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Lo studio offre la nuova comprensione nelle alterazioni genetiche connesse con osteosarcoma

Uno studio dai ricercatori all'istituto nazionale contro il cancro (NCI), alla parte degli istituti della sanità nazionali, visione di offerte alla nuova delle alterazioni genetiche connesse con osteosarcoma, al tumore dell'osso cancerogeno più comune dei bambini ed agli adolescenti. I ricercatori hanno trovato che più gente con osteosarcoma porta nocivo, o nocivo probabile, varianti nei geni conosciuti di Cancro-predisposizione che la gente senza osteosarcoma. Ciò che trova ha le implicazioni per test genetico dei bambini con osteosarcoma come pure loro famiglie.

Lo studio è stato pubblicato il 19 marzo 2020, in oncologia di JAMA.

Con questo studio, abbiamo voluto scoprire quanta gente con osteosarcoma può essere ad ad alto rischio per a causa della loro genetica. Non solo abbiamo imparato che almeno un quarto della gente nello studio con osteosarcoma ha avuto una variante in un gene conosciuto per predisporre qualcuno a cancro, noi egualmente abbiamo scoperto le varianti che mai prima erano state associate con questo cancro.„

Lisa Mirabello, Ph.D., della divisione del NSC di epidemiologia del Cancro e della genetica (DCEG), che piombo la ricerca

Nello studio, i ricercatori hanno cercato nocivo) nocivo (o probabile le varianti in 238 geni conosciuti di Cancro-predisposizione nei campioni del DNA da 1,244 persone con osteosarcoma ed hanno paragonato la frequenza di tali varianti a quella nella gente in un gruppo di controllo senza Cancro. Hanno identificato una variante nociva nociva o probabile in un gene conosciuto di Cancro-predisposizione in 28% della gente con osteosarcoma. Al contrario, soltanto 12% della gente nel gruppo di controllo senza Cancro ha avuto una tal variante.

Quando gli autori hanno esaminato un sottoinsieme di 166 geni che sono conosciuti per essere ereditati in un dominante autosomica adatti--cioè dove ereditare un'alterazione da un genitore è sufficiente per aumentare il rischio di cancro--hanno veduto le varianti nocive nocive o probabili in circa 18% dei pazienti ma in soltanto 5% dei comandi. E un altro 25% dei pazienti ha avuto una variante rara di importanza incerta che è stata preveduta per essere nociva.

Pazienti che hanno avuti varianti nocive erano più giovani all'età della diagnosi di osteosarcoma, in media, che i pazienti che non hanno fatto (15,3 anni contro 16,9 anni). Inoltre, i bambini più in giovane età nello studio (età 0? 10 anni) avuti il più alta prevalenza delle varianti nocive.

Se un bambino è trovato per avere un associato variabile del gene con osteosarcoma, gli autori dicono che il test genetico può essere autorizzato per i membri della famiglia del bambino, che possono anche portare la variante. I membri della famiglia che hanno la variante potrebbero subire la selezione per i cancri connessi con quella variante, potenzialmente principale ad individuazione tempestiva.

“L'idea è, se avete un nuovo paziente con osteosarcoma, noi ha trovato che un quarto di loro ha variante [nociva] di a in un gene associato a un aumentato rischio di altri cancri,„ ha detto il selvaggio di Sharon, M.D., autore senior dello studio, anche di DCEG. “Il test genetico del probabile paziente ha significato, perché potrebbero essere a rischio di altri cancri e potrebbero avere membri della famiglia che portano la variante che potrebbe essere a rischio di altri cancri.„

Poiché l'osteosarcoma è un cancro raro, i ricercatori hanno montato i campioni di caso da 10 centri di ricerca internazionali, rendenti questo l'ampia raccolta fin qui di un cancro solido pediatrico valutato per le varianti del gene di Cancro-predisposizione.

I ricercatori hanno trovato le varianti nocive nocive o probabili in parecchi geni di Cancro-predisposizione che non erano stati associati con osteosarcoma--o, effettivamente, cancri pediatrici--prima. Poiché la funzione biologica per le varianti recentemente trovate per essere associato con osteosarcoma rimane sconosciuta, questa potrebbe aprire i nuovi campi di ricerca relativi a predisposizione del cancro.

Questo studio fa parte di più grande programma di ricerca pediatrico di predisposizione del cancro al NSC con cui i ricercatori stanno studiando le cause comuni e rare di osteosarcoma e di altri cancri pediatrici. Nella ricerca più iniziale, il Dott. Mirabello ha trovato che le varianti del gene TP53, che sono associate con la sindrome di Li-Fraumeni di malattia di predisposizione del cancro, erano più comuni di precedentemente ha ritenuto in bambini ed in adolescenti con osteosarcoma. Nello studio corrente, le varianti del gene TP53 hanno avute il più alta frequenza delle varianti nocive nocive o probabili del gene di Cancro-predisposizione in bambini con osteosarcoma, un altro trovanti che il Dott. Mirabello ha detto la ricerca supplementare delle cedole.

Source:
Journal reference:

Mirabello, L., et al. (2020) Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in Patients With Osteosarcoma. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.0197.