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Individuazione delle origini dell'angiosarcoma

In un nuovo studio pubblicato nella medicina della natura del giornale febbraio 2020, gli scienziati riferiscono alcune ragioni recentemente scoperte per l'avvenimento di un angiosarcoma chiamato cancro raro della parete del vaso sanguigno. Ciò ha potuto guida giorna sviluppare le migliori terapie per questo tumore aggressivo. Il progetto è un esempio notevole dei risultati inatteso ricchi da un'impresa folla-originaria che riunisce un gruppo sparso di pazienti con una malattia rara.

Il più grande studio eppure dell
Il più grande studio eppure dell'angiosarcoma rivela le nuove mutazioni e suggerisce le possibilità terapeutiche per alcuni sottotipi. Credito di immagine: Sergei Drozd/Shutterstock

Il progetto dell'angiosarcoma

L'angiosarcoma è un tumore raro che sorge all'interno delle celle endoteliali che allineano i vasi sanguigni. Può sorgere in quasi qualsiasi parte del corpo dovuto l'avvenimento diffuso dei vasi sanguigni. Tuttavia, i siti più comuni di questo tumore sono l'interfaccia, il petto, il fegato e la milza.

Una delle difficoltà più gravi con lo studio del questo tumore è la sua rarità estrema, in modo da significa che i dati sono limitati. Soltanto circa 300 casi sorgono ogni anno negli Stati Uniti ed i pazienti sono sparsi.  I pazienti soccombono quasi invariabilmente alla malattia. Ciò lo rende difficile convincere un numero sufficiente dei casi ad analizzare in modo da scoprire che unità la malattia.

Lo studio fa parte del progetto di collaborazione dell'angiosarcoma. Ciò a sua volta è una componente del conteggio me nel movimento in cui i malati di cancro con parecchi tipi di cancri direttamente sono coinvolgere nella ricerca, lavorante molto attentamente con gli scienziati per contribuire a scoprire più circa questo stato micidiale. I pazienti sono iscritti allo studio online, indipendentemente dalla loro posizione. Il movimento stesso ha messo radici con il successo del progetto metastatico (MBC) del cancro al seno, che piombo ad una serie di scoperte circa cancro al seno.

Lo studio

Nel progetto dell'angiosarcoma, cominciato nel 2017, i pazienti donano le loro cartelle sanitarie, sangue ed altri campioni dei tessuti biologici e le loro esperienze e necessità, contribuire a muovere la ricerca in avanti. Oltre all'output in relazione con il Cancro reale, il movimento cerca di valutare la produttività dell'associazione della paziente-ricerca quando la malattia che è studiata è rara e la ricerca è male necessaria per il migliore trattamento.

I ricercatori hanno installato un gruppo di lavoro facendo uso dei media sociali per riunire i pazienti dell'angiosarcoma ed i loro parenti prossimi online. Poi sono stati chiesti i suggerimenti quanto a come il progetto dovrebbe raggiungere fuori ad altri pazienti. Ciò ha modellato il modulo e la funzione finali del portale online ad ascproject.org, con cui tutto il paziente dell'angiosarcoma negli Stati Uniti o nel Canada può iscriversi per lo studio. Un numero importante, quasi 340 pazienti, realmente iscritti allo studio entro 1,5 anni.

I ricercatori hanno esaminato i genoma di quasi 50 esemplari dell'angiosarcoma, ottenuti dai vari pazienti attraverso U.S.A. ed il Canada. Questi genoma sono stati catturati dai campioni del tumore e sono stati paragonati al DNA ereditato catturato dalle celle di germline.

Il pittore di circo del ricercatore, che era lei stessa ha diagnosticato con la parte posteriore dell'angiosarcoma nel 2010, dice, “quando abbiamo veduto per la prima volta i dati, noi è stato eccitato per vedere che queste scoperte erano evidenti dai dati genomica fin dall'inizio. Lavorando con i pazienti per progettare e sviluppare il progetto dall'inizio è stato un'esperienza fenomenale.„

I risultati

C'erano 30 mutazioni che sono state ripetute nei campioni, secondo il tipo di tumore. E vari, quale PIK3CA, GRIN2A e NOTCH2, stanno riferendi per la prima volta nell'angiosarcoma.

