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Encontrando as origens do angiosarcoma

Em um estudo novo publicado na medicina da natureza do jornal em fevereiro de 2020, os cientistas relatam algumas razões recentemente descobertas para a ocorrência de um angiosarcoma chamado da parede do vaso sanguíneo cancro raro. Isto podia ajuda dia desenvolver melhores terapias para este tumor agressivo. O projecto é um exemplo impressionante de resultados inesperada ricos de um risco multidão-originário que reuna um grupo dispersado de pacientes com uma doença rara.

O estudo o maior contudo do angiosarcoma revela mutações novas e sugere possibilidades terapêuticas para alguns subtipos. Crédito de imagem: Sergei Drozd/Shutterstock
O estudo o maior contudo do angiosarcoma revela mutações novas e sugere possibilidades terapêuticas para alguns subtipos. Crédito de imagem: Sergei Drozd/Shutterstock

O projecto do angiosarcoma

O angiosarcoma é um tumor raro que elevara dentro das pilhas endothelial que alinham os vasos sanguíneos. Pode elevarar em quase qualquer parte do corpo devido à ocorrência difundida de vasos sanguíneos. Contudo, os locais os mais comuns deste tumor são a pele, o peito, o fígado e o baço.

Uma das dificuldades principais com estudo deste tumor é sua raridade extrema, assim que significa que os dados são limitados. Somente aproximadamente 300 casos elevaram todos os anos nos E.U., e os pacientes são dispersados.  Os pacientes sucumbem quase invariàvel à doença. Isto faz difícil conseguir um suficiente número de casos analisar para descobrir que movimentações a doença.

O estudo era parte do projecto colaborador do angiosarcoma. Este é por sua vez um componente da contagem mim no movimento em que as pacientes que sofre de cancro com diversos tipos de cancro são envolvidas directamente na pesquisa, trabalhando pròxima com cientistas para ajudar a descobrir mais sobre esta condição mortal. Os pacientes são registrados no estudo em linha, independentemente de seu lugar. O movimento próprio tomou a raiz com o sucesso do projecto metastático (MBC) do cancro da mama, que conduziu a um número de descobertas sobre o cancro da mama.

O estudo

No projecto do angiosarcoma, começado em 2017, os pacientes doam seus informes médicos, sangue e outras amostras de tecidos biológicos, e suas experiências e necessidades, ajudar a mover para a frente a pesquisa. Além do que a saída cancro-relacionada real, o movimento procura avaliar a fecundidade da parceria da paciente-pesquisa quando a doença que está sendo investigada é rara e a pesquisa é ruim necessário para o melhor tratamento.

Os pesquisadores estabelecem um grupo de trabalho que usa media sociais para reunir em linha pacientes do angiosarcoma e seus familiares próximos. Foram pedidos então sugestões a respeito de como o projecto deve alcançar para fora a outros pacientes. Isto deu forma ao formulário e à função eventuais do portal em linha em ascproject.org, com que todo o paciente do angiosarcoma nos E.U. ou no Canadá pode se registrar para o estudo. Um número importante, quase 340 pacientes, registrados realmente no estudo dentro de 1,5 anos.

Os pesquisadores olharam os genomas de quase 50 espécimes do angiosarcoma, obtidos dos vários pacientes através dos EUA e do Canadá. Estes genomas foram tomados das amostras do tumor e comparados com o ADN herdado tomado das pilhas do germline.

O pintor de Corrie do pesquisador, que era ela mesma diagnosticou com parte traseira do angiosarcoma em 2010, diz, “quando nós vimos os dados pela primeira vez, nós era entusiasmado ver que estas descobertas eram evidentes dos dados genomic desde o in3cio. Trabalhar com pacientes para projectar e construir o projecto desde o início foi uma experiência fenomenal.”

Os resultados

Havia 30 mutações que foram repetidas nas amostras, segundo o tipo de tumor. E diversos, tais como PIK3CA, GRIN2A, e NOTCH2, estão sendo relatados no angiosarcoma pela primeira vez.

Alguns dos defeitos de gene sugeriram um papel possível para as drogas já que estão sendo usadas em outros tipos de cancro. A maioria das mutações de PIK3CA estava em angiosarcomas do peito. Estas mutações provavelmente activavam mutações, isto é, adicionam uma função ao gene ou aumentam uma função existente. Em caso afirmativo, as drogas que inibem este caminho, tal como o inibidor P13 já aprovado, podem ajudar a tratar este subgrupo de pacientes que estão com angiosarcomas do peito, com as mutações de PIK3CA.

Além disso, esta família de mutações genéticas igualmente ocorre no adenocarcinoma do peito, que é um tipo diferente de cancro. Isto poderia indicar que uma anomalia nas pilhas do peito aumenta as possibilidades da revelação do tumor. Esta linha de investigação é devida directamente a encontrar das mutações em um gene comum em dois tipos diferentes de cancro no mesmo tecido.  

Outro encontrar interessante era que a freqüência total da mutação era mais alta nos angiosarcomas da cabeça, do pescoço, da face e do escalpe. Estas mutações são similares àquelas causadas pela radiação ultravioleta e conduziram à sugestão que estes tumores podem ter elevarado devido a dano solar.

Os inibidores imunes do ponto de verificação são um tipo de droga de cancro que possa ser usado nos tumores com uma carga alta da mutação. Os pesquisadores pensam conseqüentemente que devem investigar o serviço público destas medicinas nos pacientes com angiosarcomas da cabeça, do pescoço, da face e do escalpe.

Interessante, encontraram que 2 pacientes com os tumores nestas áreas estiveram postos sobre estas medicamentações depois que a quimioterapia convencional não controlou sua doença. Ambos eventualmente tiveram que parar o tratamento devido aos efeitos adversos insuportáveis. Contudo, ambos são hoje cancro-livre apesar de ter tido any more terapia para seus tumores. Este é certamente alimento para o pensamento.

Realizações e objetivos futuros

Os pesquisadores precisam agora de procurar uma evidência muito mais contínua a respeito da eficácia destas drogas mas há mais do que um reflexo da esperança agora. Mesmo agora, três ensaios clínicos em curso têm recolhido agora pacientes do angiosarcoma para a avaliação destes tratamentos não padronizados, com base em dados não-publicados deste estudo.

Quanto para ao projecto do angiosarcoma, a matrícula é ainda sobre, com os 500 pacientes que registram-se dentro de menos de 3 anos. A análise de dados ainda está continuando. O número de pacientes registrados surpreende o pintor, que diz, “ele era um objetivo aspiracional que eu honesta não saiba se nós alcançaríamos nunca, muito menos conseguimos ao dois e meio dos anos.”

Contudo, apesar da esperança oferecida por estas descobertas novas, há igualmente a dor como novo e velhos amigos com a rapina da queda da doença a seus tentáculos mortais ao longo do tempo. O pintor paga o tributo a estes contribuinte desconhecido: “Os participantes no projecto do ASC assinaram acima nas esperanças que este ajudará povos a tragar a estrada. Nós somos gratos que no meio de seu próprio diagnóstico, quiseram fazer sua parte para ajudar a impedir o sofrimento de outros pacientes.”

Journal reference:

Painter CA, Jain E, Tomson B, et al. The Angiosarcoma Project: enabling genomic and clinical discoveries in a rare cancer through patient-partnered research. Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-019-0749-z

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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