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Los investigadores descubren el nuevo mecanismo implicado en la expresión de Síndrome de Down

Los investigadores en CHU Sainte-Justine y Université de Montréal han descubierto un nuevo mecanismo implicado en la expresión de Síndrome de Down, una de las causas principales de la incapacidad intelectual y de los defectos congénitos del corazón en niños. Las conclusión del estudio fueron publicadas hoy en biología actual.

Síndrome de Down (SD), también llamado síndrome de la trisomía 21, es una condición genética que afecta a aproximadamente uno en cada 800 niños soportados en Canadá. En estos individuos, muchos genes se expresan anormalmente al mismo tiempo, haciéndolo difícil determinar qué genes contribuyen a qué diferencias.

El equipo de investigación de profesor Jannic Boehm se centró en RCAN1, un gen que overexpressed en los cerebros de fetos con Síndrome de Down. El trabajo de las personas ofrece discernimientos en cómo el gen influencia la manera que la condición se manifiesta.

Plasticidad, memoria y aprendizaje sinápticos

El cerebro humano se compone de cientos de miles de millones de células conocidas como neuronas. Comunican con uno a con las sinapsis, que son pequeños entrehierros entre las neuronas. La capacidad de sinapsis de fortalecer o de debilitarse en un cierto plazo se conoce como “plasticidad sináptica.” Es un fenómeno biológico importante porque es esencial para la memoria y aprender. “Hay dos clases de plasticidad sináptica: la potenciación a largo plazo, que fortalece sinapsis y perfecciona la acción recíproca entre las neuronas, y la depresión a largo plazo, que debilita sinapsis,” dijeron Boehm, un profesor en Université de Montréal y al investigador en CHU Sainte-Justine.

Sabíamos ya que la plasticidad sináptica es influenciada por ciertas proteínas. Por ejemplo, se inhibe el calcineurin cuando se induce la potenciación a largo plazo, pero ha activado cuando la depresión a largo plazo comienza. Pero la regla subyacente del calcineurin del mecanismo molecular estaba menos sin obstrucción.”

Anthony Dudilot, uno de los primeros autores del estudio

El equipo de investigación encontró que los diversos caminos de transmisión de señales que la potenciación o la depresión sináptica del gatillo converge en RCAN1. También determinaron que el gen regula actividad del calcineurin inhibiéndola o facilitando.

Dado su bivalente como un inhibidor/facilitador, los investigadores dedujeron que RCAN1 trabaja como “interruptor” que regule plasticidad sináptica, de tal modo afectando al aprendizaje y a la memoria.

Un mejor futuro para todos los pacientes

“Éste es que el mecanismo molecular para la regla del calcineurin en plasticidad sináptica bidireccional se ha determinado,” dijo la primera vez a Boehm. “Esta ruptura explica cómo el énfasis excesivo del gen RCAN1 podría causar incapacidades intelectuales en individuos con Síndrome de Down. También abre la posibilidad de desarrollar los tratamientos innovadores para los pacientes afectados.”

Source:
Journal reference:

Dudilot, A, et al. (2020) RCAN1 regulates bidirectional synaptic plasticity. Current Biology. doi.org/10.1016/j.cub.2020.01.041.