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Los investigadores del estado de Wayne reciben la concesión para desarrollar los nuevos tratamientos para el síndrome de Barth

El síndrome de Barth (BTHS) es un desorden genético raro y peligroso para la vida, X-conectado que afecta sobre todo a varones y se pasa de molde-madre al hijo; las mujeres que son ondas portadoras no muestran los síntomas del desorden. El cincuenta por ciento de niños nacidos a un molde-madre que sea una onda portadora heredará el gen defectuoso, y a todas las hijas nacidas a un hombre afectado será ondas portadoras. BTHS es causado por una mutación en el gen que da lugar a la producción disminuida de cardiolipin, un lípido esencial del tafazzin para el metabolismo energético.

Las personas de la universidad de estado de Wayne, llevada por Miriam Greenberg, Ph.D., profesor de ciencias biológicas en la universidad de humanidades y de ciencias, recibieron recientemente una concesión del corazón, del pulmón, y del instituto nacionales de la sangre de los institutos de la salud nacionales para trabajar en los nuevos objetivos potenciales para tratar el síndrome de Barth. El de cuatro años, casi recompensa $1,5 millones, “el papel del cardiolipin en el ciclo del TCA (ácido tricarboxílico): Implicaciones para el síndrome de Barth,” objetivos para determinar los metabilitos específicos como candidatos a los nuevos tratamientos para el síndrome de Barth y otras cardiomiopatías.

Según Greenberg, BTHS causa las patologías numerosas, incluyendo la cardiomiopatía, un desorden del músculo cardíaco; neutropenia, una reducción en el número de glóbulos blancos; hipotonía, tono muscular reducido; músculos esqueléticos subdesarrollados y debilidad muscular; incremento demorado; vigor disminuido; incapacidad física; y aciduria methylglutaconic, un aumento en un ácido orgánico que es característico de la función mitocondrial anormal.

Greenberg y sus personas apuntan crear un modelo nuevo de la patogenesia del síndrome de Barth aclarando los mecanismos donde el cardiolipin regula el metabolismo del ciclo y del intermediario del TCA.

Apuntamos revelar una nueva dirección para el tratamiento de BTHS basado en la activación de PDH y/o la suplementación de metabilitos deficientes. El resultado de nuestro estudio puede revelar una nueva dirección para el tratamiento del síndrome de Barth basado en la suplementación de metabilitos deficientes.”

Miriam Greenberg, Ph.D., profesor de ciencias biológicas, universidad de humanidades y ciencias, universidad de estado de Wayne