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Reconhecendo a desordem da deficiência CDKL5

Thought LeadersDr. Dan LaveryChief Scientific OfficerLouLou Foundation

Notícia-Médico fala ao Dr. Dan Lavery sobre a fundação de LouLou, uma organização não lucrativa dedicada à desordem da deficiência CDLK5.

Poderia você por favor dizer-nos sobre a fundação de LouLou? Por que a fundação apontou abordar a deficiência CDKL5?

A fundação de Loulou é umas privadas, fundação não lucrativa dedicada a desenvolver a terapêutica significativa, e curas eventuais, para a desordem da deficiência CDKL5 (CDD).

Foi fundada em 2015 por uma família tocada por CDD, e desde seu início, a fundação centrou-se na revelação terapêutica, que estava faltando na comunidade de CDD, e não sobre o informação do paciente e os padrões de cuidado clínicos, que foram servidos muito eficazmente pelas organizações pacientes que trabalham no nível nacional.

Que é CDD?

A desordem da deficiência CDKL5 (CDD) é uma desordem rara que seja causada por mutações no gene CDKL5.  Quase todas as mutações CDKL5 que conduzem à desordem elevaram de novo e conduzem à perda de função do gene CDKL5.

Os pacientes que vivem com o CDD mostram um atraso neurodevelopmental significativo, incluir a hipotonia severa, o motor e o prejuízo visual, e pouco a nenhumas habilidades de comunicação.  Além, os pacientes de CDD sofrem edições gastrintestinais, respiratórias, e do sono, e um perfil complexo das apreensões epiléticos que, são controladas geralmente deficientemente por medicamentações.  A maioria de pacientes de CDD exigirão assim o cuidado próximo-constante por suas vidas inteiras.

As avaliações recentes colocam a incidência de CDD em aproximadamente um em 40.000 nascimentos, fazendo lhe um das desordens epiléticos monogenic as mais comuns.  Várias centenas pacientes de CDD foram diagnosticados no mundo inteiro, mas muitos milhares permanece mais ser identificado.

Quando diversos ensaios clínicos forem correntes para a terapêutica nova para CDD, não há nenhuma terapia actual para os sintomas neurodevelopmental associados com o CDD.

Cientista

Crédito de imagem: Evgeniy Kalinovskiy/Shutterstock.com

90% das crianças afetadas por CDKL5 são meninas. Por que é isto?

Acredita-se que este é porque o gene CDKL5 é ficado situado no cromossoma de X.  Porque as meninas têm dois cromossomas de X e os meninos têm somente um, a expressão dos dois cromossomas de X nas meninas está equilibrada à única cópia nos meninos com um processo chamado inactivação de X, em qual dos dois cromossomas de X em cada pilha é silenciado aleatòria mas estàvel.

Nas meninas com o CDD, levando em cada pilha um gene do mutante CDKL5 em um cromossoma de X e em um unmutated, “o tipo selvagem” gene no outro, inactivação de CDKL5 de X significa que a metade de todas suas pilhas expressa o gene do mutante CDKL5 e a outra metade de suas pilhas expressa o gene CDKL5 unmutated.

Nos meninos que levam uma mutação CDKL5 em seu único cromossoma de X, todas as pilhas expressam o gene do mutante CDKL5.  Uma hipótese é aquela desde que nos meninos, todas as pilhas estão expressando o gene do mutante CDKL5, elas está no general afetado mais severamente do que meninas, e muitas não podem sobreviver para denominar.  Isto poderia explicar o enviesamento da população de pacientes de CDD para as meninas (80-90%) sobre os meninos (10-20%).

X cromossoma

Crédito de imagem: Chiari VFX/Shutterstock.com

Por que é importante obter um diagnóstico adiantado de CDD?

O diagnóstico adiantado de CDD permitirá que o paciente e a família de CDD tirem proveito de um regime de tratamento clínico mais definido, particularmente como mais terapias desenvolvidas especificamente para CDD se tornam disponíveis; e pode evitar testar os tratamentos que são sabidos para ser contraindicated em pacientes de CDD.

O diagnóstico adiantado pode igualmente conduzir à inclusão nos programas robustos da terapia (exame, visão, ocupacional, etc.) que podem ser do maior benefício com intervenção mais adiantada.

O diagnóstico adiantado pode igualmente permitir que as famílias conectem com a comunidade de CDD, para aprender de e a parte com outras famílias que vivem com o CDD, para tornar-se activo na comunidade, e para aprender sobre os estudos clínicos potenciais que envolvem pacientes e famílias de CDD.

Por que era importante receber o reconhecimento para esta doença do WHO e obter um código ICD-10?

