Descubrimiento de la causa potencial de la degeneración macular relativa a la edad

La degeneración macular relativa a la edad o AMD lleva a la baja de la visión hacia adentro alrededor 1,5 millones de personas de en el Reino Unido y millones de otros en todo el mundo. En un nuevo estudio los investigadores han descubierto una nueva proteína que podría explicar la causalidad y ofrecer así pistas a su diagnóstico precoz y tratamiento efectivo. El estudio fue publicado en la última aplicación las comunicaciones de la naturaleza del gorrón.

Degeneración macular relativa a la edad (AMD). Memorisz/Shutterstock
Degeneración macular relativa a la edad (AMD). Memorisz/Shutterstock

Los investigadores de la Universidad de Londres de Queen Mary, de la universidad de Manchester, de la universidad de Cardiff, y del centro médico de la universidad de Radboud, Nimega, colaborada para observar una proteína específica llamaron el presente H-relacionado de la proteína 4 (FHR-4) en la sangre de pacientes con AMD. También observaron que los niveles de esta proteína fueron encontrados para ser más altos entre los tejidos maculares que habían sido donados por los pacientes de AMD para la investigación. El Macula es una pieza altamente sensible de la retina de los aros que es afectada generalmente por AMD. Si la corrección es verdad, diga a los investigadores, éste podría abrir avenidas en la detección de AMD por la apreciación del nivel de esta proteína FHR-4 en sangre. Esta formación de proteínas se podía también apuntar para tratar AMD, ellas explicó.

Las personas explicaron que la proteína FHR-4 regula el sistema de complemento y es hecha por los genes que están situados en el cromosoma 1 en un atado apretado. Encontraron que los genes que aumentan la cantidad de FHR-4 también eran responsables de un riesgo más alto de AMD. Se ha sabido que AMD tiene generalmente un origen genético y ciertas proteínas de complemento dominantes están implicadas en su riesgo y progresión. Para este estudio las personas observaban la asociación genética de la enfermedad con los niveles de FHR-4 encontrado en los pacientes de AMD. Niveles más altos de esta proteína fueron encontrados en las personas que tenían marcadores genéticos que cifraron para la familia de H de proteínas. Estos genes que cifran para las proteínas de H se encuentran generalmente en una única región del genoma, explican a los investigadores. Ciertas variantes genéticas que se asocian de cerca a AMD también fueron observadas en este nuevo estudio genomic.

Las personas encontraron que el cambio de estos genes llevó a niveles más altos de FHR-4 que ése llevó a la cascada de acciones incluyendo la activación del sistema de complemento dentro del aro ése lleva para comenzar y progresión de AMD. Para este estudio observaban a 484 pacientes con AMD y compararon los niveles de su FHR-4 con 522 muestras de mando que eran de edad comparable con los pacientes. Reclutaron a los pacientes a partir de dos diversos sitios. El primer era del estudio de Cambridge AMD llevado por profesor Anthony Moore de hospital del aro de Moorfields y del instituto de UCL de la oftalmología (ahora en la Universidad de California San Francisco) y profesor Juan Yates de la Universidad de Cambridge. El segundo era de la base de datos genética europea (EUGENDA), llevada por el holandés y profesor Carel Hoyng de la guarida de profesor Anneke de centro médico de la universidad de Radboud.

Según el Dr. Valentina Cipriani, uno de los expertos del análisis de datos estadísticos en el estudio en la Universidad de Londres de Queen Mary, y la pieza del consorcio internacional de la genómica de AMD (IAMDGC), dijo, “revelando FHR-4 pues una novela, jugador molecular de la llave para AMD, nuestro estudio podía disecar más lejos la predisposición de la enfermedad genética en la región del factor H. Éste es una de las asociaciones genéticas establecidas del campo de la genética compleja. Esperamos que nuestras conclusión aceleren interés de la comunidad de investigación más ancha en la implicación del sistema de complemento en AMD, con el objetivo último de destapar el papel del “complementome entero” en la enfermedad.”

Profesor Paul obispo de la universidad de Manchester y del oftalmólogo del consultor en el hospital real del aro de Manchester, uno de los líderes del estudio dijo, “la proteína combinada y las conclusión genéticas proporcionan pruebas que obligan que FHR4 sea controlador aéreo crítico de esa parte del sistema inmune que afecta a los aros. Hemos mostrado que los niveles más altos genético resueltos de la sangre FHR4 llevan a más FHR4 en el aro cuáles a su vez aumentan el riesgo de la reacción incontrolada del sistema inmune que impulsa la enfermedad.” Él agregó, “tan aparte de perfeccionar la comprensión de cómo se causa AMD, este trabajo ofrece una manera de predecir el riesgo de la enfermedad simple midiendo niveles de sangre de FHR4. También ofrece una nueva ruta al tratamiento reduciendo los niveles de sangre de FHR4 para restablecer la función del sistema inmune en los aros. Porque las opciones de los tratamientos para AMD son limitadas, esta comprensión completa de la biología de AMD es un alza enorme para los científicos que encuentran respuestas a un problema que cause la miseria no dicha para los millares de gente en el Reino Unido solamente.”

Profesor Simon Clark, que el co llevó el estudio dijo, “este estudio es realmente un paso-cambio en nuestra comprensión de cómo la activación del complemento impulsa esta enfermedad cegadora importante. Hasta ahora, el papel desempeñado por las proteínas de FHR en enfermedad se ha deducido solamente nunca. Pero ahora mostramos un enlace directo y, más emocionantemente, hacemos un paso tangible más cercano a determinar un grupo de objetivos terapéuticos potenciales para tratar esta enfermedad debilitante.”

El estudio fue financiado en parte por el Consejo de Investigación médico y la sociedad macular y combate para la mira.

Journal reference:

Cipriani, V., Lorés-Motta, L., He, F. et al. Increased circulating levels of Factor H-Related Protein 4 are strongly associated with age-related macular degeneration. Nat Commun 11, 778 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-14499-3

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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