Reconocimiento de desorden de la deficiencia CDKL5

Thought LeadersDr. Dan LaveryChief Scientific OfficerLouLou Foundation

Noticia-Médico habla al Dr. Dan Lavery sobre el asiento de LouLou, una organización no lucrativa dedicada al desorden de la deficiencia CDLK5.

¿Podría usted por favor informarnos sobre el asiento de LouLou? ¿Por qué el asiento apuntó abordar la deficiencia CDKL5?

El asiento de Loulou es un privado, asiento no lucrativo dedicado a desarrollar la terapéutica significativa, y vulcanizaciones eventual, para el desorden de la deficiencia CDKL5 (CDD).

Fue fundado en 2015 por una familia tocada por CDD, y desde su inicio, el asiento se ha centrado en el revelado terapéutico, que faltaba en la comunidad de CDD, y no en la educación de paciente y las asistencias estándars clínicas, que han sido servidas muy efectivo por las organizaciones pacientes que trabajaban en el nivel nacional.

¿Cuál es CDD?

El desorden de la deficiencia CDKL5 (CDD) es un desorden raro que es causado por mutaciones en el gen CDKL5.  Casi todas las mutaciones CDKL5 que llevan al desorden se presentan de novo y llevan a la baja de la función del gen CDKL5.

Los pacientes que viven con CDD muestran un retraso neurodevelopmental importante, incluyendo hipotonía, el motor y la discapacidad visual severos, y poco a ningunas capacidades de comunicación.  Además, los pacientes de CDD sufren entregas gastrointestinales, respiratorias, y del sueño, y un perfil complejo de los ataques epilépticos que son, generalmente controlado mal por las medicaciones.  La mayoría de los pacientes de CDD requerirán así el cuidado cercano-constante por sus vidas enteras.

Los presupuestos recientes ponen la incidencia de CDD a aproximadamente la una en 40.000 nacimientos, haciéndole uno de los desordenes epilépticos monogenic mas comunes.  Han diagnosticado a varios cientos de pacientes de CDD por todo el mundo, pero queda muchos millares más determinar.

Mientras que varias juicios clínicas están en curso para la terapéutica nueva para CDD, no hay terapias actuales para los síntomas neurodevelopmental asociados a CDD.

Científico

Haber de imagen: Evgeniy Kalinovskiy/Shutterstock.com

los 90% de niños afectados por CDKL5 son muchachas. ¿Por qué es esto?

Se cree que es éste porque el gen CDKL5 está situado en el cromosoma X.  Pues las muchachas tienen dos cromosomas de X y los muchachos tienen solamente uno, la expresión de los dos cromosomas de X en muchachas se equilibra a la única copia en muchachos con un proceso llamado desactivación de X, en cuál de los dos cromosomas de X en cada célula se impone silencio aleatoriamente pero estable.

En muchachas con CDD, llevando en cada célula un gen del mutante CDKL5 en un cromosoma X y haber unmutated, el “tipo salvaje” gen en el otro, desactivación de CDKL5 de X significa que la mitad de todas sus células expresa el gen del mutante CDKL5 y la otra mitad de sus células expresa el gen unmutated CDKL5.

En los muchachos que llevan una mutación CDKL5 en su único cromosoma X, todas las células expresan el gen del mutante CDKL5.  Una hipótesis es ésa puesto que en muchachos, todas las células están expresando el gen del mutante CDKL5, ellas está en el general afectado más seriamente que muchachas, y muchas pueden no sobrevivir para llamar.  Esto podría explicar sesgar de la población de pacientes de CDD hacia las muchachas (80-90%) sobre los muchachos (10-20%).

Cromosoma X

Haber de imagen: Chiari VFX/Shutterstock.com

¿Por qué es importante conseguir un diagnóstico precoz de CDD?

El diagnóstico precoz de CDD permitirá que el paciente y la familia de CDD se beneficien de un régimen de tratamiento clínico definido, determinado como más terapias desarrolladas específicamente para CDD están disponibles; y puede evitar probar los tratamientos que se saben para ser contraindicados en pacientes de CDD.

El diagnóstico precoz puede también llevar a la partícula extraña en los programas robustos de la terapia (comprobación, visión, profesional, etc.) que pueden estar de mayor ventaja con la intervención anterior.

El diagnóstico precoz puede también permitir que las familias conecten con la comunidad de CDD, aprender de y la parte con otras familias que viven con CDD, para llegar a ser activo en la comunidad, y para aprender sobre los estudios clínicos potenciales que implican pacientes y a las familias de CDD.

¿Por qué era importante recibir el reconocimiento para esta enfermedad del WHO y conseguir una clave ICD-10?

Hay muchas ventajas a hacer que una clave específica ICD-10 sea destinada por el WHO a CDD.  El primer es que permite que los clínicos determinen a pacientes de CDD en informes médicos usando una clave inequívoca.

En el pasado, una serie de diversas claves se habría podido utilizar para clasificar CDD en los informes médicos de un paciente, incluyendo “epilepsia generalizada,” “síndrome anormal de Rett,” o aún apenas “mutación genética.”  Esto hizo la búsqueda de pacientes, de medicaciones, y de terapias para CDD virtualmente imposible.