Alcuni dei difetti di gene hanno suggerito un ruolo possibile per le droghe già che sono utilizzate in altri tipi di cancri. La maggior parte delle mutazioni di PIK3CA era negli angiosarcomi del petto. Queste mutazioni probabilmente stavano attivando le mutazioni, cioè, aggiungono una funzione al gene o migliorano una funzione attuale. In caso affermativo, le droghe che inibiscono questa via, quale l'inibitore già approvato P13, possono contribuire a curare questo sottogruppo di pazienti che hanno angiosarcomi del petto, con le mutazioni di PIK3CA.

Inoltre, questa famiglia delle mutazioni genetiche egualmente si presenta nell'adenocarcinoma del petto, che è un tipo differente di cancro. Ciò potrebbe indicare che un'anomalia nelle celle del petto migliora le probabilità dello sviluppo del tumore. Questa riga di ricerca è dovuta direttamente all'individuazione delle mutazioni in un gene comune in due tipi differenti di cancri nello stesso tessuto.  

Un'altra individuazione interessante era che la frequenza globale di mutazione era più alta negli angiosarcomi della testa, del collo, della fronte di taglio e del cuoio capelluto. Queste mutazioni sono simili a quelle causate tramite radiazione ultravioletta e piombo al suggerimento che questi tumori possono sorgere a causa di danno solare.

Gli inibitori immuni del controllo sono un tipo di droga di cancro che può essere utilizzato in tumori con un alto carico di mutazione. I ricercatori quindi ritengono che dovrebbero studiare l'utilità di queste medicine in pazienti con gli angiosarcomi della testa, del collo, della fronte di taglio e del cuoio capelluto.

Interessante, hanno trovato che 2 pazienti con i tumori in queste aree sono stati messi su questi farmaci dopo che la chemioterapia convenzionale non è riuscito a gestire la loro malattia. Entrambi finalmente hanno dovuto fermare il trattamento a causa degli effetti contrari intollerabili. Tuttavia, entrambi sono oggi senza Cancro malgrado avere altra terapia per i loro tumori. Ciò certamente è l'argomento di riflessione.

Risultati e scopi futuri

I ricercatori ora devono cercare la prova molto più solida quanto all'efficacia di queste droghe ma ci ora sono più di un barlume di speranza. Anche ora, tre test clinici ora in corso hanno contenuto i pazienti dell'angiosarcoma per la valutazione di questi trattamenti non standard, in base ai dati non pubblicati da questo studio.

Per quanto riguarda il progetto dell'angiosarcoma, l'iscrizione è ancora sopra, con 500 pazienti che si iscrivono in meno di 3 anni. L'analisi di dati ancora sta continuando. Il numero dei pazienti registrati stupisce il pittore, che dice, “era uno scopo aspirational che onesto non ho saputo se raggiungessimo mai, per non parlare di raggiungiamo durante 2 e 1/2 anni.„

Tuttavia, malgrado la speranza offerta tramite queste nuove scoperte, c'è col passare del tempo egualmente il dolore come nuovo e vecchi amici con la preda di caduta di malattia ai sui tentacoli micidiali. Il pittore rende omaggio a questi contributori non lodati: “I partecipanti al progetto del CSA hanno firmato su nelle speranze che questo aiuterà la gente a scolarsi la strada. Siamo riconoscenti che nel mezzo della loro propria diagnosi, hanno voluto fare la loro parte per contribuire ad impedire la sofferenza di altri pazienti.„

Journal reference:

Painter CA, Jain E, Tomson B, et al. The Angiosarcoma Project: enabling genomic and clinical discoveries in a rare cancer through patient-partnered research. Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-019-0749-z

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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