Os cientistas descobrem três genes ligados à fibrose pulmonaa idiopática

Os pesquisadores nas universidades de Leicester e de Nottingham descobriram partes do ADN que pôs alguns povos em um risco mais alto de uma doença pulmonar incurável chamada fibrose pulmonaa idiopática (IPF). Os resultados são publicados no jornal americano da medicina respiratória e crítica do cuidado hoje, depois que uma versão anterior foi afixada em linha em novembro de 2019 antes da revisão final.

IPF é uma doença pulmonar devastador onde o tecido da cicatriz se acumule nos pulmões. Isto que scarring faz difícil respirar e a metade de todos os pacientes morre dentro de três anos de diagnóstico. Aproximadamente 6.000 povos são diagnosticados cada ano no Reino Unido, embora este número parece aumentar. Não há nenhuma cura para IPF e os tratamentos actuais podem somente retardar a progressão da doença. Isto significa uma compreensão melhorada de que causas IPF é vital na revelação de uns tratamentos mais eficazes.

O professor Louise Wain e o Dr. Richard Allen da universidade de Leicester, e o professor Gisli Jenkins da universidade de Nottingham, conduziram o estudo que incluiu colaboradores sobre das 30 instituições através de seis países. A liderança desta colaboração une os centros de pesquisa biomedicáveis de NIHR (BRCs) de Leicester e de Nottingham - as parcerias entre suas universidades respectivas, confiança dos hospitais NHS da universidade de Nottingham e os hospitais da universidade de Leicester NHS confiam. A finalidade do NIHR BRCs é tomar descobertas científicas e traduzi-las em tratamentos e em caminhos do cuidado para o benefício directo dos pacientes.

As equipas de investigação compararam o ADN de 4.000 povos com o IPF a 20.000 povos sem o IPF. No total investigaram sobre 10 milhão mudanças no ADN e encontraram que os povos com IPF eram mais prováveis ter mudanças em três genes que não têm sido sabidos previamente para ser envolvidos com a doença. Estes genes sugerem os caminhos biológicos que crucial poderiam ser alvos potenciais para drogas novas.

Um destes genes encontra-se em um caminho que seja mostrado recentemente para promover a fibrose nos pulmões. Há droga-se actualmente em desenvolvimento que pode visar este caminho e pôde beneficiar pacientes. Outros dois genes destacam os caminhos investigados não previamente para IPF mas que pôde conduzir a revelação de tratamentos novos no futuro.

O Dr. Richard Allen, acção para o research fellow da fibrose pulmonaa na universidade de Leicester, disse:

Estas são descobertas realmente emocionantes e melhoram nossa compreensão da doença. Esperançosamente esta pesquisa ajudará na revelação dos tratamentos que são desesperadamente necessários para esta doença devastador.”

O professor Louise Wain, cadeira britânica da fundação do pulmão na pesquisa respiratória na universidade de Leicester, disse:

A promessa real da posse genética dos estudos em ajudar-nos encontra tratamentos novos para IPF. Este estudo foi empreendido por uma grande equipe internacional dos cientistas e dos doutores e não seria possível se não era para pacientes com o IPF que contribui seus dados genéticos para a pesquisa. O passo seguinte é encontrar como estes resultados podem nos permitir de encontrar tratamentos novos e melhores para IPF.”

Ian Jarrold, cabeça da pesquisa na fundação britânica do pulmão, disse:

IPF mata mais povos do que a leucemia cada ano no Reino Unido, mas foi um desafio principal para identificar os factores biológicos que são responsáveis para esta condição insidioso do pulmão.

A genómica ajudou-nos a tomar para a frente etapas grandes em encontrar tratamentos novos para esta circunstância. Amolando para fora os relacionamentos complexos entre genes diferentes, nós temos uma oportunidade enorme de girar a maré contra IPF.

Nós precisamos urgente os tratamentos que podem parar o pulmão que scarring em suas trilhas. A perspectiva emocionante de três genes recentemente identificados, que poderiam nos conduzir a estes tratamentos novos, traz a esperança a muito milhares de pessoas cujas as vidas foram devastado por IPF.”

Steve Jones, cadeira da acção para a fibrose pulmonaa disse:

A fibrose pulmonaa idiopática (IPF) é uma doença devastador, que esclareça um por cento de todas as mortes no Reino Unido. Para encontrar uma cura, é vital que nós compreendemos as mudanças genéticas associadas com o processo de fibrose do pulmão. Esta pesquisa dequebra identificou três genes, que poderiam conduzir aos tratamentos novos que trazem a esperança ao grande número de pessoas em todo o mundo que vive com a doença.”

Source:
Journal reference:

Allen, R, J., et al. (2020) Genome-Wide Association Study of Susceptibility to Idiopathic Pulmonary Fibrosis. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. doi.org/10.1164/rccm.201905-1017OC.