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L'étude indique le rôle neuf pour le gène lié au trouble de spectre d'autisme

Une étude dirigée par l'UCLA indique un rôle neuf pour un gène qui est associé au trouble de spectre d'autisme, à l'invalidité intellectuelle et au handicap de langage.

Le gène, Foxp1, a été précédemment étudié pour son fonctionnement dans les neurones du cerveau se développant. Mais l'étude neuve indique qu'il est également important dans un groupe de cellules de tronc cérébral -- les précurseurs pour mûrir des neurones.

Cette découverte élargit réellement l'étendue d'où nous pensons que Foxp1 est important. Et ceci nous donne une façon de penser augmentée au sujet de la façon dont sa mutation affecte des patients. »

Bennett Novitch, membre de l'Eli et centre grand d'Edythe du médicament régénérateur et la recherche de cellule souche à l'UCLA et l'auteur supérieur du papier

Des mutations dans Foxp1 ont été recensées la première fois dans les patients présentant des handicaps d'autisme et de langage plus qu'il y a une décennie. Pendant le développement embryonnaire, la protéine joue un rôle grand en réglant l'activité de beaucoup d'autres gènes liés au développement de sang, de poumon, de coeur, de cerveau et de moelle épinière. Pour étudier comment les mutations Foxp1 pourraient entraîner l'autisme, les chercheurs ont type analysé son rôle dans les neurones du cerveau.

« Presque toute les attention a été mise sur l'expression de Foxp1 dans des neurones qui sont déjà formés, » a dit Novitch, un professeur d'UCLA de la neurobiologie qui retient la présidence d'Ethel Scheibel en neurologie.

Dans l'étude neuve publiée dans des états de cellules, lui et ses collègues ont surveillé des niveaux de Foxp1 dans les cerveaux des embryons se développants de souris. Ils ont constaté que, chez les animaux se développants normalement, le gène était en activité bien plus tôt les études que précédentes ont indiqué -- au cours de la période quand les cellules souche neurales connues sous le nom de glia radial apical commençaient juste à augmenter dans les numéros et à se produire un sous-ensemble de cellules du cerveau a trouvé profondément dans le cerveau se développant.

Quand les souris ont manqué de Foxp1, cependant, il y avait moins glia radial apical aux stades précoces du développement du cerveau, ainsi que moins des cellules du cerveau profondes qu'ils produisent normalement. Quand les niveaux de Foxp1 étaient au-dessus de normale, les chercheurs ont observé un glia radial plus apical et un excès de ces cellules du cerveau profondes qui apparaissent tôt à l'étude. De plus, les hauts niveaux prolongés de Foxp1 aux stades avancés du développement embryonnaire menés aux configurations exceptionnelles de la production radiale apicale de glia des neurones de couche interne même après les souris étaient nés.

« Ce qui nous avons vu était que trop et trop peu de Foxp1 affecte la capacité des cellules souche neurales de reproduire et neurones de forme de certains dans une séquence spécifique chez les souris, » Novitch a dit. « Et ce équiper des anomalies structurelles et comportementales qui ont été vues dans les patients humains. »

Certains, il a expliqué, a les mutations dans le gène Foxp1 qui émoussent l'activité de la protéine Foxp1, alors que d'autres ont des mutations qui changent la structure de la protéine ou la rendent hyperactive.

L'équipe a également trouvé des signes intrigants que Foxp1 pourrait être important pour un détail de propriété pour l'esprit humain se développant. Les chercheurs ont également examiné le tissu d'esprit humain et ont découvert que Foxp1 est présent non seulement dans le glia radial apical, comme a été vu chez les souris, mais également dans un deuxième groupe de glia radial basique appelé de cellules souche neurales.

Le glia radial basique sont abondant dans l'esprit humain se développant, mais absent ou clairsemé dans les cerveaux de beaucoup d'autres animaux, y compris des souris. Cependant, quand l'équipe de Novitch a élevé le fonctionnement Foxp1 dans les cerveaux des souris, des cellules ressemblant au glia radial basique ont été formées. Les scientifiques ont présumé que le glia radial basique également sont branchés à la taille du cortex d'esprit humain : Leur présence en grande quantité dans l'esprit humain peut aider à expliquer pourquoi elle est d'une façon disproportionnée plus grande que ceux d'autres animaux.

Novitch a dit que bien que la recherche neuve n'ait aucune implication immédiate pour la demande de règlement de l'autisme ou d'autres maladies liées aux mutations Foxp1, il aide des chercheurs à comprendre les causes sous-jacentes de ces troubles.

Dans la future recherche, Novitch et ses collègues planification pour étudier ce que les gènes Foxp1 règle dans le glia radial apical et le glia radial basique, et quels rôles ces gènes jouent dans le cerveau se développant.

Source:
Journal reference:

Pearson, C.A., et al. (2020) Foxp1 Regulates Neural Stem Cell Self-Renewal and Bias Toward Deep Layer Cortical Fates. Cell Reports. doi.org/10.1016/j.celrep.2020.01.034.