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Les chercheurs de condition de Wayne reçoivent la concession pour développer des demandes de règlement neuves pour le syndrome de Barth

Le syndrome de Barth (BTHS) est une affection génétique rare et potentiellement mortelle, de X-linked qui affecte principalement des mâles et est réussi de la mère au fils ; les femmes qui sont des transporteurs ne montrent pas des symptômes du trouble. Cinquante pour cent d'enfants portés à une mère qui est un transporteur hériteront du gène défectueux, et de tous descendants portés à un homme affecté seront des transporteurs. BTHS est provoqué par une mutation dans le gène de tafazzin qui a comme conséquence la production diminuée du cardiolipin, un lipide essentiel pour le métabolisme énergétique.

Une équipe de l'université de l'Etat de Wayne, aboutie par Miriam Greenberg, Ph.D., professeur des sciences biologiques dans l'université des arts généreux et des sciences, a récent reçu une concession du coeur, du poumon, et de l'institut nationaux de sang des instituts de la santé nationaux pour travailler aux objectifs neufs potentiels pour traiter le syndrome de Barth. Le de quatre ans, presque récompense $1,5 millions, « le rôle du cardiolipin dans le cycle d'ACIDE TRICHLORACÉTIQUE (acide tricarboxylique) : Implications pour le syndrome de Barth, » objectifs pour recenser les métabolites spécifiques comme candidats pour des demandes de règlement neuves pour le syndrome de Barth et d'autres myocardiopathies.

Selon Greenberg, BTHS entraîne de nombreuses pathologies, y compris la myocardiopathie, un trouble du muscle cardiaque ; neutropénie, une réduction du nombre de globules blancs ; hypotonie, tonus musculaire réduit ; muscles squelettiques peu développés et faiblesse musculaire ; accroissement retardé ; vigueur diminuée ; invalidité matérielle ; et aciduria methylglutaconic, une augmentation d'un acide organique qui est caractéristique du fonctionnement mitochondrial anormal.

Greenberg et son équipe visent à produire un modèle neuf de la pathogénie de syndrome de Barth par l'élucidation des mécanismes où le cardiolipin règle le métabolisme de cycle et d'intermédiaire d'ACIDE TRICHLORACÉTIQUE.

Nous visons à indiquer un sens neuf pour la demande de règlement de BTHS basée sur l'activation de PDH et/ou la supplémentation des métabolites déficientes. Les résultats de notre étude peuvent indiquer un sens neuf pour la demande de règlement de syndrome de Barth basée sur la supplémentation des métabolites déficientes. »

Miriam Greenberg, Ph.D., professeur des sciences biologiques, université des arts généreux et sciences, université de l'Etat de Wayne