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A contagem poligénica do risco nao útil no risco de predição da doença cardíaca, estudo encontra

Uma contagem poligénica do risco -- uma avaliação genética que os doutores esperassem poderia prever a doença cardíaca coronária (CHD) nos pacientes -- foi encontrado para não ser um biomarker com carácter de previsão útil para o risco da doença, de acordo com um estudo de Vanderbilt publicado no jornal de American Medical Association.

Jonathan Mosley autor principal, DM, PhD, professor adjunto da medicina e da informática biomedicável, e autor Thomas superior Wang, DM, director anterior da divisão da medicina e agora da cadeira cardiovasculares do departamento da medicina interna no centro médico do sudoeste da Universidade do Texas em Dallas, conduziu um estudo de coorte retrospectivo da precisão com carácter de previsão de contagens poligénicas do risco em 7.306 adultos de idades européias da ascendência 45-79. Os pacientes foram tomados de dois grandes estudos de coorte, o risco da aterosclerose no estudo (ARIC) das comunidades e no estudo Multi-Étnico da aterosclerose (MESA).

Mosley encontrou que a contagem poligénica do risco não melhorou significativamente a previsão do risco de CHD neste geralmente branco, população da Idade Média. Era mais útil do que o método convencional de determinar o risco de CHD -- atribuindo a um paciente uma contagem clínica do risco baseada nos factores que incluem a idade, género, níveis de colesterol e uso do tabaco, Mosley disse.

Os médicos têm procurado por muito tempo reduzir a mortalidade cardiovascular pela identificação adiantada de CHD.

Embora seus resultados sugerem um biomarker genético não foi descoberto para esta população geral de pacientes de CHD, Mosley disse que um estudo mais adicional é necessário determinar se as populações especiais podem tirar proveito de uma contagem poligénica do risco.

“Os métodos genéticos estão obtendo melhores e os povos estão desenvolvendo estes as contagens do risco que estão executando melhor do que têm no passado,” ele disseram. “Há muitos atendimentos para ver se estes podem ser convertidos às ferramentas clínicas. Uma parte crítica deste processo é conduzir uma avaliação rigorosa de toda a contagem do risco, como foi feito para outros biomarkers cardíacos propor.”

Mosley disse que o estudo sugere que as contagens poligénicas do risco sejam adicionadas ao padrão de cuidado para identificar pacientes de alto risco de CHD neste tempo. “Essencialmente, são mais prováveis adicionar custos do que benefícios neste momento,” disse.

Wang sublinhou, “este estudo não minimiza a importância de contribuinte genéticos ao risco cardiovascular. O que mostra é que os factores genéticos fornecem informação limitada sobre quem terá realmente um evento da doença cardiovascular.”

Eu penso que é possível que nós poderíamos desenvolver umas contagens mais de funcionamento satisfatório. Eu penso que você poderia desenvolver umas metodologias mais rigorosas que possam aumentar o grau a que estas prevêem.”

Jonathan Mosley, autor principal

Source:
Journal reference:

Khan, S.S., et al. (2020) Do Polygenic Risk Scores Improve Patient Selection for Prevention of Coronary Artery Disease?. JAMA. doi.org/10.1001/jama.2019.21667.