Découverte de cause potentielle de dégénérescence maculaire liée à l'âge

La dégénérescence maculaire relative à l'âge ou le DMA aboutit à la perte de visibilité dedans environ 1,5 millions de personnes au Royaume-Uni et aux millions d'autres autour du monde. Dans une étude neuve les chercheurs ont découvert une protéine neuve qui pourrait expliquer la causalité et fournir ainsi des indices à son diagnostic précoce et traitement efficace. L'étude était publiée dans la dernière question des transmissions de nature de tourillon.

Dégénérescence maculaire liée à l
Dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMA). Memorisz/Shutterstock

Les chercheurs de l'Université de Londres de Queen Mary, de l'université de Manchester, de l'université de Cardiff, et du centre médical d'université de Radboud, Nimègue, collaboré pour regarder une protéine spécifique appelée le présent lié à la h de la protéine 4 (FHR-4) dans le sang des patients avec le DMA. Ils ont également noté que les niveaux de cette protéine se sont avérés plus élevés parmi les tissus maculaires qui avaient été donnés par des patients de DMA pour la recherche. Le Macula est une pièce extrêmement sensible de la rétine des yeux qui est habituellement affectée par DMA. Si la rectification juge vrai, dites les chercheurs, ceci pourrait ouvrir des horizons dans le dépistage du DMA par l'évaluation du niveau de cette protéine FHR-4 dans le sang. Cette formation de protéine a pu également être visée pour traiter le DMA, ils a expliqué.

L'équipe a expliqué que la protéine FHR-4 règle le système complémentaire et est effectuée par les gènes qui sont situés dans le chromosome 1 dans un boîtier serré. Ils ont constaté que les gènes qui soulèvent la quantité de FHR-4 également étaient responsables d'un plus gros risque de DMA. On l'a su que le DMA a habituellement une origine génétique et certaines protéines de complément principales sont impliquées dans son risque et étape progressive. Pour cette étude l'équipe a regardé l'association génétique de la maladie avec les niveaux de FHR-4 trouvé dans des patients de DMA. Des niveaux plus élevés de cette protéine ont été trouvés chez les personnes qui ont eu les repères génétiques qui ont codé pour la famille de H des protéines. Ces gènes qui codent pour les protéines de H habituellement sont trouvés dans une région unique du génome, expliquent les chercheurs. Certains variants génétiques qui sont attentivement associés au DMA ont été également notés dans cette étude génomique neuve.

L'équipe a constaté que le changement de ces gènes a mené à des niveaux plus élevés de FHR-4 que cela a mené à la cascade d'événements comprenant l'activation du système complémentaire dans l'oeil cela aboutit à commencer et étape progressive de DMA. Pour cette étude ils ont regardé 484 patients avec le DMA et comparé les niveaux de leur FHR-4 avec 522 échantillons témoins qui étaient d'âge comparable avec les patients. Les patients ont été recrutés de deux sites différents. Le premier était de l'étude de Cambridge DMA aboutie par professeur Anthony Moore à partir de l'hôpital d'oeil de Moorfields et de l'institut d'UCL de l'ophthalmologie (maintenant à l'Université de Californie San Francisco) et professeur John Yates à partir de l'Université de Cambridge. Le deuxième était de la base de données génétique européenne (EUGENDA), aboutie par le Hollandais et le professeur Carel Hoyng de repaire de professeur Anneke à partir du centre médical d'université de Radboud.

Selon M. Valentina Cipriani, un des experts en matière d'analyse de caractéristiques statistiques en étude à l'Université de Londres de Queen Mary, et au membre du consortium génomique international de DMA (IAMDGC), a dit, « par le dévoilement FHR-4 car un roman, lecteur moléculaire de clavette pour le DMA, notre étude pouvait disséquer davantage la prédisposition de maladie génétique à la région du facteur H. C'est l'une des associations génétiques les plus déterminées dans le domaine de la génétique complexe. Nous espérons que nos découvertes accéléreront l'intérêt de la communauté de la recherche plus large dans la participation du système complémentaire dans le DMA, avec l'objectif ultime de découvrir le rôle du « complementome » entier dans la maladie. »

Professeur Paul évêque de l'université de Manchester et de l'ophtalmologue de conseiller à l'hôpital royal d'oeil de Manchester, un des chefs d'étude a dit, « la protéine combinée et les découvertes génétiques fournissent des preuves irréfutables que FHR4 est un Contrôleur critique de cette pièce du système immunitaire qui affecte les yeux. Nous avons prouvé que les niveaux plus élevés génétiquement déterminés du sang FHR4 mène à plus de FHR4 dans l'oeil ce qui augmente consécutivement le risque de la réaction excessive de système immunitaire qui pilote la maladie. » Il a ajouté, « ainsi indépendamment d'améliorer la compréhension de la façon dont le DMA est entraîné, ce travail fournit une voie de prévoir le risque de la maladie en mesurant simplement des taux sanguins de FHR4. Il fournit également une route neuve à la demande de règlement en ramenant les taux sanguins de FHR4 à la fonction système de système immunitaire de restauration dans les yeux. Puisque les options de demandes de règlement pour le DMA sont limitées, cette compréhension complète de la biologie du DMA est une poussée énorme pour des scientifiques trouvant des réponses à un problème qui entraîne la misère incalculable pour des milliers de gens seul au R-U. »

Professeur Simon Clark, que la Co a abouti l'étude a dit, « cette étude est réellement une opération-modification dans notre compréhension de la façon dont l'activation de complément pilote cette maladie sans visibilité principale. Jusqu'à présent, le rôle joué par des protéines de FHR dans la maladie seulement a été jamais impliqué. Mais maintenant nous montrons un lien direct et, plus de façon excitée, devenons une opération réelle plus près de recenser un groupe d'objectifs thérapeutiques potentiels pour traiter cette maladie débilitante. »

L'étude a été financée en partie par le Conseil " Recherche " médical et la société maculaire et combat pour la vue.

Journal reference:

Cipriani, V., Lorés-Motta, L., He, F. et al. Increased circulating levels of Factor H-Related Protein 4 are strongly associated with age-related macular degeneration. Nat Commun 11, 778 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-14499-3

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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