Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os pesquisadores identificam o gene do risco para a revelação de Alzheimer

Os pesquisadores da universidade do Columbia Britânica (UBC) e da universidade de sul central (CSU) em China têm identificado pela primeira vez um gene que aumentasse o risco de doença de Alzheimer.

No estudo, publicado recentemente na introspecção do jornal JCI, os pesquisadores encontraram duas mutações na enzima deconversão 2 do gene (ECE2) que danificou sua capacidade para dividir a beta proteína do amyloid. Estas mutações estaram presente significativamente mais frequentemente nos povos com Alzheimer do que nos controles--sugerindo que as variações genéticas em ECE2 poderiam causar, ou pelo menos contribuindo a, os sintomas de Alzheimer.

Desde o amyloid que a beta proteína é original à doença de Alzheimer, maioria da revelação da droga foi visado aqui. Se nós podemos impedir acúmulo da proteína do amyloid o beta ou pelo menos encontrar uma maneira de obter livrados de alguma dela, nós poderíamos impedir e tratar a doença.”

Dr. Weihong Canção, que é a cadeira da pesquisa de Canadá na doença de Alzheimer, no Jack Brown e no professor da família, e director de laboratórios da família do Townsend de UBC

O laboratório da canção em UBC colaborou com a equipe do Dr. Lu Shen no hospital de Xiangya em CSU para o estudo. O autor principal do estudo é o Dr. Xinxin Lio que terminou uma junção PhD em UBC e em CSU.

Os cientistas olharam 741 povos com tarde-início Alzheimer e compararam-nos aos controles. Ao contrário do cedo-início que afecta os povos tão novos quanto 30, o tarde-início Alzheimer é o formulário o mais comum desta doença, afetando geralmente indivíduos após a idade de 65.

O laboratório da canção centra-se seus esforços sobre a vista jogos da proteína do amyloid do papel dos beta em Alzheimer. É bem conhecido que a produção aumentada (ou a degradação reduzida) da beta proteína do amyloid conduzem à formação de chapas neuritic no cérebro, que é uma indicação da neuropatologia da doença de Alzheimer.

A equipe injectou os formulários transformados do gene ECE2 em ratos. Encontraram que os ratos com a mutação tinham aumentado níveis formação da proteína e da chapa do amyloid de beta, e tinham exibido igualmente alguns sinais de Alzheimer tais como a perda de memória. Quando expressaram o formulário do wildtype do gene nos ratos (isto é o formulário não-transformado), a beta proteína do amyloid nivela diminuído e os ratos recuperaram alguns de seus deficits da aprendizagem e da memória.

“Estes resultados significam que ECE2 é um gene do risco para que os povos desenvolvam Alzheimer mais atrasado na vida,” dizem a canção. “Movendo-se para a frente, nós podemos tentar visar este gene e aumentar sua expressão como uma maneira de tratar Alzheimer.”

Os pesquisadores estão seleccionando agora mais para mutações genéticas em um conjunto de dados maior como uma maneira de validar estes resultados e de procurará-los por outras variações no gene ECE2 que poderia contribuir aos sintomas de Alzheimer.

Source:
Journal reference:

Liao, X., et al. (2020) Identification of Alzheimer’s disease–associated rare coding variants in the ECE2 gene. JCI Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.135119.