Il punteggio poligenico di rischio non utile nel rischio di predizione della malattia di cuore, studio trova

Un punteggio poligenico di rischio -- una valutazione genetica che medici hanno sperato potrebbe predire la coronaropatia (CHD) in pazienti -- è stato trovato per non essere un biomarcatore premonitore utile per il rischio di malattia, secondo uno studio di Vanderbilt pubblicato nel giornale di American Medical Association.

Jonathan Mosley autore principale, MD, PhD, assistente universitario di medicina e dell'informatica biomedica e l'autore Thomas senior Wang, il MD, ex Direttore della divisione di medicina ed ora della presidenza cardiovascolari del dipartimento di medicina interna al centro medico sudoccidentale dell'università del Texas a Dallas, ha intrapreso gli studi retrospettivi del gruppo dell'accuratezza premonitrice dei punteggi poligenici di rischio in 7.306 adulti delle età europee dell'ascendenza 45-79. I pazienti sono stati catturati da due grandi studi di gruppo, il rischio di aterosclerosi nello studio (ARIC) delle Comunità e nello studio Multi-Etnico su aterosclerosi (MESA).

Mosley ha trovato che il punteggio poligenico di rischio non ha migliorato significativamente la previsione del rischio di CHD in questo generalmente bianco, popolazione di medio evo. Era non di più utile del metodo convenzionale di determinazione del rischio di CHD -- definendo ad un paziente un punteggio clinico di rischio basato sui fattori compreso l'età, genere, livelli di colesterolo ed uso del tabacco, Mosley ha detto.

I medici lungamente hanno cercato di diminuire la mortalità cardiovascolare tramite l'identificazione in anticipo di CHD.

Sebbene i suoi risultati suggeriscano un biomarcatore genetico non è stato scoperto per questa popolazione in genere dei pazienti di CHD, Mosley ha detto che ulteriore studio è necessario determinare se le popolazioni speciali possono trarre giovamento da un punteggio poligenico di rischio.

“I metodi genetici stanno migliorando e la gente sta sviluppando questi punteggi di rischio che stanno eseguendo meglio di hanno nel passato,„ lui ha detto. “Ci sono molte chiamate per vedere se questi possono essere convertiti in strumenti clinici. Un pezzo critico di questo trattamento è di effettuare una valutazione rigorosa di tutto il punteggio di rischio, come è stato fatto per altri biomarcatori cardiaci proposti.„

Mosley ha detto che lo studio suggerisce che i punteggi poligenici di rischio non dovrebbero aggiungersi al livello di cura per l'identificazione dei pazienti ad alto rischio di CHD attualmente. “Essenzialmente, sono più probabili aggiungere i costi che vantaggi a questo punto,„ ha detto.

Wang ha sottolineato, “questo studio non minimizza l'importanza dei contributori genetici al rischio cardiovascolare. Che cosa mostra è che i fattori genetici forniscono le informazioni limitate su chi realmente avrà un evento della malattia cardiovascolare.„

Penso che sia possibile che potremmo sviluppare i punteggi più di funzionamento soddisfacente. Penso che potreste sviluppare le metodologie più rigorose che possono migliorare il grado a cui queste predicono.„

Jonathan Mosley, autore principale

Source:
Journal reference:

Khan, S.S., et al. (2020) Do Polygenic Risk Scores Improve Patient Selection for Prevention of Coronary Artery Disease?. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2019.21667.