Gli scienziati scoprono tre geni collegati a fibrosi polmonare idiopatica

I ricercatori alle università di Leicester e di Nottingham hanno scoperto le parti del DNA che ha messo qualche gente all'elevato rischio di un'affezione polmonare incurabile chiamata fibrosi polmonare idiopatica (IPF). I risultati sono pubblicati oggi nel giornale americano della medicina respiratoria e critica di cura, dopo che una versione anteriore è stata inviata online nel novembre 2019 prima dell'esame definitivo.

IPF è un'affezione polmonare devastante dove il tessuto della cicatrice si accumula nei polmoni. Ciò che sfregia lo rende difficile respirare e la metà di tutti i pazienti muore in tre anni di diagnosi. Circa 6,000 persone sono diagnosticati ogni anno nel Regno Unito, sebbene questo numero sembri aumentare. Non ci sono maturazioni per IPF ed i trattamenti correnti possono rallentare soltanto la progressione della malattia. Ciò significa una comprensione migliore di che cause IPF è vitale nello sviluppo di trattamenti più efficaci.

Il professor Louise Wain ed il Dott. Richard Allen dall'università di Leicester ed il professor Gisli Jenkins dall'università di Nottingham, piombo lo studio che ha incluso i collaboratori oltre da 30 istituzioni attraverso sei paesi. La direzione di questa collaborazione unisce i centri di ricerca biomedici di NIHR (BRCs) di Leicester e di Nottingham - le associazioni fra le loro rispettive università, la fiducia di NHS degli ospedali universitari di Nottingham e gli ospedali universitari di Leicester NHS si fidano di. Lo scopo del NIHR BRCs è di catturare le scoperte scientifiche e di tradurrle in trattamenti e vie di cura per il vantaggio diretto dei pazienti.

I gruppi di ricerca hanno paragonato il DNA di 4,000 persone a IPF a 20,000 persone senza IPF. Nel totale hanno studiato oltre 10 milione cambiamenti nel DNA ed hanno trovato che la gente con IPF era più probabile avere cambiamenti in tre geni che precedentemente non sono stati conosciuti per essere compresi con la malattia. Questi geni suggeriscono le vie biologiche in grado di fondamentalmente essere obiettivi potenziali per le nuove droghe.

Uno di questi geni si trova in una via che recentemente è stata indicata per promuovere la fibrosi nei polmoni. C'è corrente droga in sviluppo che può mirare a questa via e potrebbe avvantaggiare i pazienti. Gli altri due geni evidenziano le vie non precedentemente esaminarici per IPF ma che potrebbe determinare lo sviluppo di nuovi trattamenti in futuro.

Il Dott. Richard Allen, atto per il ricercatore di fibrosi polmonare all'università di Leicester, ha detto:

Queste sono scoperte realmente emozionanti e migliorano la nostra comprensione della malattia. Eventualmente questa ricerca aiuterà nello sviluppo dei trattamenti che sono necessari disperatamente per questa malattia devastante.„

Il professor Louise Wain, presidenza britannica delle fondamenta del polmone nella ricerca respiratoria all'università di Leicester, ha detto:

La promessa reale della tenuta genetica di studi nell'aiuto noi trova i nuovi trattamenti per IPF. Questo studio è stato intrapreso da un grande gruppo internazionale degli scienziati e di medici e non sarebbe stato possibile se non fosse per i pazienti con IPF che fornisce i loro dati genetici per la ricerca. Il punto seguente è di scoprire come questi risultati possono permetterci di trovare i nuovi e migliori trattamenti per IPF.„

Ian Jarrold, testa della ricerca alle fondamenta britanniche del polmone, ha detto:

IPF uccide più gente che la leucemia ogni anno nel Regno Unito, ma è stato una sfida importante per identificare i fattori biologici che sono responsabili di questo stato insidioso del polmone.

La genomica ci ha aiutati ad intraprendere le grandi azione in avanti nell'individuazione dei trattamenti nuovi per questa circostanza. Prendendo in giro fuori le relazioni complesse fra i geni differenti, abbiamo un'opportunità enorme di girare la marea contro IPF.

Abbiamo bisogno urgentemente dei trattamenti che possono fermare il polmone che sfregia nei sui cingoli. La prospettiva emozionante di tre geni recentemente identificati, in grado di piombo a questi nuovi trattamenti, porta la speranza a molti migliaia di gente di cui le vite sono state devastate da IPF.„

Steve Jones, presidenza di atto per fibrosi polmonare ha detto:

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia devastante, che rappresenta un per cento di tutte le morti nel Regno Unito. Per trovare una maturazione, è vitale che capiamo i cambiamenti genetici connessi con il trattamento di fibrosi polmonare. Questa ricerca dirottura ha identificato tre geni, in grado di piombo ai nuovi trattamenti che portano la speranza al grande numero di persone in tutto il mondo che vive con la malattia.„

Source:
Journal reference:

Allen, R, J., et al. (2020) Genome-Wide Association Study of Susceptibility to Idiopathic Pulmonary Fibrosis. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. doi.org/10.1164/rccm.201905-1017OC.