O estudo contribui à melhor compreensão da síndrome rara de KAT6A

Uma equipa de investigação descreveu cinco novos casos de uma doença rara - conhecida como a síndrome de KAT6A de que há somente oitenta casos dominantes no mundo inteiro. Esta desordem neurológica e desenvolvente, causada por alterações no gene do acetyltransferase 6A da lisina (KAT6A), envolve a inabilidade intelectual, o prejuízo da língua, o baixo tom de músculo, a malformação cardiovascular e os defeitos do olho, entre outros empregos.

O estudo, publicado no jornal de Orphanet do jornal de doenças raras, é conduzido por uma equipe co-conduzida pelos pesquisadores Daniel Grinberg e Susanna Balcells e Roser Urreizti, do grupo humano da genética molecular da faculdade da biologia da universidade de Barcelona e do centro de pesquisa biomedicável dos trabalhos em rede raros das doenças (CIBERER), e pelos peritos Estrella López-Martín e Eva Bermejo-Sánchez, do instituto da pesquisa rara das doenças (IIER) do instituto da saúde de Carlos III (ISCIII).

Síndrome de KAT6A: sintomas da notícia relativos a uma doença rara

A equipa de investigação confirmou em cinco pacientes novos algumas das características da imagem clínica relativa à patologia, independentemente de descrever sintomas e empregos novos na revelação da doença. Em particular, os autores overserved sintomas novos tais como o cryptorchidism (atrofia testicular), syndactyly (os dedos fundidos) e trigonocephaly (deformação na parte frontal do crânio), independentemente da emergência de infecções periódicas.

Os peritos do grupo humano da genética molecular do UB, também membros do instituto da biomedicina da universidade de Barcelona (IBUB) e instituto de investigação Sant Joana de Déu (IRSJD), contribuíram a especificar o papel das mutações genéticas que foram consideradas nesta doença da minoria. Apesar da síndrome foi relacionado primeiramente às mutações de truncagem, o estudo novo descreve uma variação da doença sem empregos cardíacos que é relacionada às mutações missense.

Quatro dos cinco pacientes descritos neste estudo mostraram substituições missense, e o quinto caso que observaram uma mutação missense que não seguisse empregos cardíacos.

Estuda in silico - com simulações informatic confirmou que a mutação missense gerou um processo parcial de emendar isso causou a truncagem prematura da proteína que deu a origem à patologia.

O estudo novo contribuirá para compreender melhor a história natural desta síndrome e para expandir o fenótipo clínico dos pacientes, os avanços que são essenciais limitar a caracterização e a definição fenotípicas desta doença rara. De acordo com os autores, estes resultados ajudarão a aumentar as possibilidades diagnosticar mais cedo outros pacientes afetados. Outros participantes no estudo são peritos do instituto de investigação médica de Del Mar do hospital (IMIM), de Hospital de la Fe (Valência) e da universidade de Adelaide (Austrália).

Source:
Journal reference:

Urreizti, R., et al. (2020) Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-020-1317-9.