Há muitas vantagens a ter um código ICD-10 específico atribuído pelo WHO a CDD.  O primeiro é que permite que os clínicos identifiquem pacientes de CDD nos informes médicos usando um código inequívoco.

No passado, uma série de códigos diferentes poderia ter sido usada para classificar CDD nos informes médicos de um paciente, incluindo “a epilepsia generalizada,” “síndrome atípica de Rett,” ou mesmo apenas “mutação genética.”  Isto fez o seguimento dos pacientes, das medicamentações, e das terapias para CDD virtualmente impossível.

Agora, com um código ICD-10 original, todos os pacientes de CDD podem ser identificados e seguido, para estudos terapêuticos epidemiológicos e clínicos.  Também, um código ICD-10 é o reconhecimento que CDD é um distinto, desordem clìnica e genetically definida, e não deve ser confundido com ou considerado junto com alguns diagnósticos syndromic maiores como a síndrome atípica de Rett ou a síndrome ocidental.

Crédito de imagem: LouLouFoundation

Porque você tem agora um código ICD-10 para esta doença, você acredita este ajudará em monitorar o número de pessoas com esta doença?

Sim, isto permitirá que nós sigam diagnósticos novos, e com algum esforço, pode igualmente ajudar-nos a identificar e seguir pacientes com CDD que pôde nunca ter recebido um diagnóstico exacto.

Que esta classificação significa para os povos que vivem com o CDD? Como isto melhorará sua qualidade de vida?

Para os pacientes e as famílias que vivem com o CDD, o código ICD-10 permite tenha um diagnóstico claramente definido, distinto que permita que alcance a informação verdadeiramente relevante de seus clínicos e de outras famílias vivendo com o CDD.  Este sozinho pode melhorar a qualidade de vida do paciente e da família.

Contudo, o código ICD-10 específico para CDD melhora vastamente a qualidade e o espaço de estudos epidemiológicos e clínicos na desordem, incluindo oferecendo às famílias a oportunidade de aprender sobre ensaios clínicos para tratamentos novos para CDD.

Já nossa comunidade tem uma fase activa 3 e diversas experimentações activas da fase 2 específicas aos pacientes com CDD.

Que são os passos seguintes em sua pesquisa em CDD?

Como mencionado, há já a fase 2 e a fase 3 estuda em curso com os pacientes de CDD para a avaliação das medicamentações da anti-apreensão da próxima geração, que puderam igualmente impactar outros aspectos da desordem além das apreensões.

Igualmente, há dois programas pré-clínicos publicamente anunciados nas empresas raras experientes da doença que estão usando aproximações vírus-baseadas da terapia genética para oferecer a terapêutica potencial dealteração para CDD.

Além, mais pesquisa está sendo conduzida para aprender mais sobre os mecanismos básicos da desordem e para descobrir caminhos novos para visar para o tratamento melhorado da desordem.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

Leia mais sobre a fundação de LouLou

Pesquisa CDKL5

Leia mais sobre a desordem da deficiência CDKL5

CDKL5 Alliance, um grupo-mãe de grupos CDKL5 pacientes mundiais, que ajudam famílias a conectar com sua comunidade CDKL5 local.

Sobre Dan Lavery

Daniel J Lavery, Ph.D., é o oficial científico principal na fundação de Loulou, e o director do programa CDKL5 da excelência no centro órfão da doença na Faculdade de Medicina de Perelman, Universidade da Pensilvânia, EUA.

Antes de juntar-se a fundação de Loulou em maio de 2017, Dan era director da ciência, biologia de sistemas da descoberta, em CHDI, uma fundação privada dedicada à revelação terapêutica da doença de Huntington.Dr. Dan Lavery

Previamente, Dan trabalhou no pharma e na Biotech que incluem GSK e Purdue Pharma, estudando desordens do CNS tais como a dor, a esquizofrenia, e o ALS neuropathic, usando a mineração de biologia de sistemas e de dados da genoma-escala para identificar caminhos novos da doença, e desenvolvendo estratégias repurposing para conduzir a revelação clínica rápida.

Dan treinou na Universidade Johns Hopkins, na Faculdade de Medicina do monte Sinai, e na universidade de Genebra, Suíça.

É o autor ou o co-autor sobre de 30 artigos da pesquisa, revisões, capítulos do livro, e patentes preliminares.

Emily Henderson

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Emily Henderson

Emily Henderson graduated with a 2:1 in Forensic Science from Keele University and then completed a PGCE in Chemistry. Emily particularly enjoyed discovering new ideas and theories surrounding the human body and decomposition. In her spare time, Emily enjoys watching crime documentaries and reading books. She also loves the outdoors, enjoying long walks and discovering new places. Emily aims to travel and see more of the world, gaining new experiences and trying new cultures. She has always wanted to visit Australia and Indonesia.

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