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I ricercatori identificano il gene di rischio per lo sviluppo di Alzheimer

I ricercatori dall'università di British Columbia (UBC) e dall'università di sud centrale (CSU) in Cina per la prima volta hanno identificato un gene che aumenta il rischio di morbo di Alzheimer.

Nello studio, pubblicato recentemente nella comprensione del giornale JCI, i ricercatori hanno trovato due mutazioni nell'enzima diconversione 2 (ECE2) del gene che ha alterato la sua capacità di ripartire la beta proteina dell'amiloide. Queste mutazioni erano più spesso presenti nella gente con Alzheimer che nei comandi--suggerendo che le varianti genetiche in ECE2 potrebbero causare, o almeno contribuendo a, i sintomi di Alzheimer.

Da amiloide che la beta proteina è unica al morbo di Alzheimer, la maggior parte dello sviluppo della droga è stato mirato a qui. Se possiamo impedire la beta accumulazione della proteina dell'amiloide o trovare almeno un modo liberarci di alcuno, potremmo impedire e trattare la malattia.„

Dott. Weihong Song, che è la presidenza della ricerca del Canada nel morbo di Alzheimer, in Jack Brown ed in professore della famiglia e Direttore dei laboratori della famiglia del Townsend di UBC

Il laboratorio della canzone a UBC ha collaborato con il gruppo del Dott. Lu Shen all'ospedale di Xiangya a CSU per lo studio. L'autore principale dello studio è il Dott. Xinxin Lio che ha completato un PhD unito a UBC e a CSU.

Gli scienziati hanno esaminato 741 persone con la manifestazione tardiva Alzheimer e li hanno confrontati ai comandi. A differenza dell'presto-inizio che pregiudica la gente giovane quanto 30, la manifestazione tardiva Alzheimer è il modulo più comune di questa malattia, pregiudicante generalmente le persone dopo l'età di 65.

Il laboratorio della canzone concentra i sui sforzi sull'esame giochi della proteina dell'amiloide di ruolo di beta in Alzheimer. È affermato che la produzione aumentata (o degradazione diminuita) di beta proteina dell'amiloide provoca la formazione di placche neuritic nel cervello, che è un marchio di garanzia della neuropatologia del morbo di Alzheimer.

Il gruppo ha iniettato i moduli mutati del gene ECE2 nei mouse. Hanno trovato che i mouse con la mutazione avevano aumentato i livelli di beta proteina e di formazione di placche dell'amiloide ed egualmente avevano esibito alcuni segni di Alzheimer quale perdita di memoria. Quando hanno espresso il modulo del wildtype del gene nei mouse (cioè il modulo non mutato), la beta proteina dell'amiloide livella in diminuzione ed i mouse hanno recuperato alcuni dei loro deficit di memoria e dell'apprendimento.

“Questi risultati significano che ECE2 è un gene di rischio affinchè la gente sviluppi Alzheimer successivamente nella vita,„ dice la canzone. “Muovendoci in avanti, possiamo provare a mirare a questo gene ed ad aumentare la sua espressione come modo curare Alzheimer.„

I ricercatori ora stanno schermando più ulteriormente per le mutazioni genetiche in un più grande gruppo di dati come modo convalidare questi risultati e cercare altre varianti nel gene ECE2 che potrebbe contribuire ai sintomi di Alzheimer.

Source:
Journal reference:

Liao, X., et al. (2020) Identification of Alzheimer’s disease–associated rare coding variants in the ECE2 gene. JCI Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.135119.