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Medulloblastomas ereditari di comprensione in bambini

Ciò è un comunicato stampa combinato fra EMBL, il centro Heidelberg del Cancro dei bambini di Hopp ed il consorzio tedesco del Cancro.

Le cause di 40 per cento di tutti i casi di determinati medulloblastomas - tumori cerebrali pericolosi che pregiudicano i bambini - sono ereditarie. Questi sono i risultati di un'analisi genetica recente effettuata dagli scienziati dal Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) e dai numerosi colleghi intorno al mondo. Un difetto genetico che si presenta in 15 per cento di questi bambini svolge un ruolo chiave destabilizzando la produzione delle proteine. I ricercatori sospettano che i difetti del metabolismo di proteina potrebbero essere una causa precedentemente sottovalutata di altri tipi di cancri. I risultati sono stati pubblicati il 1° aprile nella natura del giornale scientifico.

Medulloblastomas è fra i tumori cerebrali maligni più comuni che pregiudicano i bambini. Si spargono dal cervelletto al tessuto circostante e possono anche spargersi ad altre parti del sistema nervoso centrale via il liquido cerebrospinale. Poiché questi tumori si sviluppano rapido, i medici non hanno molto tempo di trovare un trattamento adatto.

I ricercatori da EMBL, insieme ai colleghi dal centro Heidelberg (KiTZ) del Cancro dei bambini di Hopp, il consorzio tedesco del Cancro ed ospedale della ricerca dei bambini della st Jude hanno condotto la ricerca genetica in relazione con medulloblastoma più completa fin qui.

“Abbiamo analizzato il genoma e un genoma del tumore di 800 bambini, adolescenti ed adulti con il medulloblastoma ed abbiamo paragonato i dati genetici ai dati dalle persone in buona salute,„ spieghiamo il Dott. Sebastian Waszak dell'autore principale da EMBL, che faceva parte egualmente del progetto del Pan-Cancro piombo EMBL.

Nella caratterizzazione dei beni molecolari del medulloblastoma, gli scienziati sperano di potere raccomandare altre opzioni del trattamento oltre alle terapie standard e sviluppare le nuove terapie con un fuoco sul modo di atto. Nell'analizzare il genoma sano e mutato, hanno trovato una differenza ereditaria specialmente di direzione in bambini ed in giovani con i tumori cerebrali nel cosiddetto sottogruppo di medulloblastoma dell'istrice di Sonic.

Un difetto genetico ereditario in 15 per cento dei casi ha significato che i tumori non potevano più produrre la proteina complessa 1 (ELP1) di elongator. Questa proteina è compresa nell'assicurazione che altre proteine correttamente sono montate e profilatura in conformità con il codice genetico. Gli ultimi risultati indicano che, senza ELP1, gran parte della produzione della proteina in tumori è disturbata:

Il montaggio e l'profilatura di più grandi proteine in particolare non funziona correttamente più e la capitalizzazione dei questi proteine di funzionamento o funzionanti male colloca le celle nell'ambito dello sforzo permanente. Le centinaia di proteine misregulated in questo modo, compreso le proteine che sono importanti per lo sviluppo delle cellule nervose.„

Dott. Stefan Pfister, Direttore di KiTZ

Analizzando i genoma di alcuni dei genitori e dei nonni dei partecipanti di studio, i ricercatori egualmente hanno stabilito che questa malattia genetica novella fosse ereditaria. “Che fa questo il difetto genetico congenito più comune si è associato con il medulloblastoma fin qui,„ dice il Dott. gennaio Korbel, un co-author dello studio e guida del gruppo a EMBL Heidelberg. Sebastian Waszak, ora una guida del gruppo al vertice norvegese dell'associazione del nordico EMBL per medicina molecolare, aggiunge: “Gli ultimi risultati indicano che intorno 40 per cento dei bambini e dei giovani che soffrono da questo sottotipo del medulloblastoma hanno una predisposizione genetica congenita per. Quella è una proporzione elevata molto che avevamo presupposto.„

L'identificazione delle cause ereditarie di cancro in anticipo può contribuire a prendere la giusta decisione terapeutica e può diminuire il rischio di ricaduta in bambini. “Per esempio, nel caso di una predisposizione ereditaria per le rotture del DNA, le determinate chemioterapie o radioterapia possono piombo ai tumori secondari. In tali casi, la prima malattia non dovrebbe essere trattata troppo aggressivamente,„ dice Stefan Pfister.

Source:
Journal reference:

Waszak, S., et al. (2020) Germline Elongator mutations in Sonic Hedgehog medulloblastoma. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2164-5.