Il linguaggio può essere un biomarcatore di promessa per la progressione della malattia di Hungtinton

La malattia di Huntington è un disordine neurodegenerative ereditario causato da un gene del cromosoma 4 che pregiudica molto un'area importante del cervello, lo striatum. La gente nasce con il gene difettoso ma i sintomi non compaiono fino all'età di 30 o di 40.

Questa malattia, oltre ai danni del motore, problemi conoscitivi ed affettivi, egualmente comprende i cambiamenti in linguaggio. Uno studio indica che i primi sintomi della malattia sono rivelati attraverso i cambiamenti linguistici nel discorso spontaneo.

Così rivela uno studio pubblicato in giornale dei disordini di comunicazione da Antonia Tovar come in primo luogo creano, piombo da wolframio Hinzen, da professore della ricerca di ICREA, sia ricercatori con il dipartimento delle scienze di linguaggio che di traduzione a UPF, comprendente i ricercatori dalle università di Parigi-Saclay (Orsay, Francia), il UAB, il UB, insieme alla La Mercè di Mare de Déu de dell'ospedale a Barcellona e le sorelle le fondamenta di ricerca di Hospitallers (Barcellona) di FIDMAG.

“I danni linguistici nella malattia di Huntington sorgono prima dell'inizio di danno del motore ed anche quando le prove neuropsicologiche provano il normale. Ciò suggerisce che il linguaggio possa essere un biomarcatore per la progressione di Hungtinton„, Tovar e Hinzen spiega.

Reticoli specifici di linguaggio della malattia di Huntington

Oltre ad indicare che i danni linguistici nella malattia di Huntington sorgono prima dell'inizio di danno del motore, gli autori hanno cercato di caratterizzare la natura di questi cambiamenti specifici nella malattia di Huntington. Così “il linguaggio deve essere valutato come costruzione multidimensionale organizzata ai livelli multipli (fonologia, morfologia, sintassi, semantica, discorso), che sono riparati insieme in un intero funzionale integrato„, gli autori precisa.

I pochi studi linguistici attuali su discorso spontaneo nella malattia di Huntington hanno riferito le imperfezioni di linguaggio. Per esempio reticoli di complessità sintattica diminuita, con meno parole e strutture sintattiche formate nelle brevi, costruzioni semplici di frase, negli errori più parafase e più grammaticali, ecc. Questi deficit di linguaggio possono formare un profilo distintivo dell'impronta di Huntington rispetto alla malattia del Parkinson o alla gente con le lesioni cerebrali.

Per studiare i profili di linguaggio della malattia di Huntington, gli autori hanno progettato un esperimento con 20 gene-portafili di HD, tutti gli ispanofoni indigeni; 10 nelle fasi iniziali della malattia e gli altri 10 con la malattia di Huntington pre-manifesta ed i loro rispettivi comandi neurotypical che non portano il gene e confrontato loro per quanto riguarda la struttura e la funzione del linguaggio nel discorso spontaneo. I ricercatori egualmente hanno studiato la relazione fra il linguaggio ed il danno conoscitivo non linguistico.

Questa malattia è corrente cominciare con l'inizio dei sintomi del motore, ma abbiamo trovato le differenze nel profilo di linguaggio degli oggetti senza sintomi del motore.„

Antonia Tovar, primo autore dell'articolo

Oltre a provare che nella malattia di Huntington i cambiamenti linguistici precedono l'altro conoscitivo e vanno in automobile i danni, è stato indicato che i danni di linguaggio sono nelle aree dell'organizzazione di base della grammatica e non possono essere individuati con le prove neurocognitive standard. Questo studio è importante perché è riuscito a catturare i cambiamenti sottili nel profilo linguistico del paziente che non potrebbe essere individuato facendo uso delle prove effettuate generalmente in questa popolazione.

Un profilo più dettagliato e differenziato del fenotipo linguistico di questa malattia

I risultati hanno indicato che mentre i pazienti citati hanno “pause„ nel loro discorso, all'inizio della malattia di Huntington tendono ad essere riempiti con i prolungamenti e le ripetizioni. Di conseguenza, lo studio fornisce ulteriore supporto per la disintegrazione del linguaggio nella malattia di Huntington e contribuisce ad un profilo più dettagliato e differenziato del fenotipo linguistico della malattia.

Poiché le abilità di linguaggio pricipalmente hanno un impatto sulle abilità di comunicazione, gli autori concludono che l'attenzione speciale deve essere pagata all'individuazione tempestiva della malattia di Huntington per mezzo di prove linguistiche cliniche e la sensibilità e la specificità del linguaggio come indicatore per la progressione della malattia devono continuare ad essere studiato sistematicamente.

Source:
Journal reference:

Tovar, A., et al. (2020) Language disintegration in spontaneous speech in Huntington’s disease: a more fine-grained analysis. Journal of Communications Disorders. doi.org/10.1016/j.jcomdis.2019.105970.