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O estudo oferece a introspecção nova nas alterações genéticas associadas com o osteosarcoma

Um estudo por pesquisadores no instituto nacional para o cancro (NCI), na parte dos institutos de saúde nacionais, na introspecção nova das ofertas nas alterações genéticas associadas com o osteosarcoma, no tumor cancerígeno o mais comum do osso das crianças e em adolescentes. Os pesquisadores encontraram que mais povos com osteosarcoma levam prejudicial, ou prejudiciais provável, variações em genes conhecidos da cancro-susceptibilidade do que povos sem osteosarcoma. Isto que encontra tem implicações para o teste genético das crianças com osteosarcoma, assim como suas famílias.

O estudo foi publicado 19 de março de 2020, na oncologia do JAMA.

Com este estudo, nós quisemos encontrar quantos povos com osteosarcoma podem ter estado no risco elevado para ele devido a sua genética. Nós aprendemos não somente que pelo menos um quarto dos povos no estudo com osteosarcoma teve uma variação em um gene conhecido para predispr alguém ao cancro, nós igualmente descobrimos as variações que nunca antes tinham sido associadas com este cancro.”

Lisa Mirabello, Ph.D., da divisão do NCO da epidemiologia do cancro e da genética (DCEG), que conduziu a pesquisa

No estudo, os pesquisadores procuraram prejudicial prejudicial (ou provável) variações em 238 genes conhecidos da cancro-susceptibilidade em amostras do ADN de 1.244 povos com osteosarcoma e compararam a freqüência de tais variações com a aquela nos povos em um grupo de controle cancro-livre. Identificaram uma variação prejudicial prejudicial ou provável em um gene conhecido da cancro-susceptibilidade em 28% dos povos com osteosarcoma. Pelo contraste, somente 12% dos povos no grupo de controle cancro-livre teve tal variação.

Quando os autores olharam um subconjunto de 166 genes que são sabidos para ser herdados em um dominante autosomal forme--isto é, onde herdar uma alteração de um pai é suficiente para aumentar o risco de cancro--viram variações prejudiciais prejudiciais ou prováveis em aproximadamente 18% dos pacientes mas em somente 5% dos controles. E uns outro 25% dos pacientes teve uma variação rara do significado incerto que foi previsto para ser prejudicial.

Pacientes que tiveram variações prejudiciais eram mais novos na idade do diagnóstico do osteosarcoma, em média, do que os pacientes que não fizeram (15,3 anos contra 16,9 anos). Além, as crianças as mais novas no estudo (idades 0? 10 anos) tidos a predominância a mais alta de variações prejudiciais.

Se uma criança é encontrada para ter um associado variante do gene com osteosarcoma, os autores dizem que o teste genético pode ser justificado para os membros da família da criança, que podem igualmente levar a variação. Os membros da família que têm a variação poderiam submeter-se à selecção para os cancros associados com essa variação, potencial principal a uma detecção mais adiantada.

“A ideia é, se você tem um paciente novo com osteosarcoma, nós encontrou que um quarto deles tem a variação [prejudicial] da em um gene associado com o risco aumentado de outros cancros,” disse o selvagem de Sharon, M.D., autor superior do estudo, também de DCEG. “O teste genético do provável paciente faz o sentido, porque poderiam ser em risco de outros cancros, e puderam ter os membros da família que levam a variação que pôde ser em risco de outros cancros.”

Porque o osteosarcoma é um cancro raro, os pesquisadores montaram amostras do caso de 10 centros de pesquisa internacionais, fazendo a isto a coleção a maior até agora de um cancro contínuo pediatra avaliado para variações do gene da cancro-susceptibilidade.

Os pesquisadores encontraram variações prejudiciais prejudiciais ou prováveis em diversos genes da cancro-susceptibilidade que não tinham sido associados com o osteosarcoma--ou, certamente, cancros pediatras--antes. Porque a função biológica para as variações encontradas recentemente para ser associado com o osteosarcoma permanece desconhecida, esta poderia abrir as áreas de pesquisa novas relativas à susceptibilidade do cancro.

Este estudo é parte de um programa de investigação pediatra maior da susceptibilidade do cancro no NCO com que os pesquisadores estão estudando causas comuns e raras do osteosarcoma e de outros cancros pediatras. Em uma pesquisa mais adiantada, o Dr. Mirabello encontrou que as variações do gene TP53, que são associadas com a síndrome de Li-Fraumeni da doença da predisposição do cancro, eram mais comuns do que pensou previamente nas crianças e nos adolescentes com osteosarcoma. No estudo actual, as variações do gene TP53 tiveram a freqüência a mais alta das variações prejudiciais prejudiciais ou prováveis do gene da cancro-susceptibilidade nas crianças com osteosarcoma, outro encontrando que o Dr. Mirabello disse a pesquisa adicional das autorizações.

Source:
Journal reference:

Mirabello, L., et al. (2020) Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in Patients With Osteosarcoma. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.0197.