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Los investigadores determinan el gen del riesgo para el revelado de Alzheimer

Los investigadores de la universidad de la Columbia Británica (UBC) y de la universidad de sur central (CSU) en China han determinado por primera vez un gen que aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

En el estudio, publicado recientemente en el discernimiento del gorrón JCI, los investigadores encontraron dos mutaciones en la enzima endothelin-que convertía 2 (ECE2) del gen que empeoró su capacidad de analizar la proteína beta amiloidea. Estas mutaciones estaban presentes más a menudo en gente con Alzheimer que en mandos--sugiriendo que las variantes genéticas en ECE2 podrían causar, o por lo menos contribuyendo a, los síntomas de Alzheimer.

Desde la proteína beta amiloidea es única a la enfermedad de Alzheimer, la mayoría de revelado de la droga fue apuntada aquí. Si podemos prevenir la acumulación beta amiloidea de la proteína o por lo menos encontrar una manera de librarse de algo de ella, podríamos prevenir y tratar la enfermedad.”

El Dr. Weihong Song, que es la silla de la investigación de Canadá en enfermedad de Alzheimer, Jack Brown y profesor de la familia, y director de los laboratorios de la familia de Townsend de UBC

El laboratorio de la canción en UBC colaboró con las personas del Dr. Lu Shen en el hospital de Xiangya en CSU para el estudio. El autor importante del estudio es el Dr. Xinxin Lio que terminó un doctorado común en UBC y CSU.

Los científicos observaban a 741 personas con el tarde-inicio Alzheimer y las compararon a los mandos. A diferencia del temprano-inicio que afecta a la gente tan joven como 30, el tarde-inicio Alzheimer es la forma más común de esta enfermedad, afectando generalmente a individuos después de la edad de 65.

El laboratorio de la canción se centra sus esfuerzos en observar los juegos beta amiloideos de la proteína del papel en Alzheimer. Es establecido que la producción creciente (o la degradación reducida) de la proteína beta amiloidea da lugar a la formación de placas neuríticas en el cerebro, que es un sello de la neuropatología de la enfermedad de Alzheimer.

Las personas inyectaron las formas transformadas del gen ECE2 en ratones. Encontraron que los ratones con la mutación habían aumentado niveles de proteína beta amiloidea y de formación de placas, y también que habían exhibido algunos signos de Alzheimer tales como baja de memoria. Cuando expresaron la forma del wildtype del gen en los ratones (es decir la forma no-transformada), la proteína beta amiloidea nivela disminuido y los ratones recuperaron algunos de sus déficits del aprendizaje y de la memoria.

“Estas conclusión significan que ECE2 es un gen del riesgo para que la gente desarrolle a Alzheimer más adelante en vida,” dicen la canción. “Moviéndose adelante, podemos intentar apuntar este gen y aumentar su expresión como manera de tratar a Alzheimer.”

Los investigadores ahora están revisando más lejos para las mutaciones genéticas en un grupo de datos más grande como manera de validar estas conclusión y de explorar para otras variantes en el gen ECE2 que podría contribuir a los síntomas de Alzheimer.

Source:
Journal reference:

Liao, X., et al. (2020) Identification of Alzheimer’s disease–associated rare coding variants in the ECE2 gene. JCI Insight. doi.org/10.1172/jci.insight.135119.