Ahora, con una clave única ICD-10, todos los pacientes de CDD pueden ser determinados y ser rastreados, para los estudios terapéuticos epidemiológicos y clínicos.  También, una clave ICD-10 es el reconocimiento que CDD es un distinto, desorden clínico y genético definido, y no se debe confundir con o amontonar así como algunas diagnosis syndromic más grandes como el síndrome anormal de Rett o el síndrome del oeste.

Haber de imagen: LouLouFoundation

¿Pues usted ahora tiene una clave ICD-10 para esta enfermedad, usted cree esto ayudará en vigilar el número de gente con esta enfermedad?

Sí, esto permitirá que rastreemos nuevas diagnosis, y con un cierto esfuerzo, puede también ayudarnos a determinar y a rastrear a pacientes con CDD que pudo nunca haber recibido una diagnosis exacta.

¿Qué esta clasificación significa para la gente que vive con CDD? ¿Cómo esto perfeccionará su calidad de vida?

Para los pacientes y las familias que viven con CDD, la clave ICD-10 permite él tenga una diagnosis bien definida, distinta que permita que él llegue hasta la información verdaderamente relevante de sus clínicos y de otras familias viviendo con CDD.  Este solo puede perfeccionar la calidad de vida del paciente y de la familia.

Sin embargo, la clave específica ICD-10 para CDD perfecciona sumamente la calidad y la extensión de estudios epidemiológicos y clínicos en el desorden, incluyendo el ofrecimiento las familias de la oportunidad de aprender sobre las juicios clínicas para los nuevos tratamientos para CDD.

Nuestra comunidad tiene ya una fase activa 3 y varias juicios activas de la fase 2 específicas a los pacientes con CDD.

¿Cuáles son los pasos siguientes en su investigación en CDD?

Según lo mencionado, hay ya la fase 2 y la fase 3 estudia en curso con los pacientes de CDD para la evaluación de las medicaciones de la anti-captura de la siguiente-generación, que pudieron también afectar otros aspectos del desorden más allá de capturas.

Asimismo, hay dos programas preclínicos público anunciados en las compañías raras experimentadas de la enfermedad que están utilizando aproximaciones virus-basadas de la terapia génica para ofrecer la terapéutica potencialmente de enfermedad-modificación para CDD.

Además, más investigación está conducto para aprender más sobre los mecanismos básicos del desorden y para descubrir caminos nuevos para apuntar para el tratamiento perfeccionado del desorden.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Lea más sobre el asiento de LouLou

Investigación CDKL5

Lea más sobre desorden de la deficiencia CDKL5

CDKL5 Alliance, grupo protector de grupos pacientes CDKL5 mundiales, que ayudan a las familias a conectar con su comunidad local CDKL5.

Sobre Dan Lavery

Daniel J Lavery, Ph.D., es el principal oficial científico en el asiento de Loulou, y el director del programa CDKL5 de la excelencia en el centro huérfano de la enfermedad en la Facultad de Medicina de Perelman, Universidad de Pensilvania, los E.E.U.U.

Antes de ensamblar el asiento de Loulou en mayo de 2017, Dan era director de la ciencia, biología de sistemas del descubrimiento, en CHDI, un asiento privado dedicado al revelado terapéutico de la enfermedad de Huntington.El Dr. Dan Lavery

Previamente, Dan ha trabajado en pharma y Biotech incluyendo GSK y Purdue Pharma, estudiando desordenes del CNS tales como dolor, esquizofrenia, y ALS neuropáticos, usando biología de sistemas y minería de datos de la genoma-escala para determinar caminos nuevos de la enfermedad, y desarrollando estrategias repurposing para impulsar el revelado clínico rápido.

Dan entrenó en la Universidad John Hopkins, la Facultad de Medicina del monte Sinaí, y la universidad de Ginebra, Suiza.

Él es el autor o el co-autor sobre de 30 artículos de la investigación, revistas, capítulos del libro, y patentes primarios.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Henderson, Emily. (2020, March 17). Reconocimiento de desorden de la deficiencia CDKL5. News-Medical. Retrieved on April 03, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20200317/Recognizing-CDKL5-Deficiency-Disorder.aspx.

  • MLA

    Henderson, Emily. "Reconocimiento de desorden de la deficiencia CDKL5". News-Medical. 03 April 2020. <https://www.news-medical.net/news/20200317/Recognizing-CDKL5-Deficiency-Disorder.aspx>.

  • Chicago

    Henderson, Emily. "Reconocimiento de desorden de la deficiencia CDKL5". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20200317/Recognizing-CDKL5-Deficiency-Disorder.aspx. (accessed April 03, 2020).

  • Harvard

    Henderson, Emily. 2020. Reconocimiento de desorden de la deficiencia CDKL5. News-Medical, viewed 03 April 2020, https://www.news-medical.net/news/20200317/Recognizing-CDKL5-Deficiency-Disorder.aspx.