foro para discutir este y los mecanismos dedicados del financiamiento para dirigirlo.”

Source:
Journal reference:

Haendel, M., et al. (2020) How many rare diseases are there?. Nature Reviews Drug Discovery. doi.org/10.1038/d41573-019-00180-y.