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L'étude offre l'analyse neuve dans des altérations génétiques liées à l'ostéosarcome

Une étude par des chercheurs à l'Institut national du cancer (NCI), à une partie des instituts de la santé nationaux, à l'aperçu neuf d'offres des altérations génétiques liées à l'ostéosarcome, à la tumeur osseuse cancéreuse la plus courante des enfants et aux adolescents. Les chercheurs ont constaté que plus de gens avec l'ostéosarcome transportent nuisible, ou nuisible susceptible, variantes en gènes connus de cancer-susceptibilité que des gens sans ostéosarcome. Ceci qui trouve a des implications pour le dépistage génétique des enfants avec l'ostéosarcome, ainsi que leurs familles.

L'étude était publiée le 19 mars 2020, en oncologie de JAMA.

Avec cette étude, nous avons voulu découvrir combien de gens avec l'ostéosarcome ont pu avoir été au haut risque pour lui à cause de leur génétique. Nous avons non seulement appris qu'au moins un quart des gens dans l'étude avec l'ostéosarcome a eu une variante dans un gène connu pour prédisposer quelqu'un au cancer, nous avons également découvert les variantes qui avaient été jamais déja associées à ce cancer. »

Lisa Mirabello, Ph.D., de la Division du NCI de l'épidémiologie de cancer et de la génétique (DCEG), qui a abouti la recherche

Dans l'étude, les chercheurs ont recherché nuisible) nuisible (ou susceptible des variantes en 238 gènes connus de cancer-susceptibilité dans des échantillons d'ADN provenant de 1.244 personnes avec l'ostéosarcome et le comparé la fréquence de telles variantes avec cela dans les gens à un groupe témoin sans cancer. Ils ont recensé une variante nuisible nuisible ou susceptible dans un gène connu de cancer-susceptibilité dans 28% des gens avec l'ostéosarcome. En revanche, seulement 12% de gens au groupe témoin sans cancer a eu une telle variante.

Quand les auteurs ont regardé un sous-ensemble de 166 gènes qui sont connus pour être hérités d'un mode autosomique dominant--c'est-à-dire, où l'héritage d'un changement d'un parent est suffisant pour augmenter le risque de cancer--ils ont vu des variantes nuisibles nuisibles ou susceptibles dans environ 18% des patients mais seulement 5% de contrôles. Et encore 25% des patients a eu une variante rare d'importance incertaine qui a été prévue pour être nuisible.

Patients qui ont eu des variantes nuisibles étaient plus jeunes à l'âge du diagnostic d'ostéosarcome, en moyenne, que les patients qui n'ont pas fait (15,3 ans contre 16,9 ans). De plus, les enfants les plus en bas âge dans l'étude (âges 0 ? 10 ans) eus la plus forte présence des variantes nuisibles.

Si un enfant s'avère pour avoir un associé variable de gène à l'ostéosarcome, les auteurs disent que le dépistage génétique peut être justifié pour les membres de la famille de l'enfant, qui peuvent également transporter la variante. Les membres de la famille qui ont la variante pourraient subir l'examen critique pour les cancers liés à cette variante, potentiellement conduisant à un dépistage plus tôt.

« L'idée est, si vous avez un patient neuf présentant l'ostéosarcome, nous a constaté qu'un quart de ceux-là ont la variante [nuisible] d'a dans un associé à un risque accru de gène d'autres cancers, » a dit le sauvage de Sharon, M.D., auteur supérieur de l'étude, aussi de DCEG. Le « dépistage génétique du susceptible patient semble raisonnable, parce qu'ils pourraient être en danger d'autres cancers, et ils pourraient avoir des membres de la famille qui transportent la variante qui pourrait être en danger d'autres cancers. »

Puisque l'ostéosarcome est un cancer rare, les chercheurs ont assemblé des échantillons de cas provenant de 10 centres de recherche internationaux, effectuant à ceci la plus grande collection jusqu'à présent d'un cancer solide pédiatrique évalué pour des variantes de gène de cancer-susceptibilité.

Les chercheurs ont trouvé des variantes nuisibles nuisibles ou susceptibles en plusieurs gènes de cancer-susceptibilité qui n'avaient pas été associés à l'ostéosarcome--ou, en effet, cancers pédiatriques--avant. Puisque le rôle biologique pour les variantes neuf avérées pour être associé à l'ostéosarcome demeurent inconnu, ceci pourrait ouvrir des domaines de recherche neufs liés à la susceptibilité de cancer.

Cette étude fait partie d'un plus grand programme de recherche pédiatrique de susceptibilité de cancer au NCI par lequel les chercheurs étudient le terrain communal et les causes rares de l'ostéosarcome et d'autres cancers pédiatriques. Dans la première recherche, M. Mirabello a constaté que les variantes du gène TP53, qui sont associées au syndrome de Li-Fraumeni de la maladie de prédisposition au cancer, étaient plus courantes qu'a précédemment pensé chez les enfants et des adolescents avec l'ostéosarcome. Dans l'étude actuelle, les variantes du gène TP53 ont eu la plus haute fréquence des variantes nuisibles nuisibles ou susceptibles de gène de cancer-susceptibilité chez les enfants avec l'ostéosarcome, un un autre constatant que M. Mirabello a dit la recherche complémentaire de garanties.

Source:
Journal reference:

Mirabello, L., et al. (2020) Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in Patients With Osteosarcoma. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.0197.