Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El estudio ofrece nuevo discernimiento en los cambios genéticos asociados a osteosarcoma

Un estudio de los investigadores en el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), la parte de los institutos de la salud nacionales, discernimiento de las ofertas el nuevo en los cambios genéticos asociados a osteosarcoma, el tumor cacerígeno más común del hueso de niños y los adolescentes. Los investigadores encontraron que más personas con osteosarcoma llevan dañino, o probable dañino, variantes en genes sabidos de la cáncer-susceptibilidad que gente sin osteosarcoma. Esto que encuentra tiene las implicaciones para las pruebas genéticas de niños con osteosarcoma, así como sus familias.

El estudio fue publicado el 19 de marzo de 2020, en oncología del JAMA.

Con este estudio, quisimos descubrir cuánta gente con osteosarcoma pudo haber estado en de alto riesgo para él debido a su genética. No sólo aprendimos que por lo menos un cuarto de la gente en el estudio con osteosarcoma tenía una variante en un gen sabido para predisponer alguien al cáncer, nosotros también destapamos las variantes que habían sido asociadas nunca antes a este cáncer.”

Lisa Mirabello, Ph.D., de la división del NCI de la epidemiología y de genética (DCEG) del cáncer, que llevó la investigación

En el estudio, los investigadores buscaron dañino dañino (o probable) variantes en 238 genes sabidos de la cáncer-susceptibilidad en muestras de la DNA a partir de 1.244 personas con osteosarcoma y compararon la frecuencia de tales variantes con ésa en gente en un grupo de mando cáncer-libre. Determinaron una variante dañina dañina o probable en un gen sabido de la cáncer-susceptibilidad en el 28% de la gente con osteosarcoma. Por el contrario, el solamente 12% de gente en el grupo de mando cáncer-libre tenían tal variante.

Cuando los autores observaban un subconjunto de 166 genes que se saben para ser heredados en un dominante de un autosoma forme--es decir, donde está suficiente la herencia de un cambio a partir de un padre aumentar riesgo de cáncer--vieron variantes dañinas dañinas o probables en el cerca de 18% de los pacientes pero el solamente 5% de mandos. Y otro 25% de los pacientes tenían una variante rara de la significación incierta que fue predicha para ser dañina.

Pacientes que tenían variantes dañinas eran más jovenes en la edad de la diagnosis del osteosarcoma, por término medio, que los pacientes que no lo hicieron (15,3 años comparado con 16,9 años). ¿Además, los niños más jovenes del estudio (edades 0? 10 años) tenidos la incidencia más alta de variantes dañinas.

Si encuentran a un niño para tener un asociado variable del gen con osteosarcoma, los autores dicen que las pruebas genéticas se pueden autorizar para los miembros de la familia del niño, que pueden también llevar la variante. Los miembros de la familia que tienen la variante podrían experimentar la investigación para los cánceres asociados a esa variante, potencialmente de cabeza a la detección anterior.

“La idea es, si usted tiene un nuevo paciente con osteosarcoma, nosotros encontró que un cuarto de ellos tienen variante [dañina] de a en un gen asociado al riesgo creciente de otros cánceres,” dijo al salvaje de Sharon, M.D., autor mayor del estudio, también de DCEG. Las “pruebas genéticas del probable paciente tienen sentido, porque podrían estar a riesgo de otros cánceres, y puede ser que tengan los miembros de la familia que llevan la variante que pudo estar a riesgo de otros cánceres.”

Porque el osteosarcoma es un cáncer raro, los investigadores montaron muestras del caso a partir de 10 centros de investigación internacionales, haciendo esto la colección más grande hasta la fecha de un cáncer sólido pediátrico evaluado para las variantes del gen de la cáncer-susceptibilidad.

Los investigadores encontraron variantes dañinas dañinas o probables en varios genes de la cáncer-susceptibilidad que no habían sido asociados a osteosarcoma--o, de hecho, cánceres pediátricos--antes. Porque la función biológica para las variantes encontradas nuevamente para ser asociado a osteosarcoma sigue siendo desconocida, ésta podría abrir los nuevos campos de investigación relacionados con la susceptibilidad del cáncer.

Este estudio es parte de un programa de investigación pediátrico más grande de la susceptibilidad del cáncer en el NCI con el cual los investigadores están estudiando causas comunes y raras del osteosarcoma y de otros cánceres pediátricos. En la investigación anterior, el Dr. Mirabello encontró que las variantes del gen TP53, que se asocian al síndrome de Li-Fraumeni de la enfermedad de la predisposición del cáncer, eran mas comunes que pensó previamente en niños y adolescentes con osteosarcoma. En el estudio actual, las variantes del gen TP53 tenían la frecuencia más alta de las variantes dañinas dañinas o probables del gen de la cáncer-susceptibilidad en los niños con el osteosarcoma, otro encontrando que el Dr. Mirabello dijo la investigación adicional de las autorizaciones.

Source:
Journal reference:

Mirabello, L., et al. (2020) Frequency of Pathogenic Germline Variants in Cancer-Susceptibility Genes in Patients With Osteosarcoma. JAMA Oncology. doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.0197.