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Sfruttamento della genetica umana per scoprire le bugne alla longevità

Il codice genetico all'interno di DNA lungamente è stato pensato per determinare se uno si ammalasse o resistesse alle malattie. Il DNA contiene le informazioni che fanno tutte le celle che compongono i nostri organismi e li permettono di funzionare. La parte di DNA è composta di geni, di cui le proteine sono prodotte che partecipano a virtualmente ogni trattamento all'interno delle nostri celle ed organi. Mentre le variazioni nel codice genetico determinano i tratti biologici, quali colore degli occhi, gruppo sanguigno ed il rischio per le malattie, è spesso un gruppo di numerose variazioni rispetto agli effetti minuscoli che influenzano un tratto fenotipico. Sfruttando un gran quantità dei dati genetici e clinici universalmente e di un'innovazione metodologica, ora è possibile identificare le persone al rischio aumentato molteplice di malattie umane facendo uso di informazioni genetiche.

Mentre una stratificazione di rischio basata su informazioni genetiche potrebbe essere una strategia potenziale per migliorare la salubrità della popolazione, una sfida importante si trova in quanto il codice genetico stesso non può essere modificato anche se c'è un rischio aumentato conosciuto di malattia particolare. In un nuovo studio, i ricercatori dall'università di Osaka hanno scoperto che le persone che hanno una predisposizione genetica a determinati tratti, quali ipertensione o l'obesità, hanno una più breve durata della vita.

Il codice genetico contiene molte informazioni, la maggior parte di importanza sconosciuta a noi. Lo scopo del nostro studio era di capire come possiamo utilizzare le informazioni genetiche per scoprire i fattori di rischio per i risultati importanti di salubrità che possiamo direttamente influenzare come professionisti di sanità.„

Yukinori Okada, autore corrispondente dello studio

Per raggiungere il loro scopo, i ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche e cliniche di 700.000 persone dai biobanks nel Regno Unito, in Finlandia e nel Giappone. Da questi dati, i ricercatori hanno calcolato i punteggi poligenici di rischio, che sono un preventivo di predisposizione genetica ad un tratto biologico, quale un rischio per la malattia, scoprire che il fattore di rischio causale influenza la durata della vita.

“I Biobanks sono una risorsa incredibile,„ dice l'autore principale dello studio Saori Sakaue. “Collaborando con i grandi biobanks nel Regno Unito, in Finlandia e nel Giappone, non solo abbiamo avuti accesso a un gran numero di dati, ma anche alle popolazioni geneticamente diverse, di cui tutt'e due sono necessarie da fare clinicamente le conclusioni significative.„

I ricercatori hanno trovato che l'ipertensione e l'obesità erano i due più forti fattori di rischio che hanno diminuito la durata della vita della generazione corrente. Interessante, mentre la durata della vita in diminuzione ipertensione attraverso tutte le popolazioni i ricercatori esaminatori, durata della vita significativamente diminuita dell'obesità in persone con l'ascendenza europea, suggerente che la popolazione giapponese sia in qualche modo protetta dall'obesità di effetti nocivi ha sulla durata della vita.

“Questi sono risultati notevoli che mostrano come la genetica può essere usata per predire i rischi sanitari,„ dicono Okada. “I nostri risultati hanno potuto offrire un approccio per utilizzare le informazioni genetiche per cercare i fattori di rischio sanitario con lo scopo di fornitura i cambiamenti e del trattamento medico mirati a di stile di vita. Infine, questi approcci si penserebbero che migliorino la salubrità della popolazione globale.„

Source:
Journal reference:

Sakaue, S., et al. (2020) Trans-biobank analysis with 676,000 individuals elucidates the association of polygenic risk scores of complex traits with human lifespan. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-020-0785-8.