La rayure polygénique de risque non utile dans le risque de prévision de cardiopathie, étude trouve

Une rayure polygénique de risque -- une évaluation génétique que les médecins ont espérée pourrait prévoir la maladie coronarienne (CHD) dans les patients -- s'est avéré ne pas être un biomarqueur prévisionnel utile pour le risque de maladie, selon une étude de Vanderbilt publiée dans le tourillon d'American Medical Association.

Jonathan Mosley auteur important, DM, PhD, professeur adjoint de médicament et d'informatique biomédicale, et l'auteur Thomas supérieur Wang, DM, ancien directeur de la Division du médicament cardiovasculaire et maintenant de la présidence du Service de médecine interne au centre médical du sud-ouest d'Université du Texas à Dallas, a entrepris une étude de cohorte rétrospective de l'exactitude prévisionnelle des rayures polygéniques de risque dans 7.306 adultes des âges européens d'ascendance 45-79. Les patients ont été pris de deux grandes études de cohorte, le risque d'athérosclérose dans l'étude (ARIC) des Communautés et l'étude multi-ethnique de l'athérosclérose (MESA).

Mosley a constaté que la rayure polygénique de risque n'a pas amélioré de manière significative la prévision du risque de CHD dans ce généralement blanc, population d'âge mûr. Il était plus utile que la méthode conventionnelle de déterminer le risque de CHD -- affectant à un patient une rayure clinique de risque basée sur des facteurs comprenant l'âge, genre, taux de cholestérol et usage du tabac, Mosley a dit.

Les médecins ont longtemps recherché à réduire la mortalité cardiovasculaire par l'identification précoce de CHD.

Bien que ses découvertes proposent un biomarqueur génétique n'a pas été découvert pour cette population globale des patients de CHD, Mosley a dit que davantage d'étude est nécessaire pour déterminer si les populations particulières peuvent tirer bénéfice d'une rayure polygénique de risque.

« Les méthodes génétiques deviennent meilleures et les gens développent ces rayures de risque qui exécutent mieux qu'elles ont dans le passé, » il ont dit. « Il y a beaucoup d'appels pour voir si ceux-ci peuvent être convertis en outils cliniques. Une pièce critique de ce procédé est d'effectuer une évaluation rigoureuse de n'importe quelle rayure de risque, comme a été fait pour d'autres biomarqueurs cardiaques proposés. »

Mosley a dit que l'étude propose que des rayures polygéniques de risque ne devraient pas être ajoutées au niveau de soins pour recenser les patients à haut risque de CHD à ce moment. « Essentiellement, ils sont pour ajouter des coûts que des avantages en ce point, » il a dit.

Wang a mis l'accent sur, « cette étude ne réduit pas à un minimum l'importance des contributeurs génétiques au risque cardiovasculaire. Ce qu'il montre est que les facteurs génétiques fournissent des informations limitées au sujet de qui aura réellement un événement de maladie cardio-vasculaire. »

Je pense qu'il est possible que nous pourrions développer des rayures plus performantes. Je pense que vous pourriez développer des méthodologies plus rigoureuses qui peuvent améliorer le degré auquel ceux-ci prévoient. »

Jonathan Mosley, auteur important

Source:
Journal reference:

Khan, S.S., et al. (2020) Do Polygenic Risk Scores Improve Patient Selection for Prevention of Coronary Artery Disease?. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2019.21667.