Riconoscimento del disordine di carenza CDKL5

Thought LeadersDr. Dan LaveryChief Scientific OfficerLouLou Foundation

Notizia-Medico parla al Dott. Dan Lavery delle fondamenta di LouLou, un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata a disordine di carenza CDLK5.

Potreste prego dirci circa le fondamenta di LouLou? Perché le fondamenta hanno mirato ad affrontare la carenza CDKL5?

Le fondamenta di Loulou sono un privato, fondamenta senza scopo di lucro dedicate a sviluppare la terapeutica significativa e maturazioni finali, per disordine di carenza CDKL5 (CDD).

Sono state fondate nel 2015 da una famiglia commovente da CDD e dal suo inizio, le fondamenta hanno messo a fuoco sullo sviluppo terapeutico, che stava mancando di nella comunità di CDD e non su formazione di paziente e sugli standard di cura clinici, che molto efficacemente sono stati serviti dalle organizzazioni pazienti che lavorano al livello nazionale.

Che cosa è CDD?

Il disordine di carenza CDKL5 (CDD) è un disordine raro che è causato dalle mutazioni nel gene CDKL5.  Quasi tutte le mutazioni CDKL5 che piombo al disordine sorgono de novo e piombo a perdita di funzione del gene CDKL5.

I pazienti che vivono con CDD mostrano una mora neurodevelopmental significativa, compreso la ipotonia severa, il motore ed il danno visivo e poco a nessun abilità di comunicazione.  Inoltre, i pazienti di CDD soffrono le emissioni gastrointestinali, respiratorie e di sonno e un profilo complesso degli attacchi epilettici che sono, generalmente gestito male dai farmaci.  La maggior parte dei pazienti di CDD richiederanno così la cura quasi-costante per le loro intere vite.

I preventivi recenti collocano l'incidenza di CDD a circa uno in 40.000 nati vivi, rendentegli uno dei disordini epilettici monogenic più comuni.  Diverse centinaia pazienti di CDD sono stati diagnosticati universalmente, ma molte migliaia di più resta identificare.

Mentre parecchi test clinici sono in corso per terapeutica novella per CDD, non ci sono terapie correnti per i sintomi neurodevelopmental connessi con CDD.

Scienziato

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90% dei bambini influenzati da CDKL5 sono ragazze. Perché è questo?

È creduto che questo sia perché il gene CDKL5 è situato sul cromosoma X.  Poichè le ragazze hanno due cromosomi X ed i ragazzi hanno soltanto uno, l'espressione dei due cromosomi X in ragazze è saldata alla singola copia in ragazzi con un trattamento chiamato effetto Lyon, in quale dei due cromosomi X in ogni cella è fatto tacere a caso ma stabile.

In ragazze con CDD, portante in ogni cella un gene del mutante CDKL5 su un cromosoma X e su un unmutated su, “il tipo selvaggio„ il gene d'altro canto, effetto Lyon di CDKL5 significa che la metà di tutte le loro celle esprime il gene del mutante CDKL5 e l'altra metà delle loro celle esprime il gene unmutated CDKL5.

In ragazzi che portano una mutazione CDKL5 sul loro singolo cromosoma X, tutte le celle esprimono il gene del mutante CDKL5.  Un'ipotesi è quella poiché in ragazzi, tutte le celle stanno esprimendo il gene del mutante CDKL5, essi è in generale influenzato più severamente che le ragazze e molte non possono sopravvivere a per definire.  Ciò potrebbe spiegare distorcere della popolazione dei pazienti di CDD verso le ragazze (80-90%) sopra i ragazzi (10-20%).

Cromosoma X

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Perché è importante ottenere una diagnosi precoce di CDD?

La diagnosi precoce di CDD permetterà che il paziente e la famiglia di CDD traggano giovamento da un regime terapeutico clinico definito, specialmente come più terapie sviluppate specificamente per CDD diventano disponibili; e può evitare verificare i trattamenti che sono conosciuti per essere controindicati nei pazienti di CDD.

La diagnosi precoce può anche piombo all'inclusione nei programmi robusti di terapia (fisico medica, visione, professionale, ecc.) che possono essere di più notevole vantaggio con intervento più iniziale.

La diagnosi precoce può anche permettere che le famiglie connettano con la comunità di CDD, imparare da e l'azione con altre famiglie che vivono con CDD, per diventare attiva nella comunità e per imparare circa gli studi clinici potenziali che fanno partecipare i pazienti e le famiglie di CDD.

Perché era importante ricevere il riconoscimento per questa malattia dal WHO ed ottenere un codice ICD-10?

