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Il più grande studio del genoma fa luce su come gli impulsi errati genetici avviano la formazione del tumore

È ben noto che quando un gene subisce una mutazione, avvia la formazione del tumore stimolando la crescita e la proliferazione anormali delle cellule. Il Cancro comincia da un gene mutante che lancia una serie di crescita anormale, formante un tumore. Tuttavia, il meccanismo esatto di come questo accade rimane poco chiaro.

Ora, grazie ad un gruppo dei ricercatori dall'750 affiliazioni di vacillamento attraverso quattro continenti, il più grande studio del genoma del mondo ha fare luce su come i cambiamenti e le mutazioni genetici stimolano la formazione del tumore.

Pubblicato nella natura del giornale, lo studio evidenzia le cause genetiche di cancro, allarganti la comprensione del cancro. Fra i ricercatori, hanno ordinato gli interi genoma da più di 2.600 campioni, rappresentanti 38 tipi differenti del cancro.

Uno sforzo internazionale massiccio ha reso gli studi complessi di più di 2.600 tumori da 38 tessuti, generanti una ricchezza delle comprensioni nella base genetica di cancro. Credito di immagine: Sergei Drozd/Shutterstock
Uno sforzo internazionale massiccio ha reso gli studi complessi di più di 2.600 tumori da 38 tessuti, generanti una ricchezza delle comprensioni nella base genetica di cancro. Credito di immagine: Sergei Drozd/Shutterstock

Cambiamenti genetici che possono contribuire a cancro

L'analisi del Pan-Cancro di intero progetto dei genoma (PCAWG) ha riunito più di 1.300 ricercatori globalmente per ordinare i genoma, che ha prodotto le nuove scoperte.

Gli studi precedenti originalmente hanno studiato soltanto il DNA di proteina-codifica “del exome„ che aggiunge a circa 1 per cento del genoma dei tumori, poiché è più facile da fare e più accessibile. Tuttavia, il collegamento ha omesso molti cambiamenti che possono avviare lo sviluppo del cancro.

Il gruppo ha scoperto che circa 705 mutazioni accadono ripetutamente nei genoma del cancro, suggerenti che questi sono driver cruciali per la crescita del tumore. Delle mutazioni, circa 100 sono caduto fuori delle aree di proteina-codifica del genoma.

In breve, il gruppo ha scoperto che i genoma del cancro hanno una media di circa quattro - cinque mutazioni che stimolano la crescita delle cellule tumorali. Più ulteriormente, in circa 5 per cento dei casi, hanno rivelato che non c'erano tali mutazioni.

C'è una mutazione del driver in circa 95 per cento di tutti i campioni del tumore che appena 67 per cento con exome che ordina, indicanti che più malati di cancro possono essere abbinati a medicina o al trattamento che mirano alla proteina particolare fatta dal gene del driver.

Il rintracciamento dell'evoluzione delle mutazioni egualmente è stato eseguito, indicante che le mutazioni di iniziale accadono spesso per anni, anche decadi prima che i cancri fossero individuati. Se le mutazioni genetiche sono individuate nella fase iniziale, più gente sopravvivrà ed affronterà al cancro con il trattamento iniziale.

Individuazione tempestiva e trattamento

Il nuovo studio fornisce un nuovo modo individuare più presto il cancro e fornendo il trattamento necessario e appropriato per il tipo del cancro. Questo modo, più vite sarà salvato ed i risultati di salubrità notevolmente miglioreranno.

Inoltre, lo studio aiuterà medici a capire le cause di cancro, fornire mezzi per imporre le strategie e la guida di prevenzione nell'elaborazione di nuovi metodi per la diagnosi ed il trattamento del cancro.

Il progetto rappresenta una prospezione internazionale straordinaria dei genoma del cancro che contribuiranno a migliorare la comprensione vitale del cancro. Finalmente, egualmente aiuterà gli scienziati a capire come il cancro si forma e la guida nella formulazione di nuovi trattamenti e terapie per cancro.

Il Cancro uccide milioni universalmente

Il Cancro è la causa della morte secondo principale attraverso il globo, mortale ogni anno più di 8 milione di persone, accanto alla malattia cardiovascolare. La prevalenza e l'incidenza di cancro sono aggettate per intensificarsi da più di 50 per cento durante le decadi venenti.

Nel Regno Unito, una persona è diagnosticata con cancro ogni due minuti. Ogni anno, ci sono 363.000 nuovi casi stimati del cancro, causanti annualmente più di 165.000 morti nel paese.

Negli Stati Uniti, i quattro cancri più micidiali comprendono il cancro polmonare, il cancro colorettale, il cancro al seno ed il carcinoma della prostata. Il cancro polmonare è la causa principale della morte del cancro nel paese, con 228.820 nuovi casi e 135.729 morti preveduti per 2020.

Source:

The ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium. (2020). Pan-cancer analysis of whole genomes. Nature. https://www.nature.com/articles/s41586-020-1969-6

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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