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Lo studio getta la base per la traduzione della biologia mitocondriale nelle applicazioni cliniche

Uno studio piombo dal centro del Cancro di Anderson di MD dell'università del Texas ha avanzato la comprensione circa i mitocondri, le componenti delle cellule conosciute come “la centrale elettrica della cella.„ Conoscere più circa il genoma è cruciale poichè i mitocondri svolgono i ruoli importanti in tumorigenesis.

I risultati sono stati pubblicati nell'emissione online del 5 febbraio della genetica della natura e sono stati risultati con collaborazione con il consorzio internazionale del genoma del Cancro; L'atlante del genoma del Cancro pan-; L'analisi del Cancro di interi genoma (PCAWG) aggetta, uno sforzo che fa partecipare più di 1.300 scienziati e clinici da 37 paesi. Dal suo inizio, il PCAWG ha analizzato più di 2.600 genoma attraverso 38 tipi del tumore.

Questo studio getta la base per la traduzione della biologia mitocondriale nelle applicazioni cliniche. La nostra analisi presenta il paesaggio mutational più definitivo dei genoma mitocondriali ed identifica parecchi casi iper-mutati. Tali mutazioni tronche sono arricchite notevolmente in rene, colorettale e nei tumori della tiroide, suggerenti l'impatto oncogeno con l'attivazione delle vie di segnalazione.„

Han Liang, Ph.D., professore di bioinformatica & di biologia di calcolo

I mitocondri sono organelli cellulari cruciali, con un singolo contenente delle cellule umano diverse centinaia mitocondri. Le componenti delle cellule svolgono i ruoli essenziali nella generazione delle la maggior parte dell'energia delle cellule con un trattamento conosciuto come fosforilazione ossidativa. Il genoma mitocondriale codifica 13 proteine che formano i complessi a catena respiratori con altre proteine.

“La partecipazione dei mitocondri nella carcinogenesi lungamente è stata sospettata perché il metabolismo energetico alterato è una caratteristica comune di cancro,„ ha detto Liang. “Ancora, i mitocondri svolgono i ruoli importanti in altre mansioni, quali la biosintesi, la segnalazione, la differenziazione cellulare, la crescita delle cellule e la morte.„

Il gruppo ha trovato che il genoma mitocondriale è una componente essenziale nella comprensione dei reticoli molecolari complessi osservati in genoma del cancro e nel contribuire a segnare gli eventi con esattezza potenziali del driver del cancro.

“I nostri risultati sottolineano l'importanza clinica dei mitocondri. Questo studio ha districato e caratterizzato la gamma completa di alterazioni molecolari dei mitocondri nei cancri umani,„ ha detto Liang. “Abbiamo evidenziato la funzione dei geni mitocondriali nella fosforilazione ossidativa, nella riparazione del DNA e nel ciclo cellulare, mostranti le loro connessioni con i geni clinicamente perseguibili.„