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A língua pode ser um biomarker prometedor para a progressão da doença de Hungtinton

A doença de Huntington é uma desordem neurodegenerative hereditária causada por um gene do cromossoma 4 que afecta uma área muito importante do cérebro, o striatum. Os povos são nascidos com o gene defeituoso mas os sintomas não aparecem até a idade de 30 ou de 40.

Esta doença, além do que prejuízos do motor, problemas cognitivos e afectivos, igualmente envolve mudanças na língua. Um estudo mostra que os primeiros sintomas da doença estão revelados através das mudanças lingüísticas no discurso espontâneo.

Revela assim um estudo publicado no jornal de desordens de uma comunicação por Antonia Tovar como são o autor primeiramente, conduzido pelo volfrâmio Hinzen, pelo professor da pesquisa de ICREA, pesquisadores com o departamento de ciências da tradução e da língua em UPF, envolvendo pesquisadores das universidades de Paris-Saclay (Orsay, França), o UAB, o UB, junto com o la Mercè de Égua de Déu de do hospital na fundação de pesquisa de Hospitallers de Barcelona e de irmãs de FIDMAG (Barcelona).

“Os prejuízos lingüísticos na doença de Huntington elevaram antes do início do prejuízo do motor e mesmo quando os testes neuropsychological provam o normal. Isto sugere que a língua possa ser um biomarker para a progressão de Hungtinton”, Tovar e Hinzen explica.

Testes padrões específicos da língua da doença de Huntington

Além do que mostrar que os prejuízos lingüísticos na doença de Huntington elevaram antes do início do prejuízo do motor, os autores procuraram caracterizar a natureza destas mudanças específicas na doença de Huntington. Assim a “língua precisa de ser avaliada como uma construção multi-dimensional organizada a níveis múltiplos (fonologia, morfologia, sintaxe, semântica, discurso), que são reaparelhados junto em um inteiro funcional integrado”, os autores indica.

Poucos estudos lingüísticos existentes no discurso espontâneo na doença de Huntington relataram defeitos da língua. Por exemplo testes padrões da complexidade sintáctica reduzida, com menos palavras e estruturas sintácticas formadas em construções curtos, simples da frase, em erros mais parafásicos e mais gramaticais, etc. Estes deficits da língua podem formar um perfil distintivo da assinatura de Huntington em comparação à doença de Parkinson ou de povos com lesões cerebrais.

Para estudar os perfis da língua da doença de Huntington, os autores projectaram uma experiência com os 20 gene-portadores de HD, todos os oradores espanhóis nativos; 10 nas fases iniciais da doença e uns outros 10 com doença de Huntington pre-manifesta, e seus controles neurotypical respectivos que não levam o gene, e comparado lhes em relação à estrutura e à função da língua no discurso espontâneo. Os pesquisadores igualmente estudaram o relacionamento entre a língua e o prejuízo cognitivo não-lingüístico.

Esta doença é aceitada geralmente para começar com o início de sintomas do motor, mas nós encontramos diferenças no perfil da língua dos assuntos sem sintomas do motor.”

Antonia Tovar, primeiro autor do artigo

Além do que mostrar que na doença de Huntington as mudanças lingüísticas precedem o outro cognitivo e viajam de automóvel prejuízos, mostrou-se que os prejuízos da língua estão nas áreas da organização básica da gramática e não podem ser detectados com testes neurocognitive padrão. Este estudo é importante porque controlou capturar mudanças subtis no perfil lingüístico do paciente que não poderia ser detectado usar os testes conduzidos geralmente nesta população.

Um perfil mais detalhado e mais diferenciado do fenótipo lingüístico desta doença

Os resultados mostraram que quando os pacientes mencionados tiverem “pausas” em seu discurso, no início da doença de Huntington tendem a ser enchidos com as prolongações e as repetições. Conseqüentemente, o estudo fornece um apoio mais adicional para a desintegração da língua na doença de Huntington e contribui-o a um perfil mais detalhado e mais diferenciado do fenótipo lingüístico da doença.

Desde que as habilidades de língua têm principalmente um impacto em habilidades de comunicação, os autores concluem que a atenção especial deve ser pagada à detecção atempada da doença de Huntington por meio dos testes lingüísticos clínicos e a sensibilidade e a especificidade da língua como um marcador para a progressão da doença devem continuar a ser investigado sistematicamente.

Source:
Journal reference:

Tovar, A., et al. (2020) Language disintegration in spontaneous speech in Huntington’s disease: a more fine-grained analysis. Journal of Communications Disorders. doi.org/10.1016/j.jcomdis.2019.105970.