L'étude contribue à une meilleure compréhension de syndrome rare de KAT6A

Une équipe de recherche a décrit cinq cas neufs d'une maladie rare - connue sous le nom de syndrome de KAT6A dont il y a seulement quatre-vingts cas dominants mondiaux. Ces neurologique et trouble du développement, provoqués par altération dans le gène de l'acétyltransférase 6A de lysine (KAT6A), concerne l'invalidité intellectuelle, le handicap de langage, le tonus musculaire inférieur, la malformation cardiovasculaire et les défectuosités d'oeil, entre d'autres affectations.

L'étude, publiée dans le tourillon d'Orphanet de tourillon des maladies rares, est aboutie par une équipe dirigée par Co par les chercheurs Daniel Grinberg et Susanna Balcells et Roser Urreizti, à partir du groupe de Génétique Moléculaire Humaine de la faculté de la biologie de l'université de Barcelone et du centre de recherche biomédicale de mise en réseau de maladies rares (CIBERER), et les experts Estrella López-Martín et Eva Bermejo-Sánchez, à partir de l'institut de la recherche de maladies rares (IIER) à partir de l'institut de santé de Carlos III (ISCIII).

Syndrome de KAT6A : sympt40mes de nouvelles liés à une maladie rare

L'équipe de recherche a confirmé dans cinq patients neufs certaines des caractéristiques de l'aspect clinique lié à la pathologie, indépendamment de décrire des sympt40mes et des affectations neufs dans le développement de la maladie. En particulier, les auteurs overserved des sympt40mes neufs tels que la cryptorchidie (atrophie testiculaire), syndactyly (les doigts protégés par fusible) et trigonocephaly (déformation dans la partie de face du crâne), indépendamment de l'émergence des infections à répétition.

Les experts du groupe de Génétique Moléculaire Humaine de l'UB, aussi membres de l'institut de la biomédecine de l'université de Barcelone (IBUB) et l'institut de recherches Sant Joan de Déu (IRSJD), ont contribué à spécifier le rôle des mutations génétiques qui ont été vues dans cette maladie de minorité. En dépit du syndrome a été lié la première fois à tronquer des mutations, l'étude neuve décrit une variante de la maladie sans affectations cardiaques qui est liée aux mutations faux-sens.

Quatre sur les cinq patients décrits dans cette étude ont montré les remplacements faux-sens, et le cinquième cas qu'ils ont observé une mutation faux-sens qui n'a pas suivi des affectations cardiaques.

Étudie in silico - avec des simulations informatiques a confirmé que la mutation faux-sens a produit d'un procédé partiel d'épisser cela a entraîné tronquer prématuré de la protéine qui a donné l'origine à la pathologie.

L'étude neuve contribuera pour comprendre mieux l'histoire naturelle de ce syndrome et pour augmenter le phénotype clinique des patients, les avances qui sont essentielles pour délimiter la caractérisation et la définition phénotypiques de cette maladie rare. Selon les auteurs, ces découvertes aideront à augmenter les occasions de diagnostiquer d'autres patients affectés plus tôt. D'autres participants à l'étude sont des experts de l'institut de recherches médical de Del Mar d'hôpital (IMIM), d'Hospital de la Fe (Valence) et de l'université d'Adelaïde (Australie).

Source:
Journal reference:

Urreizti, R., et al. (2020) Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-020-1317-9.