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Les chercheurs recensent le gène de risque pour le développement d'Alzheimer

Les chercheurs de l'université de la Colombie-Britannique (UBC) et de l'université de sud centraux (CSU) en Chine ont pour la première fois recensé un gène qui augmente le risque de maladie d'Alzheimer.

Dans l'étude, publiée récent dans l'analyse du tourillon JCI, les chercheurs ont trouvé deux mutations dans l'enzyme de endothéline-conversion 2 (ECE2) de gène qui a nui sa capacité de décomposer la bêta protéine amyloïde. Ces mutations étaient présentes plus souvent dans les gens avec Alzheimer que dans les contrôles--proposant que les variants génétiques dans ECE2 pourraient entraîner, ou au moins contribuant à, les sympt40mes d'Alzheimer.

Puisque la bêta protéine amyloïde est seule à la maladie d'Alzheimer, la majorité de développement de médicament a été visée ici. Si nous pouvons éviter le bêta habillage amyloïde de protéine ou au moins trouver une voie de se débarasser d'une partie de elle, nous pourrions éviter et traiter la maladie. »

M. Weihong Song, qui est la présidence de recherches du Canada dans la maladie d'Alzheimer, le Jack Brown et le professeur de famille, et directeur des laboratoires de famille de Townsend d'UBC

Le laboratoire de la chanson à UBC a collaboré avec l'équipe de M. Lu Shen à l'hôpital de Xiangya à CSU pour l'étude. L'auteur important de l'étude est M. Xinxin Lio qui a complété un joint PhD à UBC et à CSU.

Les scientifiques ont regardé 741 personnes avec le tard-début Alzheimer et comparé elles aux contrôles. À la différence du tôt-début qui affecte des gens aussi jeunes que 30, le tard-début Alzheimer est la forme la plus courante de cette maladie, affectant généralement des personnes après l'âge de 65.

Le laboratoire de la chanson concentre ses efforts sur regarder jeux amyloïdes de protéine de rôle les bêtas dans Alzheimer. Il est bien établi que la production accrue (ou la dégradation réduite) de la bêta protéine amyloïde ait comme conséquence la formation des plaques séniles dans le cerveau, qui est un cachet de neuropathology de maladie d'Alzheimer.

L'équipe a injecté les formes mutées du gène ECE2 dans des souris. Ils ont trouvé que les souris avec la mutation avaient augmenté des niveaux de bêta protéine amyloïde et de formation de plaques, et avaient également montré quelques signes d'Alzheimer tel que la perte de mémoire. Quand ils ont exprimé la forme de wildtype du gène en souris (c.-à-d. la forme non-mutée), les bêtas taux de protéine amyloïdes ont diminué et les souris ont récupéré certains de leurs déficits de apprendre et de mémoire.

« Ces découvertes signifient qu'ECE2 est un gène de risque pour que les gens développent Alzheimer plus tard dans la durée, » dit la chanson. « Avançant, nous pouvons essayer de viser ce gène et d'augmenter son expression comme voie de traiter Alzheimer. »

Les chercheurs examinent maintenant davantage pour des mutations génétiques dans un plus grand ensemble de données comme voie de valider ces découvertes et de rechercher d'autres variantes dans le gène ECE2 qui pourrait contribuer à Alzheimer des sympt40mes.

Source:
Journal reference:

Liao, X., et al. (2020) Identification of Alzheimer’s disease–associated rare coding variants in the ECE2 gene. JCI Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.135119.