Descoberta da causa potencial de degeneração macular relativa à idade

A degeneração macular relativa à idade ou o AMD conduzem à perda de visão dentro ao redor 1,5 milhões de pessoas no Reino Unido e nos milhões de outro em todo o mundo. Em um estudo novo os pesquisadores descobriram uma proteína nova que poderia explicar a causa e assim fornecer indícios a seus diagnóstico adiantado e tratamento eficaz. O estudo foi publicado na introdução a mais atrasada das comunicações da natureza do jornal.

Degeneração macular relativa à idade (AMD). Memorisz/Shutterstock
Degeneração macular relativa à idade (AMD). Memorisz/Shutterstock

Os pesquisadores da Universidade de Londres de Queen Mary, da universidade de Manchester, da universidade de Cardiff, e do centro médico da universidade de Radboud, Nijmegen, colaborado para olhar uma proteína específica chamaram o presente H-relacionado da proteína 4 (FHR-4) no sangue dos pacientes com AMD. Igualmente notaram que os níveis desta proteína estiveram encontrados para ser mais altos entre os tecidos macular que tinham sido doados por pacientes do AMD para a pesquisa. O Macula é uma peça altamente sensível da retina dos olhos que é afectada geralmente pelo AMD. Se a correcção guardara verdadeiro, diga os pesquisadores, este poderia abrir avenidas na detecção de AMD pela avaliação do nível desta proteína FHR-4 no sangue. Esta formação de proteína podia igualmente ser visada para tratar o AMD, elas explicou.

A equipe explicou que a proteína FHR-4 regula o sistema de complemento e está feita pelos genes que são ficados situados no cromossoma 1 em um conjunto apertado. Encontraram que os genes que aumentam a quantidade de FHR-4 igualmente eram responsáveis para um risco mais alto de AMD. Soube-se que o AMD tem geralmente uma origem genética e determinadas proteínas de complemento chaves estão envolvidas em seus risco e progressão. Para este estudo a equipe olhou a associação genética da doença com os níveis de FHR-4 encontrado em pacientes do AMD. Uns níveis mais altos desta proteína foram encontrados nas pessoas que tiveram os sinais genéticos que codificaram para a família de H das proteínas. Estes genes que codificam para as proteínas de H são encontrados geralmente em uma única região do genoma, explicam os pesquisadores. Determinadas variações genéticas que são associadas pròxima com o AMD foram notadas igualmente neste estudo genomic novo.

A equipe encontrou que a alteração destes genes conduziu a uns níveis mais altos de FHR-4 que aquela conduziu à cascata dos eventos que incluem a activação do sistema de complemento dentro do olho aquela conduz para começar e progressão do AMD. Para este estudo olharam 484 pacientes com AMD e compararam os níveis de seu FHR-4 com as 522 amostras de controle que eram de idade comparável com os pacientes. Os pacientes foram recrutados de dois locais diferentes. O primeiro era do estudo de Cambridge AMD conduzido pelo professor Anthony Moore do hospital do olho de Moorfields e do instituto de UCL da oftalmologia (agora na Universidade da California San Francisco) e professor John Yates da Universidade de Cambridge. O segundo era da base de dados genética européia (EUGENDA), conduzida pelo holandês do antro do professor Anneke e pelo professor Carel Hoyng do centro médico da universidade de Radboud.

De acordo com o Dr. Valentina Cipriani, um dos peritos da análise de dados estatísticos no estudo na Universidade de Londres de Queen Mary, e no membro do consórcio internacional da genómica do AMD (IAMDGC), disse, “revelando FHR-4 porque uma novela, jogador molecular da chave para o AMD, nosso estudo podia dissecar mais a predisposição da doença genética na região do factor H. Esta é uma das associações genéticas as mais estabelecidas no campo da genética complexa. Nós esperamos que nossos resultados acelerarão o interesse da comunidade de pesquisa mais larga na participação do sistema de complemento no AMD, com o objectivo último de descobrir o papel do “complementome inteiro” na doença.”

O professor Paul Bispo da universidade de Manchester e de oftalmologista do consultante no hospital real do olho de Manchester, um dos líderes do estudo disse, “a proteína combinada e os resultados genéticos fornecem a evidência de obrigação que FHR4 é um controlador crítico dessa peça do sistema imunitário que afecta os olhos. Nós mostramos que os níveis mais altos genetically determinados do sangue FHR4 conduzem a mais FHR4 no olho qual aumenta por sua vez o risco da resposta de sistema imunitário descontrolada que conduz a doença.” Adicionou, “assim independentemente de melhorar a compreensão de como o AMD é causado, este trabalho fornece uma maneira de prever o risco da doença simplesmente medindo níveis de sangue de FHR4. Igualmente fornece uma rota nova ao tratamento reduzindo os níveis de sangue de FHR4 à função de sistema imunitário da restauração nos olhos. Porque as opções dos tratamentos para o AMD são limitadas, esta compreensão detalhada da biologia do AMD é um impulso enorme para os cientistas que encontram respostas a um problema que cause a miséria por dizer para o milhares de pessoas no Reino Unido apenas.”

O professor Simon Clark, que o co conduziu o estudo disse, “este estudo é realmente uma etapa-mudança em nossa compreensão de como a activação do complemento conduz esta doença de cegueira principal. Até aqui, o papel jogado por proteínas de FHR na doença foi pressupor somente nunca. Mas agora nós mostramos uma hiperligação directa e, mais emocionantemente, transformamo-nos uma etapa real mais perto de identificar um grupo de alvos terapêuticos potenciais para tratar esta doença debilitante.”

O estudo foi financiado na parte pelo Conselho de investigação médica e a sociedade Macular e a luta para a vista.

Journal reference:

Cipriani, V., Lorés-Motta, L., He, F. et al. Increased circulating levels of Factor H-Related Protein 4 are strongly associated with age-related macular degeneration. Nat Commun 11, 778 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-14499-3

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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