Ci sono molti vantaggi a fare definire un codice specifico ICD-10 dal WHO a CDD.  Il primo è che permette che i clinici identifichino i pazienti di CDD nelle cartelle sanitarie facendo uso di un codice inequivocabile.

Nel passato, una serie di codici differenti potrebbe essere usata per classificare CDD nelle cartelle sanitarie di un paziente, compreso “l'epilessia generalizzata,„ “sindrome atipica di Rett,„ o persino appena “mutazione genetica.„  Ciò ha fatto tenere la carreggiata dei pazienti, dei farmaci e delle terapie per CDD virtualmente impossibile.

Ora, con un codice unico ICD-10, tutti i pazienti di CDD possono essere identificati e tenuti la carreggiata, per gli studi terapeutici epidemiologici e clinici.  Inoltre, un codice ICD-10 è il riconoscimento che CDD è un distinto, disordine clinicamente e geneticamente definito e non dovrebbe essere confuso con o essere ammassato insieme ad alcune più grandi diagnosi syndromic come la sindrome atipica di Rett o la sindrome ad ovest.

Credito di immagine: LouLouFoundation

Poichè ora avete un codice ICD-10 per questa malattia, credete questo aiuterete nel video del numero della gente con questa malattia?

Sì, questo permetterà che noi teniamo la carreggiata le nuove diagnosi e con certo sforzo, può anche aiutarci ad identificare e tenere la carreggiata i pazienti con CDD che potrebbe non ricevere mai una diagnosi accurata.

Che cosa questa classificazione significa per la gente che vive con CDD? Come questo migliorerà la loro qualità di vita?

Per i pazienti e famiglie che vivono con CDD, il codice ICD-10 li permette di avere una diagnosi ben definita e distinta che li permette di accedere al dato vero valido dai loro clinici e da altre famiglie viventi con CDD.  Questo solo può migliorare la qualità di vita del paziente e della famiglia.

Tuttavia, il codice specifico ICD-10 per CDD migliora notevolmente la qualità e la finalità degli studi epidemiologici e clinici sul disordine, compreso offrire alle famiglie l'opportunità di imparare circa i test clinici per i nuovi trattamenti per CDD.

Già la nostra comunità ha una fase attiva 3 e parecchie prove attive di fase 2 specifiche ai pazienti con CDD.

Che cosa sono i punti seguenti nella vostra ricerca in CDD?

Come citato, c'è già fase 2 e fase 3 studia in corso con i pazienti di CDD per la valutazione dei farmaci di prossima generazione di anti-attacco, che potrebbero anche urtare altri aspetti del disordine oltre gli attacchi.

Inoltre, ci sono due programmi preclinici pubblicamente annunciati alle società rare con esperienza di malattia che stanno usando agli gli approcci basati a virus di terapia genica per offrire la terapeutica potenzialmente dimodificazione per CDD.

Inoltre, la più ricerca sta conducenda per imparare più circa i meccanismi di base del disordine e per scoprire le vie novelle per mirare a per il trattamento migliore del disordine.

Dove possono i lettori trovare più informazioni?

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CDKL5 Alliance, un gruppo di protezione di gruppi pazienti CDKL5 mondiali, che aiutano le famiglie a connettere con la loro comunità del locale CDKL5.

Circa Dan Lavery

Daniel J Lavery, Ph.D., è l'ufficiale scientifico principale alle fondamenta di Loulou ed il Direttore del programma CDKL5 di eccellenza nel centro orfano di malattia alla scuola di medicina di Perelman, università della Pennsylvania, U.S.A.

Prima dell'aggiunta delle fondamenta di Loulou nel maggio 2017, Dan era Direttore di scienza, biologia di sistemi di scoperta, a CHDI, le fondamenta private dedicate allo sviluppo terapeutico della malattia di Huntington.Dott. Dan Lavery

Precedentemente, Dan ha lavorato in pharma ed in Biotech compreso il Pharma di Purdue e di GSK, studiante i disordini dello SNC quali dolore, la schizofrenia ed il ALS neuropatici, facendo uso della biologia di sistemi e del genoma-disgaggio data mining per identificare le vie novelle di malattia e sviluppante le strategie repurposing per determinare lo sviluppo clinico rapido.

Dan si è preparato alla Johns Hopkins University, alla scuola di medicina di monte Sinai ed all'università di Ginevra, Svizzera.

È l'autore o il co-author oltre di 30 articoli della ricerca, esami, capitoli del libro e brevetti primari.

Citations

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