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Médulloblastomes héréditaires de compréhension chez les enfants

C'est un communiqué de presse combiné entre l'EMBL, le centre de lutte contre le cancer Heidelberg des enfants de Hopp et le consortium allemand de cancer.

Les causes de 40 pour cent de toutes les caisses de certains médulloblastomes - tumeurs cérébrales dangereuses affectant des enfants - sont héréditaires. Ce sont les découvertes d'une analyse génétique récente effectuée par des scientifiques du laboratoire de biologie moléculaire européen (EMBL) et de nombreux collègues autour du monde. Une anomalie génétique qui se produit dans 15 pour cent de ces enfants joue une fonction clé en déstabilisant la production des protéines. Les chercheurs soupçonnent que les défectuosités de métabolisme des protéines pourraient être une cause précédemment sous-estimée d'autres types de cancer. Les résultats ont été publiés le 1er avril dans la nature de tourillon scientifique.

Les médulloblastomes sont parmi les tumeurs cérébrales malignes les plus courantes affectant des enfants. Ils écartent du cervelet au tissu environnant et peuvent également s'écarter à d'autres pièces du système nerveux central par l'intermédiaire du liquide céphalo-rachidien. Puisque ces tumeurs se développent rapidement, les médecins n'ont pas beaucoup de temps pour trouver une demande de règlement adaptée.

Les chercheurs de l'EMBL, avec des collègues du centre de lutte contre le cancer Heidelberg (KiTZ) des enfants de Hopp, le consortium allemand de cancer, et hôpital des recherches des enfants de St Judas ont effectué jusqu'à présent l'enquête génétique liée au médulloblastome la plus complète.

« Nous avons analysé le génome et le génome de tumeur de 800 enfants, adolescents, et adultes avec le médulloblastome et comparé les caractéristiques génétiques avec des caractéristiques des personnes en bonne santé, » explique M. d'auteur important SebastiAn Waszak de l'EMBL, qui était également une partie du projet de Carter-Cancer abouti par EMBL.

En caractérisant les propriétés moléculaires du médulloblastome, les scientifiques espèrent pouvoir recommander d'autres options de demande de règlement sans compter que des traitements normaux, et développer des traitements neufs avec une orientation sur le mode de l'action. En analysant le génome sain et muté, ils ont trouvé une différence héréditaire en particulier frappante chez les enfants et des jeunes gens avec des tumeurs cérébrales dans le soi-disant sous-groupe sonique de médulloblastome de hérisson.

Une anomalie génétique héréditaire dans 15 pour cent de cas a signifié que les tumeurs ne pouvaient plus produire la protéine complexe 1 (ELP1) d'elongator. Cette protéine est impliquée en s'assurant que d'autres protéines sont correctement assemblées et pliées en conformité avec code génétique. Les dernières découvertes prouvent que, sans ELP1, une grande partie de la production de protéine dans les tumeurs est dérangée :

L'ensemble et se plier de plus grandes protéines en particulier ne fonctionne correctement plus, et l'accumulation de ces les protéines de non-fonctionnement ou de défaut de fonctionnement met les cellules sous la tension permanente. Des centaines de protéines misregulated de cette façon, y compris les protéines qui sont importantes pour le développement de cellule nerveuse. »

M. Stefan Pfister, directeur de KiTZ

En analysant les génomes de certains des parents et des grands-parents des participants à l'étude, les chercheurs ont également déterminé que cette maladie génétique nouvelle est héréditaire. « Qui effectue ceci l'anomalie génétique congénitale la plus courante s'est associée jusqu'à présent au médulloblastome, » dit M. janv. Korbel, un co-auteur de l'étude et chef de groupe à EMBL Heidelberg. SebastiAn Waszak, maintenant un chef de groupe au noeud norvégien du partenariat du nordic EMBL pour le médicament moléculaire, ajoute : « Les derniers résultats prouvent qu'environ 40 pour cent d'enfants et de jeunes gens qui souffrent de ce sous-type de médulloblastome ont une prédisposition génétique congénitale pour elle. C'est une proportion beaucoup plus élevée que nous avions supposé. »

Le recensement des causes héréditaires de cancer à l'avance peut aider à prendre la bonne décision thérapeutique et peut réduire le risque de rechute chez les enfants. « Par exemple, dans le cas d'une prédisposition héréditaire pour des interruptions d'ADN, les certaines chimiothérapies ou radiothérapie peuvent mener aux tumeurs secondaires. En pareil cas, la première maladie ne devrait pas être traitée trop agressivement, » dit Stefan Pfister.

Source:
Journal reference:

Waszak, S., et al. (2020) Germline Elongator mutations in Sonic Hedgehog medulloblastoma. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2164-5.