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Comprensión del fondo genético de la hipoglucemia ketotic idiopática

Lisa es dos años. Ella consigue a menudo difícil--sacudida y el reblandecer--especialmente por la mañana. Ella vomita y rehusa comer. Su molde-madre, Karoline, sabe que ella tiene que actuar antes de que Lisa comience a deteriorar.

Para evitar convulsiones y la baja de la conciencia, Karoline intenta dar a Lisa bebidas azúcar-ricas pero tiene que desesperadamente proceder con usos del gel de la energía en la barbilla de Lisa y hoy, también una inyección intramuscular del glucagón. Lisa perfecciona, pero tarda horas antes de que ella quiera comer y beber normalmente otra vez.

- Está debido a la quemadura gorda acelerada, explica Yazeid Alhaidan, doctorado.

Alhaidan ha pasado tres años que intentaban entender el fondo genético de IKH en niños como Lisa.

Buscar explicaciones genéticas

- Los depósitos del azúcar de Lisa son de alguna manera ineficaces, así que una noche normal que ayuna después de que alta actividad física el día antes de que pueden ser suficientes para provocar la glucosa en sangre inferior (azúcar) y substancias tóxicas como la acetona debido a quemadura gorda acelerada, Yazeid Alhaidan explican.

- Y después ella consigue náusea y vomita. Esto no parará hasta que ella queme el azúcar otra vez y se han eliminado sus cetonas de la gordo-quemadura, y ésta puede tardar varias horas.

La hipoglucemia ketotic idiopática (IKH) es a menudo relativamente suave y puede seguir siendo undiagnosed. Desaparece afortunadamente a menudo con edad. Pero las variantes severas, afectando a veces a varios miembros de la familia, han incitado al equipo de investigación en el centro complejo de la hipoglucemia, hospital de la universidad de Odense, Dinamarca, zambullirse más profundamente en las nuevas explicaciones genéticas potenciales para esta enfermedad.

Causas previamente desconocidas del azúcar de sangre inferior

- Hemos determinado cuatro genes nuevos que aparecen explicar el IKH en por lo menos cuatro familias, Alhaidan continuamos.

- Exploré en los 22.000 genes en el genoma humano y era afortunado poder establecer claramente mutaciones en NCOR1, IGF2BP1, SGLT2, y NEK11 en cuatro familias con IKH.

Estos genes se relacionan en maneras diferentes con el metabolismo de la glucosa y bien pueden ser causas previamente desconocidas del azúcar de sangre inferior. Las causas genéticas sabidas fueron determinadas en cuatro otras familias mientras que no se encontró ningunas mutaciones en nueve familias.

Primer paso hacia las nuevas drogas

- Cada gen implicado en metabolismo de la glucosa y azúcar de sangre inferior está de interés alto para la investigación de la diabetes, dice a Henrik Thybo Christesen, profesor en endocrinología pediátrica y líder del centro complejo de la hipoglucemia.

Para entender la genética en niños como Lisa puede ser el primer paso en el diseño de una droga nueva contra la diabetes.

- En tipo - 2 diabetes, usted quiere bajar el azúcar de sangre. Si usted puede diseñar una droga que actúe como la mutación en pacientes como Lisa, usted puede tener un tratamiento acertado, con tal que el azúcar de sangre no consiga demasiado bajo y los efectos secundarios son aceptables, explica a profesor Christesen.

Más estudia necesario

El biólogo molecular y el profesor adjunto Klaus Brusgaard, que ha llevado el estudio, pide la cautela.

Aunque las mutaciones en los cuatro genes nuevos parezcan ser severas y potencialmente enfermedad-que causan, más estudios son necesarios mostrar su significación funcional exacta.

- Si otros investigadores pueden encontrar mutaciones en los mismos genes en otros pacientes, esto también será útil. Hasta entonces, podemos solamente llamarlos los genes del candidato. Nuestro estudio puede ser el primer de muchos para determinar las explicaciones genéticas nuevas para IKH--cuál puede también terminar hacia arriba estar partido en muchas enfermedades específicas. Y cada enfermedad nueva puede tener su propio tratamiento. El es lo que llamamos remedio de la precisión, el Dr. Brusgaard explica.

Hechos:

El estudio fue publicado el 7 de febrero de 2020 en los partes científicos del gorrón, http://www.nature.com/articles/s41598-020-58845-3.

El centro complejo de la hipoglucemia en el hospital de la universidad de Odense, Dinamarca, es un centro nacional e internacional para el tratamiento multidisciplinario e investigación en hipoglucemia compleja, incluyendo hyperinsulinism congénito, hipoglucemia ketotic, e insulinoma. La investigación continúa en trabajo del postdoc Yazeid Alhaidan y de dos estudiantes del doctorado, junto con colaboraciones internacionales. Las organizaciones relacionadas de la familia incluyen el International internacional y congénito de la hipoglucemia de Ketotic de Hyperinsulinism. Nota: La Lisa paciente y su molde-madre Karoline anonymized.

Source:
Journal reference:

Alhaidan, Y., et al. (2020) Exome sequencing revealed DNA variants in NCOR1, IGF2BP1, SGLT2 and NEK11 as potential novel causes of ketotic hypoglycemia in children. Scientific Reports. doi.org/10.1038/s41598-020-58845-3.