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I ricercatori dello stato di Wayne sono sovvenzionato per sviluppare i nuovi trattamenti per la sindrome di Barth

La sindrome di Barth (BTHS) è una malattia genetica rara e pericolosa, X-collegata che soprattutto pregiudica i maschi ed è passata dalla madre al figlio; le donne che sono portafili non mostrano i sintomi del disordine. Cinquanta per cento dei bambini sopportati ad una madre che è i portafili erediteranno il gene difettoso e tutte le figlie sopportate ad un uomo commovente saranno portafili. BTHS è causato da una mutazione nel gene che provoca la produzione in diminuzione di cardiolipin, un lipido essenziale del tafazzin per il metabolismo energetico.

Un gruppo dalla Wayne State University, piombo da Miriam Greenberg, Ph.D., professore delle scienze biologiche nella facoltà di lettere e delle scienze, recentemente ha stato sovvenzionato dal cuore, dal polmone e dall'istituto nazionali di sangue degli istituti della sanità nazionali per lavorare ai nuovi obiettivi potenziali per il trattamento della sindrome di Barth. Il quadriennale, quasi premio $1,5 milioni, “il ruolo di cardiolipin nel ciclo del TCA (acido tricarbossilico): Implicazioni per la sindrome di Barth,„ obiettivi per identificare i metaboliti specifici come candidati per i nuovi trattamenti per la sindrome di Barth ed altre cardiomiopatie.

Secondo Greenberg, BTHS causa le numerose patologie, compreso cardiomiopatia, un disordine del muscolo di cuore; neutropenia, una riduzione del numero dei globuli bianchi; ipotonia, tono di muscolo diminuito; muscoli scheletrici non sviluppati e debolezza di muscolo; crescita in ritardo; vigore in diminuzione; inabilità fisica; e aciduria methylglutaconic, un aumento in un acido organico che è caratteristico della funzione mitocondriale anormale.

Greenberg ed il suo gruppo mirano a creare un nuovo modello della patogenesi di sindrome di Barth delucidando i meccanismi in cui il cardiolipin regolamenta il metabolismo del ciclo e dell'intermediario del TCA.

Miriamo a rivelare una nuova direzione per il trattamento di BTHS basato sull'attivazione di PDH e/o sul completamento dei metaboliti carenti. Il risultato del nostro studio può rivelare una nuova direzione per il trattamento di sindrome di Barth basato sul completamento dei metaboliti carenti.„

Miriam Greenberg, Ph.D., professore delle scienze biologiche, facoltà di lettere e scienze, Wayne State University