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El estudio revela el nuevo papel del gen asociado a desorden del espectro del autismo

Un estudio UCLA-llevado revela un nuevo papel de un gen que se asocie a desorden del espectro del autismo, a incapacidad intelectual y a la debilitación del lenguaje.

El gen, Foxp1, se ha estudiado previamente para su función en las neuronas del cerebro que se convertía. Pero el nuevo estudio revela que es también importante en un grupo de células de tronco del encéfalo -- los precursores para madurar las neuronas.

Este descubrimiento ensancha realmente la extensión de donde pensamos que Foxp1 es importante. Y esto nos da un modo de ver desplegado sobre cómo su mutación afecta a pacientes.”

Bennett Novitch, pieza del Eli y centro amplio de Edythe de la investigación regeneradora del remedio y de la célula madre en el UCLA y del autor mayor del papel

Las mutaciones en Foxp1 primero fueron determinadas en pacientes con debilitaciones del autismo y del lenguaje más que hace una década. Durante el revelado embrionario, la proteína desempeña un papel amplio en controlar la actividad de muchos otros genes relacionados con el revelado de la sangre, del pulmón, del corazón, del cerebro y de la médula espinal. Para estudiar cómo las mutaciones Foxp1 pudieron causar autismo, los investigadores han analizado típicamente su papel en las neuronas del cerebro.

“Casi toda la atención se ha puesto en la expresión de Foxp1 en las neuronas que se forman ya,” dijo a Novitch, profesor del UCLA de la neurobiología que espera la silla de Ethel Scheibel en neurología.

En el nuevo estudio publicado en partes de la célula, él y sus colegas vigilaron niveles de Foxp1 en los cerebros de los embriones del ratón que se convertían. Encontraron que, en animales normalmente que se convertían, el gen era activo lejos anterior los estudios que anteriores han indicado -- durante el período cuando las células madres de los nervios conocidas como glia radial apical acaban de comenzar a desplegarse en números y a generar un subconjunto de neuronas encontró profundamente dentro del cerebro que se convertía.

Cuando los ratones faltaron Foxp1, sin embargo, había menos glia radial apical en los primeros tiempos del revelado del cerebro, así como menos de las neuronas profundas que él produce normalmente. Cuando los niveles de Foxp1 estaban encima de normal, los investigadores observaron un glia radial más apical y un exceso de esas neuronas profundas que aparecen temprano en el revelado. Además, los niveles continuados de Foxp1 en los estados avanzados de revelado embrionario llevados a las configuraciones inusuales de la producción radial apical del glia de neuronas de la profundo-capa incluso después los ratones nacieron.

“Qué vimos era que demasiado y demasiado poco Foxp1 afecta a la capacidad de células madres de los nervios de replegar y neuronas de la forma de ciertas en una serie específica en ratones,” Novitch dijo. “Y este ajustes con las anormalidades estructurales y del comportamiento que se han considerado en pacientes humanos.”

Algunas personas, él explicó, tiene mutaciones en el gen Foxp1 que embotan la actividad de la proteína Foxp1, mientras que otras tienen mutaciones que cambien la estructura de la proteína o la hagan hiperactiva.

Las personas también encontraron indirectas intrigantes que Foxp1 pudo ser importante para un específico de la propiedad para el cerebro humano que se convertía. Los investigadores también examinaron el tejido cerebral humano y descubrieron que Foxp1 está presente no sólo en glia radial apical, como fue visto en ratones, pero también en un segundo grupo de células madres de los nervios llamó glia radial básico.

El glia radial básico es abundante en el cerebro humano que se convierte, pero ausente o escaso en los cerebros de muchos otros animales, incluyendo ratones. Sin embargo, cuando las personas de Novitch elevaron la función Foxp1 en los cerebros de ratones, las células que se asemejaban a glia radial básico fueron formadas. Los científicos han presumido que el glia radial básico también está conectado con la talla de la corteza del cerebro humano: Su presencia en granes cantidades en el cerebro humano puede ayudar a explicar porqué es desproporcionado más grande que las de otros animales.

Novitch dijo que aunque la nueva investigación no tenga ninguna implicaciones inmediata para el tratamiento del autismo u otras enfermedades asociadas a las mutaciones Foxp1, él ayuda a investigadores a entender las causas subyacentes de esos desordenes.

En la investigación futura, Novitch y sus colegas están proyectando estudiar lo que regulan los genes Foxp1 en glia radial apical y glia radial básico, y qué papeles desempeñan esos genes en el cerebro que se convierte.

Source:
Journal reference:

Pearson, C.A., et al. (2020) Foxp1 Regulates Neural Stem Cell Self-Renewal and Bias Toward Deep Layer Cortical Fates. Cell Reports. doi.org/10.1016/j.celrep.2020.01.034.