Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os pesquisadores do estado de Wayne recebem a concessão para desenvolver tratamentos novos para a síndrome de Barth

A síndrome de Barth (BTHS) é uma desordem genética rara e risco de vida, X-ligada que afecte primeiramente homens e é passada da matriz ao filho; as mulheres que são portadores não mostram sintomas da desordem. Cinqüênta por cento das crianças carregadas a uma matriz que seja um portador herdarão gene defeituoso, e todas as filhas carregadas a um homem afetado serão portadores. BTHS é causado por uma mutação no gene que conduz à produção diminuída de cardiolipin, um lipido essencial do tafazzin para o metabolismo energético.

Uma equipe da universidade estadual de Wayne, conduzida por Miriam Greenberg, Ph.D., professor de ciências biológicas na faculdade das humanidades e de ciências, recebeu recentemente uma concessão do coração, do pulmão, e do instituto nacionais do sangue dos institutos de saúde nacionais para trabalhar em alvos novos potenciais para tratar a síndrome de Barth. A de quatro anos, quase concessão $1,5 milhões, “o papel do cardiolipin no ciclo do TCA (ácido tricarboxylic): Implicações para a síndrome de Barth,” alvos para identificar metabolitos específicos como candidatos para tratamentos novos para a síndrome de Barth e as outras cardiomiopatia.

De acordo com Greenberg, BTHS causa as patologias numerosas, incluindo a cardiomiopatia, uma desordem do músculo de coração; neutropenia, uma redução no número dos glóbulos brancos; hipotonia, tom de músculo reduzido; músculos esqueletais pouco desenvolvidos e fraqueza de músculo; crescimento atrasado; vigor diminuído; inabilidade física; e aciduria methylglutaconic, um aumento em um ácido orgânico que seja característico da função mitocondrial anormal.

Greenberg e sua equipe apontam criar um modelo novo da patogénese da síndrome de Barth explicando os mecanismos onde o cardiolipin regula o metabolismo do ciclo e do intermediário do TCA.

Nós apontamos revelar um sentido novo para o tratamento de BTHS baseado na activação de PDH e/ou no suplemento de metabolitos deficientes. O resultado de nosso estudo pode revelar um sentido novo para o tratamento da síndrome de Barth baseado no suplemento de metabolitos deficientes.”

Miriam Greenberg, Ph.D., professor de ciências biológicas, faculdade das humanidades e ciências, universidade estadual de Wayne