Scoperta di causa potenziale di degenerazione maculare senile relativa all'età

La degenerazione maculare senile relativa all'età o AMD piombo a perdita di visione dentro intorno 1,5 milione di persone nel Regno Unito e milioni di altri intorno al mondo. In un nuovo studio i ricercatori hanno scoperto una nuova proteina che potrebbe spiegare la causa e fornire così le bugne alla sui diagnosi precoce ed efficace trattamento. Lo studio è stato pubblicato nell'ultima emissione delle comunicazioni della natura del giornale.

Degenerazione maculare senile relativa all
Degenerazione maculare senile relativa all'età (AMD). Memorisz/Shutterstock

I ricercatori dall'università di Londra di Queen Mary, dall'università di Manchester, dall'università di Cardiff e dal centro medico di Radboud, Nimega, collaborata per esaminare una proteina specifica hanno chiamato il presente in relazione con la h della proteina 4 (FHR-4) nel sangue dei pazienti con AMD. Egualmente hanno notato che i livelli elevati di questa proteina sono risultati fra i tessuti maculari che erano stati donati dai pazienti di AMD per la ricerca. La macula è una parte altamente sensibile della retina degli occhi che è influenzata solitamente da AMD. Se la correzione sostiene, dica i ricercatori, questo potrebbe aprire i viali nella rilevazione di AMD tramite la valutazione del livello di questa proteina FHR-4 nel sangue. Questa formazione proteica ha potuto anche essere mirata a per trattare AMD, essi ha spiegato.

Il gruppo ha spiegato che la proteina FHR-4 regolamenta il complemento ed è fatta dai geni che sono situati nel cromosoma 1 in un cluster stretto. Hanno trovato che i geni che sollevano la quantità di FHR-4 egualmente erano responsabili di un elevato rischio di AMD. È stato conosciuto che AMD ha solitamente un'origine genetica e determinate proteine di complemento chiave sono comprese nel sui rischio e progressione. Per questo studio il gruppo ha esaminato l'associazione genetica della malattia con i livelli di FHR-4 trovato nei pazienti di AMD. I livelli elevati di questa proteina sono stati trovati in persone che hanno avute marcatori genetici che hanno codificato per la famiglia di H delle proteine. Questi geni che codificano per le proteine di H sono trovati solitamente in una singola regione del genoma, spiegano i ricercatori. Determinate varianti genetiche che sono associate molto attentamente con AMD egualmente sono state notate in questo nuovo studio genomica.

Il gruppo ha trovato che l'alterazione di questi geni piombo ai livelli elevati di FHR-4 che quella piombo alla cascata degli eventi compreso l'attivazione del complemento all'interno dell'occhio quella piombo per iniziare e progressione di AMD. Per questo studio hanno esaminato 484 pazienti con AMD ed hanno paragonato i livelli di loro FHR-4 a 522 campioni di controllo che erano di pari età con i pazienti. I pazienti sono stati reclutati da due siti differenti. Il primo proveniva dallo studio di Cambridge AMD piombo dal professor Anthony Moore dall'ospedale dell'occhio di Moorfields e dall'istituto di UCL dell'oftalmologia (ora all'università di California San Francisco) ed il professor John Yates dall'università di Cambridge. Il secondo proveniva dal database genetico europeo (EUGENDA), piombo dall'Olandese della tana del professor Anneke e dal professor Carel Hoyng dal centro medico di Radboud.

Secondo il Dott. Valentina Cipriani, uno degli esperti nell'analisi di dati statistici sullo studio all'università di Londra di Queen Mary ed al membro del consorzio internazionale di genomica di AMD (IAMDGC), ha detto, “rivelando FHR-4 poichè un romanzo, giocatore molecolare di tasto per AMD, il nostro studio poteva dividere più ulteriormente la predisposizione di malattia genetica alla regione di fattore H. Ciò è una delle associazioni genetiche stabilite nel campo della genetica complessa. Speriamo che i nostri risultati accelerino l'interesse dall'più ampia comunità di ricerca nella partecipazione del complemento in AMD, con lo scopo finale di scoprire il ruolo di intero “complementome„ nella malattia.„

Il professor Paul Bishop dall'università di Manchester e di oftalmologo del consulente all'ospedale reale dell'occhio di Manchester, una delle guide di studio ha detto, “la proteina combinata ed i risultati genetici forniscono la prova coercitiva che FHR4 è un regolatore critico di quella parte del sistema immunitario che pregiudica gli occhi. Abbiamo indicato che i livelli elevati geneticamente risoluti di sangue FHR4 piombo a più FHR4 nell'occhio quale a sua volta aumentano il rischio della risposta di sistema immunitario incontrollata che determina la malattia.„ Ha aggiunto, “così oltre a migliorare la comprensione di come AMD è causato, questo lavoro fornisce un modo di predizione del rischio della malattia semplicemente misurando i livelli di sangue di FHR4. Egualmente fornisce un nuovo itinerario al trattamento riducendo i livelli di sangue di FHR4 alla funzione di sistema immunitario di restore negli occhi. Poiché le opzioni dei trattamenti per AMD sono limitate, questa comprensione completa della biologia di AMD è una spinta enorme per gli scienziati che trovano le risposte ad un problema che causa la miseria incalcolabile per le migliaia di gente nel Regno Unito da solo.„

Il professor Simon Clark, che il co piombo lo studio ha detto, “questo studio realmente è un punto-cambiamento nella nostra comprensione di come l'attivazione del complemento determina questa malattia d'abbaglio principale. Finora, il ruolo svolto dalle proteine di FHR nella malattia è stato arguito soltanto mai. Ma ora mostriamo più emozionantemente un legame diretto e, ci trasformiamo in in un punto tangibile più vicino ad identificare un gruppo di obiettivi terapeutici potenziali per trattare questa malattia debilitante.„

Lo studio è stato costituito un fondo per in parte dal Consiglio di ricerca medica e la società maculare e lotta per vista.

Journal reference:

Cipriani, V., Lorés-Motta, L., He, F. et al. Increased circulating levels of Factor H-Related Protein 4 are strongly associated with age-related macular degeneration. Nat Commun 11, 778 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-14499-3

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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