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I ricercatori scoprono il nuovo meccanismo coinvolgere nell'espressione di sindrome di Down

I ricercatori a CHU Sainte-Justine ed a Université de Montréal hanno scoperto un nuovo meccanismo coinvolgere nell'espressione di sindrome di Down, una delle cause principali dell'inabilità intellettuale e dei difetti congeniti del cuore in bambini. I risultati dello studio sono stati pubblicati oggi nella biologia corrente.

Sindrome di Down (SD), anche chiamata sindrome di sindrome di Down 21, è uno stato genetico che pregiudica circa uno in ogni 800 bambini sopportati nel Canada. In queste persone, molti geni sono espressi anormalmente allo stesso tempo, rendente la difficile determinare quali geni contribuiscono a quali differenze.

Il gruppo di ricerca del professor Jannic Boehm ha messo a fuoco su RCAN1, un gene che overexpressed nei cervelli dei feti con sindrome di Down. Il lavoro del gruppo fornisce le comprensioni in come il gene influenza il modo che la circostanza si manifesta.

Plasticità, memoria ed apprendimento sinaptici

Il cervello umano si compone delle centinaia di miliardi di celle conosciute come i neuroni. Comunicano a vicenda con le sinapsi, che sono piccole lacune fra i neuroni. La capacità delle sinapsi di rinforzare col passare del tempo o indebolirsi è conosciuta come “plasticità sinaptica.„ È un fenomeno biologico importante perché è essenziale per la memoria ed imparare. “Ci sono due generi di plasticità sinaptica: il potenziamento a lungo termine, che rinforza le sinapsi e migliora l'interazione fra i neuroni e la depressione a lungo termine, che indebolisce le sinapsi,„ hanno detto Boehm, un professore a Université de Montréal ed il ricercatore a CHU Sainte-Justine.

Già abbiamo saputo che la plasticità sinaptica è influenzata da determinate proteine. Per esempio, il calcineurin è inibito quando il potenziamento a lungo termine è indotto, ma ha attivato quando la depressione a lungo termine comincia. Ma il regolamento di fondo di calcineurin del meccanismo molecolare era meno chiaro.„

Anthony Dudilot, uno dei primi autori dello studio

Il gruppo di ricerca ha trovato che le varie vie di segnalazione che il potenziamento o la depressione sinaptico di grilletto converge su RCAN1. Egualmente hanno determinato che il gene regolamenta l'attività di calcineurin inibendola o facilitando.

Dato il suo bivalente come un inibitore/agevolatore, i ricercatori hanno dedotto che RCAN1 funziona come “opzione„ che regolamenta la plasticità sinaptica, quindi pregiudicando l'apprendimento e la memoria.

Un migliore futuro per tutti i pazienti

“Questo è la prima volta che il meccanismo molecolare per il regolamento di calcineurin nella plasticità sinaptica bidirezionale è stato determinato,„ ha detto Boehm. “Questa innovazione spiega come la sovraespressione del gene RCAN1 potrebbe causare le inabilità intellettuali in persone con sindrome di Down. Egualmente apre la possibilità di sviluppare i trattamenti innovatori per i pazienti commoventi.„

Source:
Journal reference:

Dudilot, A, et al. (2020) RCAN1 regulates bidirectional synaptic plasticity. Current Biology. doi.org/10.1016/j.cub.2020.01.041.