El análisis antiguo de la DNA ofrece discernimiento en la historia genética de Cerdeña

Un nuevo estudio de la historia genética de Cerdeña, una isla mediterránea de la costa occidental de Italia, informa cómo la ascendencia genética en la isla era relativamente estable a través del final de la edad de bronce, incluso durante el continente Europa vio nuevas ascendencias llegar. El estudio fomenta a los detalles cómo la ascendencia genética de la isla se diverso y se interconectó con comenzar mediterráneo en la edad de hierro, como Phoenician, púnico, y la gente romana comenzó eventual a llegar a la isla.

La investigación, publicada en comunicaciones de la naturaleza, analizaba los datos genoma-anchos de la DNA para 70 individuos de más de 20 sitios arqueológicos sardos que atravesaban áspero 6.000 años del centro neolítico con el período medieval. Ningún estudio anterior ha utilizado la DNA genoma-ancha extraída de los restos antiguos para observar la historia de la población de Cerdeña.

Los genetistas han estado estudiando a la población de Cerdeña durante mucho tiempo, pero no hemos conocido mucho sobre su pasado. Ha habido pistas que Cerdeña tiene una historia genética determinado interesante, y la comprensión de esta historia podría también tener importancia a preguntas más grandes sobre la población del mediterráneo.”

Juan Novembre, doctorado, autor mayor, biólogo de cómputo de cabeza en la Universidad de Chicago que estudia diversidad genética en poblaciones naturales

Personas interdisciplinarias

A los genetistas ha estudiado a la población de Cerdeña de largo para entender salud humana. La isla tiene uno de los índices más altos de gente que viva a 100 años o más, y su gente tiene índices más arriba que medios de enfermedades autoinmunes y de desordenes tales como beta-talasemia y deficiencia de G6PD. Muchos pueblos en Cerdeña también tienen niveles de la conexidad, que hace destapando la genética de rasgos más simple. A través de la isla, las frecuencias de variantes genéticas difieren a menudo del continente Europa. Estos factores han hecho Cerdeña un lugar útil para los genetistas como Francisco mayor Cucca del Università di Sassari en Italia para destapar autor las variantes genéticas que se pueden conectar a la enfermedad y al envejecimiento.

“Sardinians contemporáneo representa un depósito para algunas variantes que sean actualmente muy raras en Europa continental,” Cucca dijo. “Estas variantes genéticas son herramientas que podemos utilizar para disecar la función de los genes y de los mecanismos que están en la base de enfermedades genéticas.”

Cerdeña también tiene un patrimonio arqueológico, lingüístico, y cultural único, y ha sido parte de redes comerciales mediterráneas desde la edad neolítica. Cuánto la ascendencia genética de la población ha cambiado con estas épocas, sin embargo, ha sido desconocido.

Para generar una nueva perspectiva en la historia genética de Cerdeña, los colaboradores a largo plazo Cucca y Novembre reunieron a un grupo interdisciplinario con los genetistas, los arqueólogos, y los expertos antiguos de la DNA. Las personas llevadas por Juan Krause en el Max Planck Institute para la ciencia de la historia de la humanidad y la universidad de Tübingen en Alemania ayudaron a coordenada el muestreo y realizaron la secuencia y la autentificación de la DNA. Las personas llevadas por Novembre y Cucca después analizaban los datos y compartieron los resultados con el grupo entero para una interpretación interdisciplinaria.

“Nos emocionaron para poder generar tal grupo de datos que atravesaba seis mil años porque la extracción de la DNA antigua de los restos esqueléticos de Cerdeña es muy desafiadora,” dijimos a Cosimo Posth, un archaeogeneticist en el Max Planck Institute y co-primer autor del estudio.

Períodos de la estabilidad y del cambio

La DNA del muestreo de los restos antiguos permite que los científicos consigan una foto de la gente que vive en un momento específico y un lugar, en vez de usar la DNA moderna y de deducir el pasado basado en suposiciones y modelos matemáticos. Cuando las personas compararon la DNA de 70 individuos antiguos cerco de Cerdeña a la DNA de otros individuos antiguos y modernos, destaparon dos configuraciones importantes.

Primero, vieron que los individuos sardos en el período neolítico central (4100-3500 BCE) estaban estrechamente vinculados a la gente del continente Europa del tiempo. La ascendencia genética entonces seguía siendo relativamente estable en la isla a través por lo menos del final del período de “Nuragic” (~900 BCE). Esta configuración difiere de otras regiones de continente Europa que experimentaron las nuevas ascendencias que entraban de la gente que se movía a través del continente en la edad de bronce.

Los resultados también muestran que el revelado de las torres y de la cultura distintivas de la piedra del nuraghe de Cerdeña (después de lo cual el período de Nuragic se nombra) no coincidieron con la ascendencia genética perceptible, nueva que llegaba a la isla.

“Encontramos estabilidad llamativa en ascendencia del centro neolítica a través del final del período de Nuragic en Cerdeña,” dijo a Joe Marco, estudiante del doctorado en el departamento de la genética humana en UChicago y co-primer autor en el papel.

En segundo lugar, las personas encontraron las pruebas de la llegada de diversas poblaciones a través del mediterráneo, del primer con los Phoenicians que originaban del Levant (moderno-día Líbano) y de Punics, cuya cultura centró en Cartago (moderno-día Túnez). Entonces, la nueva ascendencia continuada para aparecer durante el período romano y para fomentar en el período medieval, como Cerdeña se influenció históricamente por la migración de la gente a partir del moderno-día Italia y España.

“Observamos las señales sin obstrucción de los períodos del contacto dinámicos que conectaban la isla al descanso del mediterráneo, apareciendo primero en individuos a partir del dos fenicia y sitios púnicos ya desde 500 BCE, y entonces en individuos a partir de los períodos romanos y medievales,” dijo a Harald Ringbauer, doctorado, investigador postdoctoral implicado en el análisis de datos de cómputo en UChicago y co-primer autor en el papel.

Los resultados del grupo ayudan a explicar semejanzas con la DNA de individuos europeos del continente de la edad neolítica y de cobre, tales como “Ötzi el Iceman,” un ser humano casi perfectamente preservado, de 5,300 años descubierto en hielo alpino en Italia septentrional en 1991. Específicamente, entre europeos modernos, la DNA de Ötzi es la más similar al moderno-día Sardinians. El nuevo estudio soporta la teoría que sigue habiendo esta semejanza porque Cerdeña tenía menos rotación de la ascendencia genética en un cierto plazo que el continente Europa, que experimentó migraciones en grande en la edad de bronce.

Discernimientos a partir del pasado, implicaciones para el presente

Además de ofrecer nuevo discernimiento en los misterios del pasado, estudiar la DNA antigua también tiene implicaciones para el bienestar de seres humanos actuales. Este modelo de la historia de la población de Cerdeña--los efectivoses siguieron por el aislamiento relativo y entonces la llegada de nuevas fuentes de la diversidad--ofrece un nuevo marco para entender cómo las variantes genéticas con implicaciones de la salud llegaron a ser más frecuentes en la isla.

“Para los estudios futuros, queremos considerar más exacto las mutaciones que pensamos estamos implicados en enfermedad para ver en qué período cambiaron en frecuencia y cómo cambiaron rápidamente,” Novembre dijimos. “Que nos ayudará a entender los procesos que actúan en estas enfermedades, y a su vez ganan una visión más rica que pueda rendir los discernimientos para la salud humana.”

Source:
Journal reference:

Marcus, J.H., et al. (2020) Genetic history from the Middle Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-14523-6.