El estudio contribuye a una mejor comprensión del síndrome raro de KAT6A

Un equipo de investigación ha descrito cinco nuevos casos de una enfermedad rara - conocida como síndrome de KAT6A cuyo hay solamente ochenta casos dominantes por todo el mundo. Este desorden neurológico y de desarrollo, causado por cambios en el gen de la acetiltransferasa 6A de la lisina (KAT6A), implica incapacidad intelectual, la debilitación del lenguaje, el tono muscular inferior, la malformación cardiovascular y defectos del aro, entre otras afectaciones.

El estudio, publicado en el gorrón de Orphanet del gorrón de enfermedades raras, es llevado por personas co-llevadas por los investigadores Daniel Grinberg y Susana Balcells y Roser Urreizti, del grupo humano de la genética molecular de la facultad de biología de la universidad de Barcelona y del centro de investigación biomédico del establecimiento de una red raro de las enfermedades (CIBERER), y los expertos Estrella López-Martín y Eva Bermejo-Sánchez, del instituto de la investigación rara de las enfermedades (IIER) del instituto de la salud de Carlos III (ISCIII).

Síndrome de KAT6A: síntomas de las noticias relacionados con una enfermedad rara

El equipo de investigación confirmó en cinco nuevos pacientes algunas de las características del retrato clínico relacionado con la patología, aparte de la descripción de nuevos síntomas y afectaciones en el revelado de la enfermedad. Particularmente, los autores overserved nuevos síntomas tales como cryptorchidism (atrofia testicular), syndactyly (los dedos fundidos) y trigonocephaly (deformación en la parte frontal del cráneo), aparte de la aparición de infecciones periódicas.

Los expertos del grupo humano de la genética molecular del UB, también piezas del instituto de la biomedecina de la universidad de Barcelona (IBUB) y del instituto de investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), contribuyeron a especificar el papel de las mutaciones genéticas que fueron consideradas en esta enfermedad de la minoría. A pesar del síndrome primero fue relacionado con las mutaciones que truncaban, el nuevo estudio describe una variante de la enfermedad sin afectaciones cardiacas que se relaciona con las mutaciones sin sentido.

Cuatro fuera de los cinco pacientes descritos en este estudio mostraron las substituciones sin sentido, y el quinto caso que observaron una mutación sin sentido que no siguió afectaciones cardiacas.

In silico estudia - con simulaciones informáticas confirmó que la mutación sin sentido generó un proceso parcial de empalmar eso causó truncar prematuro de la proteína que dio origen a la patología.

El nuevo estudio contribuirá para entender mejor la historia natural de este síndrome y para desplegar el fenotipo clínico de pacientes, los avances que son esenciales delimitar la caracterización y la definición fenotípicas de esta enfermedad rara. Según los autores, estas conclusión ayudarán a aumentar las ocasiones de diagnosticar a otros pacientes afectados anterior. Otros participantes en el estudio son expertos del instituto de investigación médica de Del Mar del hospital (IMIM), de Hospital de la Fe (Valencia) y de la universidad de Adelaide (Australia).

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Journal reference:

Urreizti, R., et al. (2020) Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum. Orphanet Journal of Rare Diseases. doi.org/10.1186/s13023-020-1317-9.