A análise antiga do ADN fornece a introspecção na história genética de Sardinia

Um estudo novo da história genética de Sardinia, uma ilha mediterrânea fora da costa ocidental de Itália, diz como a ascendência genética na ilha era relativamente estável através do fim da Idade do Bronze, mesmo enquanto o continente Europa viu ascendências novas chegar. O estudo promove detalhes como a ascendência genética da ilha se tornou mais diversa e interconectada com começar mediterrânea na idade do ferro, enquanto o Phoenician, Punic, e eventualmente os povos romanos começaram a chegar à ilha.

A pesquisa, publicada em comunicações da natureza, analisou dados genoma-largos do ADN para 70 indivíduos de mais de 20 locais arqueológicos sardos que medem aproximadamente 6.000 anos do meio Neolítico durante o período medieval. Nenhum estudo precedente usou o ADN genoma-largo extraído das sobras antigas para olhar a história da população de Sardinia.

Os geneticista têm estudado os povos de Sardinia por muito tempo, mas nós não conhecemos muito sobre seu passado. Houve uns indícios que Sardinia tem uma história genética particularmente interessante, e compreender esta história poderia igualmente ter a importância às perguntas maiores sobre o povoamento do mediterrâneo.”

John Novembre, PhD, autor superior, biólogo computacional principal na Universidade de Chicago que estuda a diversidade genética em populações naturais

Uma equipe interdisciplinar

Os povos de Sardinia têm sido estudados por muito tempo por geneticista para compreender a saúde humana. A ilha tem uma das taxas as mais altas de povos que vivem a 100 anos ou mais, e seus povos têm taxas superiores à média de doenças auto-imunes e de desordens tais como o beta-thalassemia e a deficiência de G6PD. Muitas vilas em Sardinia igualmente têm níveis elevados de relatedness, que faz descobrindo a genética dos traços mais simples. Através da ilha, as freqüências de variações genéticas diferem frequentemente do continente Europa. Estes factores fizeram a Sardinia um lugar útil para geneticista como Francesco superior Cucca do Università di Sassari em Itália para descobrir autor as variações genéticas que podem ser ligadas à doença e ao envelhecimento.

“Sardinians contemporâneo representa um reservatório para algumas variações que são actualmente muito raras em Europa continental,” Cucca disse. “Estas variações genéticas são ferramentas que nós podemos se usar para dissecar a função dos genes e dos mecanismos que estão na base de doenças genéticas.”

Sardinia igualmente tem uma herança arqueológico, lingüística, e cultural original, e foi parte de redes de comércio mediterrâneas desde a idade Neolítico. Quanto a ascendência genética da população mudou com estas épocas, contudo, foi desconhecido.

Para gerar uma nova perspectiva na história genética de Sardinia, os colaboradores a longo prazo Cucca e Novembre reuniram um grupo interdisciplinar com geneticista, arqueólogos, e os peritos antigos do ADN. Uma equipe conduzida por Johannes Krause no Max Planck Institute para a ciência da história da humanidade e a universidade de Tübingen em Alemanha ajudou a coordenada a amostra e realizou arranjar em seqüência e autenticação do ADN. As equipes conduzidas por Novembre e por Cucca então analisaram os dados e compartilharam dos resultados com o grupo inteiro para uma interpretação interdisciplinar.

“Nós fomos excitados para poder gerar tal conjunto de dados que mede seis mil anos porque a recuperação do ADN antigo das sobras esqueletais de Sardinia é muito desafiante,” dissemos Cosimo Posth, um archaeogeneticist no Max Planck Institute e co-primeiro autor do estudo.

Períodos de estabilidade e de mudança

O ADN da amostra das sobras antigas permite que os cientistas obtenham um instantâneo dos povos que vivem em uma estadia específica e em um lugar, em vez de usar o ADN moderno e de pressupr o passado baseado em suposições e em modelos matemáticos. Quando a equipe comparou o ADN de 70 indivíduos antigos recolhidos de Sardinia ao ADN de outros indivíduos antigos e modernos, descobriram dois testes padrões principais.

Primeiramente, viram que os indivíduos sardos no período Neolítico médio (4100-3500 BCE) eram estreitamente relacionados aos povos do continente Europa do tempo. A ascendência genética permaneceu então relativamente estável na ilha através pelo menos do fim do período de “Nuragic” (~900 BCE). Este teste padrão difere de outras regiões de continente Europa que experimentaram as ascendências novas que entram dos povos que se movem através do continente na Idade do Bronze.

Os resultados igualmente mostram que a revelação de torres e da cultura distintivas da pedra do nuraghe de Sardinia (depois do qual o período de Nuragic é nomeado) não coincidiram com a ascendência genética detectável, nova que chega à ilha.

“Nós encontramos estabilidade impressionante na ascendência do meio Neolítico através do fim do período de Nuragic em Sardinia,” disse Joe Marcus, um aluno de doutoramento no departamento da genética humana em UChicago e um co-primeiro autor no papel.

Em segundo, a equipe encontrou a evidência da chegada de populações diferentes através do mediterrâneo, do primeiro com os Phoenicians que originam do Levant (moderno-dia Líbano) e de Punics, cuja a cultura se centrou em Carthage (moderno-dia Tunísia). Então, a ascendência nova continuada a aparecer durante o período romano e a promover no período medieval, como Sardinia tornou-se influenciada historicamente pela migração dos povos do moderno-dia Itália e da Espanha.

“Nós observamos sinais claros dos períodos de contacto dinâmicos que ligam a ilha ao resto do mediterrâneo, aparecendo primeiramente nos indivíduos do Phoenician dois e em locais Punic a partir de 500 BCE, e então nos indivíduos dos períodos romanos e medievais,” disse Harald Ringbauer, PhD, um pesquisador pos-doctoral envolvido na análise de dados computacional em UChicago e um co-primeiro autor no papel.

Os resultados do grupo ajudam a explicar similaridades com ADN dos indivíduos europeus do continente da idade Neolítico e de cobre, tais como “Ötzi o Iceman,” preservada quase perfeitamente, ser humano dos anos de idade 5.300 descoberto no gelo alpino em Itália do norte em 1991. Especificamente, entre europeus modernos, o ADN de Ötzi está o mais similar ao moderno-dia Sardinians. O estudo novo apoia a teoria que esta similaridade permanece porque Sardinia teve menos retorno da ascendência genética ao longo do tempo do que o continente Europa, que experimentou migrações em grande escala na Idade do Bronze.

Introspecções do passado, implicações para o presente

Além de fornecer a introspecção nova em mistérios do passado, estudar o ADN antigo igualmente tem implicações para o bem estar de seres humanos actuais. Este modelo da história da população de Sardinia--o estabelecimento seguiu pelo isolamento relativo e então pela chegada de fontes novas de diversidade--fornece uma estrutura nova compreendendo como as variações genéticas com implicações da saúde se tornaram mais freqüentes na ilha.

“Para os estudos futuros, nós queremos olhar mais precisamente nas mutações que nós pensamos somos envolvidos na doença para ver que período mudaram na freqüência e como rapidamente mudaram,” em Novembre dissemos. “Que nos ajudará a compreender os processos que actuam nestas doenças, e ganham por sua vez uma vista mais rica que possa render introspecções para a saúde humana.”

Source:
Journal reference:

Marcus, J.H., et al. (2020) Genetic history from the Middle Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-14523-6.