Os pesquisadores descobrem o mecanismo novo envolvido na expressão de Síndrome de Down

Os pesquisadores em CHU Sainte-Justine e em Université de Montréal descobriram um mecanismo novo envolvido na expressão de Síndrome de Down, uma das causas principais da inabilidade intelectual e de defeitos congenitais do coração nas crianças. Os resultados do estudo foram publicados hoje na biologia actual.

Síndrome de Down (SD), igualmente chamada síndrome da síndrome de down 21, é uma condição genética que afecte aproximadamente um em cada 800 crianças carregadas em Canadá. Nestes indivíduos, muitos genes são expressados anormalmente ao mesmo tempo, fazendo a difícil determinar que genes contribuem a que diferenças.

A equipa de investigação do professor Jannic Boehm focalizou em RCAN1, um gene que overexpressed nos cérebros dos feto com Síndrome de Down. O trabalho da equipe fornece introspecções em como o gene influencia a maneira que a circunstância se manifesta.

Plasticidade, memória e aprendizagem Synaptic

O cérebro humano é compo das centenas de biliões de pilhas conhecidas como os neurônios. Comunicam-se um com o otro com as sinapses, que são diferenças pequenas entre os neurônios. A capacidade das sinapses para reforçar ao longo do tempo ou enfraquecer-se é sabida como “a plasticidade synaptic.” É um fenômeno biológico importante porque é essencial para a memória e a aprendizagem. “Há dois tipos da plasticidade synaptic: a potenciação a longo prazo, que reforça sinapses e melhora a interacção entre os neurônios, e a depressão a longo prazo, que enfraquece sinapses,” disseram Boehm, um professor em Université de Montréal e o pesquisador em CHU Sainte-Justine.

Nós já soubemos que a plasticidade synaptic está influenciada por determinadas proteínas. Por exemplo, o calcineurin é inibido quando a potenciação a longo prazo é induzida, mas activou quando a depressão a longo prazo começa. Mas o regulamento subjacente do calcineurin do mecanismo molecular era menos claro.”

Anthony Dudilot, um dos primeiros autores do estudo

A equipa de investigação encontrou que os vários caminhos de sinalização que a potenciação ou a depressão synaptic do disparador convirgem em RCAN1. Igualmente determinaram que o gene regula a actividade do calcineurin inibindo ou facilitando a.

Dado seu bivalente como um inibidor/facilitador, os pesquisadores deduziram que RCAN1 trabalha como um “interruptor” que regulasse a plasticidade synaptic, desse modo afetando a aprendizagem e a memória.

Um futuro melhor para todos os pacientes

“Isto é a primeira vez que o mecanismo molecular para o regulamento do calcineurin na plasticidade synaptic bidireccional estêve determinado,” disse Boehm. “Esta descoberta explica como o overexpression do gene RCAN1 poderia causar inabilidades intelectuais nos indivíduos com Síndrome de Down. Igualmente abre a possibilidade de desenvolver tratamentos inovativos para pacientes afetados.”

Source:
Journal reference:

Dudilot, A, et al. (2020) RCAN1 regulates bidirectional synaptic plasticity. Current Biology. doi.org/10.1016/j.cub.2020.01.041.