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El lenguaje puede ser un biomarker prometedor para la progresión de la enfermedad de Hungtinton

La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerative hereditario causado por un gen del cromosoma 4 que afecta a una parte muy importante del cerebro, el striatum. La gente nace con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta la edad de 30 o 40.

Esta enfermedad, además de debilitaciones del motor, los problemas cognoscitivos y afectivos, también implica cambios en lenguaje. Un estudio muestra que los primeros síntomas de la enfermedad están revelados a través de cambios lingüísticos en discurso espontáneo.

Revela tan un estudio publicado en el gorrón de los desordenes de la comunicación por Antonia Tovar como primero son autor, llevado por el volframio Hinzen, el profesor de la investigación de ICREA, los investigadores con el departamento de las ciencias de la traslación y del lenguaje en UPF, implicando investigadores de las universidades de París-Saclay (Orsay, Francia), el UAB, el UB, así como el la Mercè de Mare de Déu del hospital en el asiento de investigación de Hospitallers de Barcelona y de las hermanas de FIDMAG (Barcelona).

Las “debilitaciones lingüísticas en la enfermedad de Huntington se presentan antes del inicio de la debilitación del motor e incluso cuando las pruebas neurofisiológicas prueban normal. Esto sugiere que el lenguaje pueda ser un biomarker para la progresión de Hungtinton”, Tovar e Hinzen explica.

Configuraciones específicas del lenguaje de la enfermedad de Huntington

Además de mostrar que las debilitaciones lingüísticas en la enfermedad de Huntington se presentan antes del inicio de la debilitación del motor, los autores han intentado caracterizar la naturaleza de estos cambios específicos en la enfermedad de Huntington. Así el “lenguaje necesita ser fijado como construcción multidimensional ordenada en los niveles múltiples (fonología, morfología, sintaxis, semántica, discurso), que se reparan juntos en un entero funcional integrado”, los autores señala.

Los pocos estudios lingüísticos existentes en discurso espontáneo en la enfermedad de Huntington han denunciado defectos del lenguaje. Por ejemplo las configuraciones de la complejidad sintáctica reducida, con menos palabras y estructuras sintácticas formaron en fin, las construcciones simples de la sentencia, desvíos más parafásicos y más gramaticales, etc. Estos déficits del lenguaje pueden formar un perfil distintivo de la firma de Huntington con respecto a la enfermedad de Parkinson o de la gente con las lesiones cerebrales.

Para estudiar los perfiles del lenguaje de la enfermedad de Huntington, los autores diseñaron un experimento con 20 gen-ondas portadoras de HD, todos los locutores españoles nativos; 10 en los primeros tiempos de la enfermedad y otros 10 con la enfermedad de Huntington pre-evidente, y sus mandos neurotypical respectivos que no llevan el gen, y comparado les con respecto la estructura y a la función del lenguaje en discurso espontáneo. Los investigadores también estudiaron el lazo entre el lenguaje y la debilitación cognoscitiva no-lingüística.

Esta enfermedad está generalmente aceptada comenzar con el inicio de los síntomas del motor, pero hemos encontrado diferencias en el perfil del lenguaje de temas sin síntomas del motor.”

Antonia Tovar, primer autor del artículo

Además de probar que en la enfermedad de Huntington los cambios lingüísticos preceden el otro cognoscitivo y viajan en automóvili debilitaciones, se ha mostrado que las debilitaciones del lenguaje están en las áreas de la organización básica de la gramática y no se pueden descubrir con las pruebas neurocognitive estándar. Este estudio es importante porque ha manejado capturar cambios sutiles en el perfil lingüístico del paciente que no se podría descubrir usando las pruebas conducto generalmente en esta población.

Un perfil más detallado y distinguido del fenotipo lingüístico de esta enfermedad

Los resultados mostraron que mientras que los pacientes mencionados tienen “pausas” en su discurso, al principio de la enfermedad de Huntington tienden a ser llenados con prolongaciones y repeticiones. Por lo tanto, el estudio proporciona apoyo adicional para la desintegración del lenguaje en la enfermedad de Huntington y contribuye a un perfil más detallado y distinguido del fenotipo lingüístico de la enfermedad.

Puesto que los conocimientos lingüísticos tienen principal un impacto en capacidades de comunicación, los autores concluyen que la especial atención se debe prestar a la detección temprana de la enfermedad de Huntington mediante pruebas lingüísticas clínicas y la sensibilidad y la especificidad del lenguaje como marcador para la progresión de la enfermedad deben continuar ser investigado sistemáticamente.

Source:
Journal reference:

Tovar, A., et al. (2020) Language disintegration in spontaneous speech in Huntington’s disease: a more fine-grained analysis. Journal of Communications Disorders. doi.org/10.1016/j.jcomdis.2019.105970.