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Encontrar los orígenes del angiosarcoma

En un nuevo estudio publicado en el remedio de la naturaleza del gorrón en febrero de 2020, los científicos denuncian algunas razones nuevamente descubiertas del acontecimiento de un angiosarcoma llamado cáncer raro de la pared del vaso sanguíneo. Esto podía ayuda día desarrollar mejores terapias para este tumor agresivo. El proyecto es un ejemplo llamativo de conclusión inesperado ricas de una empresa muchedumbre-originaria que reúna a un grupo disperso de pacientes con una enfermedad rara.

El estudio más grande con todo del angiosarcoma revela nuevas mutaciones y sugiere las posibilidades terapéuticas de algunos subtipos. Haber de imagen: Sergei Drozd/Shutterstock
El estudio más grande con todo del angiosarcoma revela nuevas mutaciones y sugiere las posibilidades terapéuticas de algunos subtipos. Haber de imagen: Sergei Drozd/Shutterstock

El proyecto del angiosarcoma

El angiosarcoma es un tumor raro que se presenta dentro de las células endoteliales que forran los vasos sanguíneos. Puede presentarse en casi cualquier parte de la carrocería debido al acontecimiento disperso de los vasos sanguíneos. Sin embargo, los sitios mas comunes de este tumor son la piel, el pecho, el hígado y el bazo.

Una de las dificultades mayores con estudiar este tumor es su rareza extrema, así que significa que los datos son limitados. Solamente cerca de 300 casos se presentan cada año en los E.E.U.U., y dispersan a los pacientes.  Los pacientes sucumben casi invariable a la enfermedad. Esto hace difícil conseguir un suficiente número de casos analizar para descubrir lo que las impulsiones la enfermedad.

El estudio era parte del proyecto colaborativo del angiosarcoma. Éste a su vez es un componente de la cuenta yo en el movimiento en el cual los enfermos de cáncer con varios tipos de cáncer están implicados directamente en la investigación, trabajando de cerca con los científicos para ayudar a destapar más sobre esta condición mortal. Alistan a los pacientes en el estudio en línea, con independencia de su situación. El movimiento sí mismo tomó la raíz con el éxito del proyecto metastático del cáncer (MBC) de pecho, que llevó a varios descubrimientos sobre cáncer de pecho.

El estudio

En el proyecto del angiosarcoma, comenzado en 2017, los pacientes donan sus informes médicos, sangre y otras muestras de tejidos biológicos, y sus experiencias y necesidades, de ayudar a mover la investigación adelante. Además del rendimiento cáncer-relacionado real, el movimiento intenta evaluar la productividad de la sociedad de la paciente-investigación cuando la enfermedad que es investigada es rara y la investigación es malo necesaria para un mejor tratamiento.

Los investigadores fijaron a un grupo de trabajo que usaba ambientes sociales para reunir pacientes del angiosarcoma y a sus familiares cercanos en línea. Entonces les pidieron sugerencias en cuanto a cómo el proyecto debe alcanzar fuera a otros pacientes. Esto dio forma la forma y la función eventual del portal en línea en ascproject.org, con las cuales cualquier paciente del angiosarcoma en los E.E.U.U. o el Canadá puede alistar para el estudio. Un número importante, casi 340 pacientes, alistados real en el estudio en el plazo de 1,5 años.

Los investigadores observaban los genomas de casi 50 especímenes del angiosarcoma, obtenidos de diversos pacientes a través de los E.E.U.U. y del Canadá. Estos genomas fueron tomados de las muestras del tumor y comparados con la DNA heredada tomada de las células del germline.

El pintor de Corrie del investigador, que era ella misma diagnosticó con el dorso del angiosarcoma en 2010, dice, “cuando vimos los datos por primera vez, nosotros fue excitado para ver que estos descubrimientos eran evidentes de los datos genomic desde el principio. El trabajo con los pacientes para diseñar y para construir el proyecto desde el principio ha sido una experiencia fenomenal.”

Las conclusión

Había 30 mutaciones que fueron relanzadas en las muestras, dependiendo del tipo de tumor. Y varios, tales como PIK3CA, GRIN2A, y NOTCH2, se están denunciando en angiosarcoma por primera vez.

Algunos de los defectos de gen sugirieron un papel posible de las drogas que eran utilizadas ya en otros tipos de cáncer. La mayoría de las mutaciones de PIK3CA estaba en angiosarcomas del pecho. Estas mutaciones probablemente activaban mutaciones, es decir, agregan una función al gen o aumentan una función existente. Si es así las drogas que inhiben este camino, tal como el inhibidor ya aprobado P13, pueden ayudar a tratar a este subgrupo de pacientes que tengan angiosarcomas del pecho, con mutaciones de PIK3CA.

Por otra parte, esta familia de mutaciones de gen también ocurre en la adenocarcinoma del pecho, que es un tipo diferente de cáncer. Esto podría indicar que una anormalidad en las células del pecho aumenta las ocasiones del revelado del tumor. Esta línea de la investigación es debida directamente a encontrar de las mutaciones en un gen común en dos diversos tipos de cáncer en el mismo tejido.  

Otro encontrar interesante era que la frecuencia total de la mutación era más alta en los angiosarcomas de la culata de cilindro, del cuello, de la cara y del cuero cabelludo. Estas mutaciones son similares a ésas causadas por la radiación ultravioleta y han llevado a la sugerencia que estos tumores pudieron haberse presentado debido a daño solar.

Los inhibidores inmunes del punto de verificación son un tipo de medicamento para el cáncer que se puede utilizar en tumores con una alta carga de la mutación. Los investigadores por lo tanto piensan que deben investigar la utilidad de este remedio en pacientes con los angiosarcomas de la culata de cilindro, del cuello, de la cara y del cuero cabelludo.

Interesante, encontraron que pusieron a 2 pacientes con los tumores en estas áreas en estas medicaciones después de que la quimioterapia convencional no pudiera controlar su enfermedad. Ambos tuvieron que parar eventual el tratamiento debido a efectos nocivos intolerables. Sin embargo, ambos son hoy cáncer-libre a pesar de tener más terapia para sus tumores. Ésta es ciertamente materia en que pensar.

Logros y metas futuras

Los investigadores ahora necesitan buscar pruebas mucho más sólidas en cuanto a la eficacia de estas drogas pero ahora hay más que una luz tenue de la esperanza. Incluso ahora, tres juicios clínicas ahora en curso han admitido a los pacientes del angiosarcoma para la evaluación de estos tratamientos anticonvencionales, sobre la base de datos inéditos de este estudio.

En cuanto al proyecto del angiosarcoma, la inscripción todavía está conectado, con 500 pacientes que alistan en el plazo de menos de 3 años. El análisis de datos todavía está procediendo. El número de pacientes registrados asombra al pintor, que dice, “él era una meta aspirational que honesto no sabía si alcanzaríamos nunca, y mucho menos logramos en dos y la mitad de años.”

Con todo, a pesar de la esperanza ofrecida por estos nuevos descubrimientos, hay también el dolor pues los nuevos y viejos amigos con la caída de la enfermedad cazan a sus tentáculos mortales en un cierto plazo. El pintor paga tributo a estos contribuidores olvidados: “Los participantes en el proyecto del ASC han firmado hacia arriba con la esperanza de que esto ayude a gente a derribar el camino. Somos agradecidos que en medio de su propia diagnosis, quisieron hacer su parte para ayudar a prevenir el sufrimiento de otros pacientes.”

Journal reference:

Painter CA, Jain E, Tomson B, et al. The Angiosarcoma Project: enabling genomic and clinical discoveries in a rare cancer through patient-partnered research. Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-019-0749-z

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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